Spinale Musculaire Atrofie: Mogelijke complicaties

Omdat SMA de motorneuronen vernietigt en de spieren verzwakt, kunnen mensen met SMA complicaties krijgen. Leer wat deze zijn.

Omdat SMA de motorische neuronen vernietigt en de spieren verzwakt, kunnen mensen met SMA problemen hebben met ademen, bewegen en slikken.

Hoe ernstig die zijn hangt van veel dingen af.

Er zijn vijf verschillende typen SMA. Ze zijn gebaseerd op wanneer de symptomen zich voor het eerst manifesteerden en de hoogste fysieke mijlpalen die je toen bereikte.

De ernstigste vorm, bekend als type 0, is zeldzaam en meestal fataal, ofwel voor de geboorte van het kind, of kort daarna.

Type 1 komt het meest voor en wordt gediagnosticeerd vanaf de geboorte tot de leeftijd van 6 maanden. Het is ook een zeer ernstige vorm van SMA. Type 4 daarentegen, dat bij volwassenen wordt vastgesteld, komt het minst vaak voor en is het minst ernstig.

De symptomen kunnen elkaar overlappen, maar in het algemeen geldt dat hoe vroeger je SMA krijgt, hoe ernstiger de complicaties kunnen zijn.

Het is belangrijk om te onthouden dat geen twee gevallen hetzelfde zijn, en dat alle mensen met SMA verschillende dingen meemaken.

Type 1

Ademhaling:

Zuigelingen met deze vorm van de ziekte kunnen ernstige ademhalingscomplicaties hebben. Dat komt omdat de spieren die de ademhaling en het zuigen controleren, ernstig zijn aangetast door de ziekte.

Sommige complicaties kunnen zijn:

  • Luidruchtige ademhaling

  • Een zwakke schreeuw

  • Longontsteking en andere borstontstekingen

Sommige kinderen met type 1 kunnen plotseling ademhalingsproblemen krijgen. Dat komt omdat de spier die de buik van het middenrif scheidt, verlamd raakt op een leeftijd tussen 6 weken en 6 maanden. Dat kan levenslange ademhalingsondersteuning met een ventilator nodig maken.

Beweging:

Zuigelingen met type 1 SMA hebben ook veel moeite met bewegen, dankzij een lagere spierspanning en minder reflexen.

Foetussen hebben beperkte bewegingen. Ze kunnen geboren worden met contracturen. Dat zijn in feite stijve spieren, pezen en ligamenten die elastisch zijn.

Andere complicaties die de beweging beïnvloeden zijn:

  • Fasciculaties (spiertrekkingen)

  • Scoliose, ook wel kromming van de wervelkolom genoemd. Dit kan ook het zitten en staan bemoeilijken.

Complicaties bij het voeden:

Omdat spieren bepalen hoe we kauwen en slikken, kan uw kind problemen hebben met eten.

Zwak slikken kan leiden tot het opzuigen (inademen) van voedsel. Dat kan leiden tot verstikking en infecties aan de luchtwegen.

Omdat eten veel moeite kost, kan uw kind veel energie verbruiken alleen al door te proberen te ademen en zichzelf te voeden. Dit kan ertoe leiden dat uw kind niet genoeg aankomt of gewicht verliest.

Uw kind kan ook moeite hebben om zijn mond te openen. Het eten kan ook in de wangen blijven steken.

Type 2

Deze vorm van SMA is intermediair. De eerste symptomen treden op tussen de 6 en 18 maanden oud. Maar sommige kinderen kunnen al eerder symptomen vertonen. Kinderen met deze vorm van SMA kunnen zitten zonder hulp, maar kunnen niet staan of lopen zonder hulp.

Ze kunnen iets hebben dat hypoventilatie heet als ze slapen. Het is een ademhaling die te oppervlakkig en te langzaam is. Dit leidt tot een ophoping van kooldioxide in het bloed, wat vermoeidheid kan veroorzaken.

Ze lopen ook kans op scoliose.

Type 3

De symptomen van deze vorm beginnen meestal pas als uw kind 18 maanden of ouder is. Uw medisch team kan dit de ziekte van Kugelberg-Welander noemen. Uw kind kan zonder hulp lopen, maar kan het moeilijk vinden om te rennen, een trap op te lopen of uit een stoel op te staan. Andere complicaties zijn:

  • Hand tremoren

  • Scoliose

  • Ademhalingsinfecties

?

Type 4

Deze zeldzame categorie komt meestal voor na de leeftijd van 21 jaar. De symptomen zijn over het algemeen mild tot matig. Mensen met dit type kunnen op volwassen leeftijd lopen, maar kunnen spierzwakte hebben die na verloop van tijd erger wordt.

Hot