Cerebrale caverneuze malformaties (CCM's) zijn bundels bloedvaten in de hersenen die gezondheidsproblemen kunnen veroorzaken.
CCM's variëren in grootte van minder dan een kwart centimeter tot 4 centimeter.
Wat zijn de Symptomen van CCM's?
In ongeveer 25% van de gevallen veroorzaken CCM's geen medische problemen of symptomen. Wanneer er wel symptomen optreden, doen deze zich meestal voor tussen de tienerleeftijd en de leeftijd van 50 jaar (hoewel ook zuigelingen en kinderen soms tekenen van CCM's vertonen).
De symptomen kunnen verschillen naargelang de plaats van de CCM's. Ze kunnen snel opkomen en vervolgens afnemen naarmate de bloedingen uit de bloedvaten weer in het lichaam worden opgenomen. Mogelijke tekenen of symptomen zijn onder meer:
-
Aanvallen
-
Verlies van gevoel in sommige delen van uw lichaam
-
Spier zwakte
-
Hoofdpijn
-
Verlies van vermogen om te bewegen (verlamming)
-
Veranderingen in of verlies van gehoor of gezichtsvermogen
-
Een bloeding in de hersenen (hersenbloeding), die ernstig kan zijn en tot de dood kan leiden
Minder vaak, kan u of uw dokter opmerken:
-
Ongewone spiergroei
-
Ongewone huidtextuur of groei
-
Ophoping van calcium in de hersenen
-
Extra groei van bloedvaten in uw oog (specifiek in het netvlies)
Wat zijn de oorzaken van CCM's?
De wanden van de kleine bloedvaatjes, of haarvaten, waaruit CCM's bestaan zijn dunner dan normaal, waardoor ze meer kans hebben om te lekken. De wanden missen ook bepaalde vezels die er normaal voor zorgen dat bloedvaten kunnen uitrekken en weer terug kunnen strekken. Wanneer hun vorm dus verandert door een hoge bloedstroom, hebben deze bloedvaten de neiging om in vreemde open ruimtes te blijven die artsen spelonken noemen - vandaar de naam spelonkachtige misvormingen.
In de meeste gevallen weten artsen niet wat de oorzaak is van CCM's. In ongeveer 20% van de gevallen erven mensen met CCM's van hun ouders. Wetenschappers hebben enkele genen geïdentificeerd die een rol lijken te spelen bij de vorming van CCM's, maar meer onderzoek is nodig.
Hoe diagnosticeren artsen CCM's?
Als uw arts CCM's vermoedt, zal hij/zij een volledige anamnese afnemen, u persoonlijk onderzoeken en u vragen stellen over eventuele symptomen. Hij of zij zal foto's van uw hersenen maken met een MRI, elektro-encefalogram (EEG) of CT-scan om te zoeken naar bepaalde bloedstromingspatronen die wijzen op een CCM. Ze kunnen ook bloedonderzoek en genetische analyse gebruiken om een definitieve diagnose te stellen.
Hoe behandelen artsen CCM's?
Uw arts kan gewoon de symptomen van uw CCM's behandelen. Hij kan bijvoorbeeld anti-epileptica voorschrijven om aanvallen als gevolg van CCM's te behandelen, pijnstillers tegen hoofdpijn, en revalidatie-oefeningen voor lichamelijke symptomen als zwakte of gedeeltelijke verlamming.
Als artsen uw CCM's ontdekken zonder symptomen, zullen ze deze waarschijnlijk regelmatig willen controleren met MRI. In sommige gevallen zullen ze anticonvulsieve medicatie voorstellen om te beschermen tegen mogelijke toekomstige symptomen zoals aanvallen.
In sommige ernstige gevallen zal uw arts het CCM direct willen aanpakken. Hij kan met u praten over een mogelijke operatie. In het algemeen is dit wanneer aan de volgende voorwaarden is voldaan:
-
U bent niet in staat om de aanvallen onder controle te houden met medicatie.
-
Het CCM is duidelijk de oorzaak van de aanvallen.
-
De CCM is op een plek met een laag risico voor een hersenoperatie.
Uw arts kan ook een operatie overwegen als u ten minste één hersenbloeding heeft gehad die klachten heeft veroorzaakt of als uw klachten als gevolg van CCM langzaam verergeren. Zoals altijd zullen u en uw behandelteam in deze gevallen het risico van een operatie moeten afwegen tegen de mogelijke voordelen.
Wat zijn de vooruitzichten voor iemand met CCM?
De vooruitzichten variëren sterk, afhankelijk van het individuele geval.
Veel mensen met CCM zullen nooit weten dat ze de aandoening hebben, omdat ze geen symptomen hebben. (Ongeveer een kwart van de mensen heeft nooit symptomen.) Anderen hebben slechts lichte of occasionele symptomen die ze gemakkelijk onder controle kunnen houden met rust en medicatie.
Ernstigere gevallen kunnen echter levensveranderende of zelfs permanente symptomen veroorzaken. In deze gevallen kan een operatie nodig zijn.
Helaas kennen artsen geen manier om CCM's te voorkomen. Wetenschappers hopen dat onderzoek naar genen uiteindelijk zal leiden tot preventieve behandelingen.
