Als er een kans is dat u drager bent van het gen voor spinale musculaire atrofie, kunt u screeningtests doen voordat u probeert een baby te krijgen of wanneer u zwanger bent.
De ziekte wordt veroorzaakt door veranderingen, of mutaties, in een gen dat overlevingsmotorneuron-gen 1 (SMN1) wordt genoemd. Genen komen in paren, en we krijgen er één van elke ouder. Ze bepalen dingen als oogkleur, haarkleur, en de manier waarop je lichaam werkt.
Dit SMN1 gen maakt een eiwit dat helpt de zenuwen die onze spieren controleren te werken zoals het hoort. Wanneer het gen kapot is, kan dit leiden tot spierzwakte en bewegingsproblemen.
Een kind met SMA heeft twee kapotte kopieën van dit gen -- één van hun vader en één van hun moeder.
Waarom screenen op SMA?
Ergens tussen 1 op 40 en 1 op 60 mensen heeft een beschadigd gen dat SMA kan veroorzaken. Als beide ouders het gen hebben, is de kans groter dat ze een baby met SMA krijgen.
Als je het gen hebt, zul je geen symptomen hebben. Dus er is geen manier om te weten dat je het hebt, tenzij je je laat testen. Als iemand in je familie SMA heeft, heb je een grotere kans om het gen te hebben en het door te geven aan een baby.
Hoe werkt de screening?
Als er een kans is dat u drager bent van het SMA-gen, kan uw arts u testen voorstellen. U kunt op het gen screenen voordat u probeert een kind te krijgen, of u kunt wachten met de screening totdat u zwanger wordt.
Dragerschap screening. Voordat u besluit om een baby te krijgen, kunt u ervoor kiezen om een eenvoudige bloedtest te laten doen om te zien of u drager bent van het SMA-gen. Meestal wordt eerst één ouder getest. Als zij het hebben, wordt de andere ouder getest. Als slechts één van jullie het SMA-gen heeft, is de kans op een baby met de ziekte erg klein.
Als u en uw partner allebei drager zijn, wilt u misschien met een genetisch consulent praten over andere manieren om ouders te worden. Bijvoorbeeld gedoneerde eicellen of sperma, of het adopteren van een kind.
Als u ervoor kiest om zwanger te worden van uw partner, zal uw arts waarschijnlijk een van de volgende tests voorstellen.
Vlokkentest (CVS). Dit kan worden gedaan tussen de 10e en 14e week van uw zwangerschap. Uw arts gebruikt een echografie om een klein stukje weefsel uit de placenta te halen.
Het weefsel bevat kleine structuren, chorion villi genaamd, die foetaal DNA bevatten. Dit DNA zal worden onderzocht op SMA.
Vruchtwaterpunctie. Dit onderzoek kan 16 tot 20 weken na het begin van uw zwangerschap worden gedaan. Met behulp van een echografie zal uw arts een kleine naald in uw buik inbrengen. Uit het naaldje wordt een klein beetje vruchtwater gehaald dat foetaal DNA bevat. Het vocht wordt dan getest op SMA.
Volgende stappen
Als uit de tests blijkt dat uw baby waarschijnlijk SMA heeft, praat dan met uw arts of een genetisch consulent om te zien wat uw opties zijn, inclusief behandelingen.
