Er is nog geen behandeling voor spinale musculaire atrofie (SMA). Maar als u of iemand die u dierbaar is SMA heeft, zijn er behandelingsmogelijkheden beschikbaar. Lees meer.
Veel van hen richten zich op:
<...>
Het verlichten van symptomen
Voorkomen van complicaties
Verbetering van de kwaliteit van leven
Drie medicaties kunnen helpen om de symptomen van SMA te vertragen. In sommige gevallen kunnen ze voorkomen dat de ziekte erger wordt. Maar ze zijn geen optie voor iedereen.
Er zijn verschillende typen SMA. Zelfs mensen die hetzelfde type SMA hebben, kunnen verschillende symptomen hebben. De behandeling kan dus van persoon tot persoon sterk verschillen.
Als u SMA heeft, zult u behandeld worden door vele artsen met verschillende specialiteiten. Uw team zal samenwerken om tot het beste behandelplan voor u te komen.
Dit is wat u moet weten.
Medicijnen
De FDA heeft drie medicijnen goedgekeurd om SMA te behandelen:
-
Nusinersen (Spinraza)
-
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
-
Risdiplam (Evrysdi)
Deze medicijnen zijn vormen van gentherapie. Dat betekent dat ze zich richten op de genen die een rol spelen bij SMA. (Genen zijn als blauwdrukken in je lichaam die je cellen vertellen hoe ze moeten werken.) SMA wordt bijna altijd veroorzaakt door een mutatie in het SMN1 of SMN2 gen. Deze vertellen je lichaam om eiwitten te maken die helpen bij het controleren van spierbewegingen. Wanneer een van deze genen is gemuteerd, groeien uw spieren niet en werken ze niet zoals het hoort.
Spinraza is voor kinderen en volwassenen met een mutatie in het SMN1-gen. Het medicijn heeft 4 laaddoses die worden geïnjecteerd in uw ruggenmergkanaal, het gebied waar uw ruggenmerg zich bevindt. De eerste 3 doses worden met tussenpozen van 14 dagen toegediend. De vierde dosis moet 30 dagen na de derde dosis worden gegeven. Na de laaddoseringsperiode moet om de 4 maanden een dosis worden toegediend. Het maakt gebruik van een door de mens gemaakt genetisch materiaal, antisense oligonucleotide genaamd, om uw lichaam te helpen meer SMN-eiwitten aan te maken. Deze extra eiwitten helpen uw spieren beter te werken en de symptomen te verlichten.
Het is onduidelijk hoe lang Spinraza werkt, maar het is bekend dat kinderen die het vroeg in hun leven krijgen, de beste resultaten hebben. ?
Zolgensma is voor kinderen jonger dan 2 jaar. Het is ook een eenmalige medicatie. Maar deze wordt via een infuus in een ader toegediend.
Het medicijn brengt een virus in je lichaam dat een vervangend gen bevat. Het virus geeft je cellen nieuw DNA om het ontbrekende of gemuteerde gen te vervangen. Dat helpt je motor neuronen beter te werken. Het verlicht ook de symptomen en kan u helpen langer te leven.?Verminderde aantallen bloedplaatjes kunnen optreden na een infusie met Zologensma. Bel uw arts onmiddellijk als uw kind onverwacht bloedingen of blauwe plekken heeft.
Laat het uw arts weten als uw kind verkouden is of hoest voor of na toediening van deze medicatie. Virale infecties van de luchtwegen voor of na Zologensma?infusie kunnen leiden tot ernstiger complicaties.
Evrysdi is het gemakkelijkst toe te dienen omdat het elke dag na een maaltijd oraal wordt ingenomen en wordt aanbevolen voor kinderen vanaf twee maanden. Het werkt om het probleem met het SMN2-gen te corrigeren, zodat het niet langer de eiwitproductie blokkeert. Bij degenen die het nemen is een verbeterde motoriek aangetoond.
Voor elk van deze medicijnen geldt dat hoe eerder mensen met SMA beginnen, hoe effectiever ze waarschijnlijk zullen zijn.
Andere Behandelingen
Uw arts kan u ook aanraden:
Hulp bij ademhaling. Omdat SMA uw luchtwegen en longen kan aantasten, kan het zijn dat u therapie nodig heeft om deze sterker te maken. Dat kan u helpen om beter te ademen. Misschien heeft u een afzuigapparaat nodig om slijm te verwijderen en de achterkant van uw keel vrij te maken. Als uw geval ernstiger is, hebt u misschien een machine nodig die u helpt te ademen met behulp van een masker of mondstuk.
Dieethulp. Kinderen met SMA kunnen het moeilijk hebben om de voedingsstoffen binnen te krijgen die ze nodig hebben om te groeien. Hun arts kan hen aanraden om met een diëtist te werken. Uw kind kan een voedingssonde nodig hebben om hem te helpen eten, vooral als hij moeite heeft met slikken of eten. Sondevoeding kan door de neus en in de keel worden ingebracht of rechtstreeks in de maag worden ingebracht via een maagslang.
Lichamelijke en bezigheidstherapie. Therapeuten kunnen u oefeningen leren om stijve spieren en gewrichten te versterken en te rekken. Ze kunnen u of uw kind ook helpen bij het vinden en gebruiken van hulpmiddelen die het bewegen gemakkelijker maken, zoals braces, schoeninlegzolen, een rollator of rolstoel.
Behandelingen voor problemen met de wervelkolom. Sommige kinderen met SMA krijgen scoliose, een ongewoon gekromde wervelkolom. Als u of uw kind scoliose heeft, kan uw arts een rugbrace of een operatie aanraden om de wervelkolom op de juiste manier te laten groeien.
