arts legt uit wat Basale Ganglia Verkalking is.
Deze aandoening wordt ook wel familiaire idiopathische basale ganglia verkalking of primaire familiaire hersenverkalking genoemd, en vroeger werd het de ziekte van Fahrs of het syndroom van Fahrs genoemd.
De kans op verkalking van de basale ganglia is het grootst tussen de leeftijd van 30 en 60 jaar, hoewel het op elk moment kan gebeuren. De meeste mensen die het ontwikkelen zijn in goede gezondheid voordat ze erachter komen dat ze het hebben.
Oorzaken
Verkalking van de basale ganglia treedt soms op als je ouder wordt, maar komt vaak door genen die je van je ouders hebt meegekregen. Je hebt maar één fout gen van één ouder nodig om de ziekte te krijgen. Je ouders kunnen er symptomen van hebben, maar soms ook niet.
Calciumophoping in je basale ganglia kan ook gebeuren door een infectie, problemen met je bijschildklier, en om andere redenen. Wanneer het op deze manier gebeurt, staat het ook bekend als basale ganglia calcificatie, maar is het verschillend van de genetische vorm van de ziekte.
Symptomen
Het kan zijn dat u helemaal geen symptomen heeft. Maar als dat wel zo is, zijn er meestal twee soorten: ofwel bewegingsgerelateerd ofwel psychiatrisch. De precieze symptomen hangen af van welk deel van uw hersenen is aangetast.
Bewegingssymptomen:
-
Onhandigheid
-
Onvast lopen
-
Praat langzamer dan normaal, of spreekt onduidelijk
-
Moeite met slikken
-
Onwillekeurige beweging van armen of benen
-
Verkrampte spieren
-
Stijve armen en benen (spasticiteit genoemd)
-
Trillen, spierstijfheid, gebrek aan gezichtsuitdrukking
Psychiatrische symptomen:
-
Slechte concentratie
-
Geheugenverlies
-
Stemmingswisselingen
-
Psychose, of het niet meer in contact staan met de realiteit
-
Dementie
Andere symptomen:
-
? Vermoeidheid
-
? Migraine
-
? Seizures
-
? Vertigo, of duizeligheid
-
? Niet kunnen controleren wanneer u urineert (urine-incontinentie genoemd)
-
? Impotentie
?
Diagnose
Er is niet één test voor deze aandoening. In plaats daarvan gebruiken artsen verschillende methoden om te zien of je het hebt.
Ze beginnen meestal met de symptomen en de familiegeschiedenis. Als een van uw broers of zussen of een ouder de ziekte heeft, is het waarschijnlijker dat uw symptomen (als u die heeft) deel uitmaken van hetzelfde syndroom.
Beeldvormend onderzoek zoals MRI (magnetic resonance imaging) en röntgenfoto's kunnen aantonen of er sprake is van calciumophoping in uw hersenen. Een CT-scan, waarbij vele röntgenstralen worden gecombineerd om gedetailleerde foto's van delen van uw lichaam te maken, is de meest gebruikte beeldvormende test. Maar als er verkalking is, kunnen ze niet altijd zeggen of dat door de aandoening komt of door iets anders.
Uw arts kan speciale urine- en bloedtesten doen om andere problemen uit te sluiten.
Testen van uw genen is ook mogelijk als andere dingen op de ziekte wijzen.
Genetische tests en counseling
Als één van je ouders het heeft, heb je 50% kans het ook te hebben. Als de aandoening in je familie voorkomt, kun je je genen laten testen, of je nu symptomen hebt of niet.
Overweeg genetische counseling van een professional voordat je een genetische test laat doen. Counselors kunnen u ook helpen beslissen of u testen tijdens uw zwangerschap, of prenatale testen, als je een gezin wilt stichten. Prenataal onderzoek voor deze aandoening is beschikbaar als je al weet dat het aanwezig is in je familie.
Behandeling
Er is geen genezing, maar er is wel behandeling voor de symptomen. Bijvoorbeeld, als u aanvallen heeft, kunnen bepaalde anti-epileptica helpen. Of als u migraine heeft, kunt u medicijnen nemen om deze te voorkomen en te behandelen.
Als u angstig of depressief bent, ga dan naar uw arts. Er zijn medicijnen die helpen bij stemmingsproblemen.
Als u deze aandoening hebt, is het een goed idee om uw arts of specialist elk jaar te bezoeken om te zien of de aandoening is veranderd of vergevorderd.
