Amyotrofische Lateraal Sclerose (ALS): Symptomen, oorzaken, typen

Ontdek wat de oorzaak van ALS is en wat het verschil is tussen de 2 typen van deze ziekte die in verband wordt gebracht met Lou Gehrig.

ALS is een progressieve ziekte, wat betekent dat de ziekte in de loop van de tijd erger wordt. De ziekte tast de zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg aan die de spieren aansturen. Naarmate je spieren zwakker worden, wordt het moeilijker voor je om te lopen, te praten, te eten en te ademen.

ALS en motorneuronen

Het is een ziekte die je motorische neuronen aantast. Deze zenuwcellen sturen boodschappen van je hersenen naar je ruggenmerg en vervolgens naar je spieren. Je hebt twee hoofdtypes:

• Bovenste motorische neuronen: Zenuwcellen in de hersenen.

• Lagere motorische neuronen: Zenuwcellen in het ruggenmerg naar de spieren.

Deze motor neuronen controleren al je vrijwillige bewegingen -- de spieren in je armen, benen, en gezicht. Ze laten uw spieren samentrekken zodat u kunt lopen, rennen, uw smartphone kunt oppakken, voedsel kunt kauwen en doorslikken, en zelfs kunt ademen.

ALS is een van de weinige motor-neuronziekten. Enkele andere zijn:

• primaire laterale sclerose (PLS)

• progressieve bulbar palsy (PBP)

• pseudobulbar palsy

Wat gebeurt er als je ALS hebt

Bij ALS breken de motorneuronen in uw hersenen en ruggenmerg af en sterven af.

Wanneer dit gebeurt, kunnen je hersenen geen boodschappen meer naar je spieren sturen. Omdat de spieren geen signalen meer krijgen, worden ze erg zwak. Dit wordt atrofie genoemd. Na verloop van tijd werken de spieren niet meer en verlies je de controle over hun beweging.

In het begin worden uw spieren zwak of stijf. U kunt meer moeite hebben met fijne bewegingen, zoals het dichtknopen van een overhemd of het omdraaien van een sleutel. U kunt meer struikelen of vallen dan gewoonlijk. Na een tijdje kunt u uw armen, benen, hoofd of lichaam niet meer bewegen.

Uiteindelijk verliezen mensen met ALS de controle over hun middenrif, de spieren in de borstkas die je helpen ademen. Dan kunnen ze niet meer zelfstandig ademen en moeten ze aan een beademingsmachine.

Door het verlies van de ademhaling overlijden veel mensen met ALS binnen 3 tot 5 jaar nadat de diagnose is gesteld. Sommige mensen kunnen echter meer dan 10 jaar met de ziekte leven.

Mensen met ALS kunnen nog denken en leren. Ze hebben al hun zintuigen - zicht, reuk, gehoor, smaak en tastzin. Toch kan de ziekte hun geheugen en besluitvaardigheid aantasten.

ALS is niet te genezen. Toch weten wetenschappers nu meer over deze ziekte dan ooit tevoren. Ze bestuderen behandelingen in klinische trials.

Wat zijn de belangrijkste types?

Er zijn twee soorten ALS:

• Sporadische ALS is de meest voorkomende vorm. Het treft tot 95% van de mensen met de ziekte. Sporadisch betekent dat het soms voorkomt zonder een duidelijke oorzaak.

• Familiaire ALS (FALS) komt in families voor. Ongeveer 5% tot 10% van de mensen met ALS heeft dit type. FALS wordt veroorzaakt door veranderingen in een gen. Ouders geven het defecte gen door aan hun kinderen. Als één ouder het gen voor ALS heeft, heeft elk van hun kinderen 50% kans om het gen te krijgen en de ziekte te krijgen.

Wat is de oorzaak van ALS?

Onderzoekers weten nog steeds niet precies wat de oorzaak is van het afsterven van motorneuronen bij ALS. Veranderingen in genen, of mutaties, liggen ten grondslag aan 5% tot 10% van de ALS-gevallen. Meer dan 12 verschillende genveranderingen zijn in verband gebracht met ALS.

Eén verandering is in een gen dat een eiwit maakt dat SOD1 heet. Dit eiwit kan toxisch zijn voor motorische neuronen. Andere genveranderingen in ALS kunnen ook de motorneuronen beschadigen.

Het milieu zou ook een rol kunnen spelen bij ALS. Wetenschappers onderzoeken of mensen die in contact komen met bepaalde chemicaliën of ziektekiemen meer kans hebben om de ziekte te krijgen. Zo hebben bijvoorbeeld mensen die tijdens de Golfoorlog van 1991 in het leger hebben gediend, vaker ALS gekregen dan normaal.

Wetenschappers kijken ook naar deze andere mogelijke oorzaken:

• Glutamaat. Deze chemische stof stuurt signalen van en naar de hersenen en zenuwen. Het is een soort neurotransmitter. Bij ALS hoopt glutamaat zich op in de ruimten rond zenuwcellen en kan deze beschadigen.Het medicijn riluzole (Rilutek) werkt door het glutamaatgehalte te verlagen en kan de ontwikkeling van de ziekte helpen vertragen...

• Immuunsysteem problemen. Uw immuunsysteem beschermt uw lichaam tegen vreemde indringers zoals bacteriën en virussen. In uw hersenen zijn microglia het belangrijkste type immuuncel. Zij vernietigen ziektekiemen en beschadigde cellen. Bij ALS kunnen microglia ook gezonde motorneuronen vernietigen.

• Mitochondria problemen. Mitochondria zijn de delen van je cellen waar energie wordt gemaakt. Een probleem met hen kan leiden tot ALS of kan een bestaand geval verergeren.

• Oxidatieve stress. Uw cellen gebruiken zuurstof om energie te maken. Een deel van de zuurstof die uw lichaam gebruikt om energie te maken kan zich vormen tot giftige stoffen, vrije radicalen genaamd, die cellen kunnen beschadigen. Het medicijn edaravone (Radicava) is een antioxidant die kan helpen deze vrije radicalen onder controle te houden.

Onderzoekers leren elke dag meer over ALS. Wat zij ontdekken zal hen helpen medicijnen te ontwikkelen om de symptomen te behandelen en het leven van mensen die aan deze ziekte lijden te verbeteren.