Plexiforme Neurofibromen

Leer meer over deze tumoren die soms kanker kunnen worden.

Dit zijn zeldzame tumoren die uit zenuwcellen groeien. Ze vormen zich op het beschermende omhulsel rond je zenuwen. Dat heet de schede. De meeste plexiforme neurofibromen (PN's) zijn goedaardig, of niet-kankerachtig. Sommige - ongeveer 8% tot 15% - veranderen in kanker. Zij worden maligne perifere zenuwschede tumoren genoemd.

Plexiforme neurofibromen zijn typisch iets waar je mee geboren wordt. Maar je merkt ze misschien pas op als je ouder bent, bijvoorbeeld als tiener. De tumoren hebben de neiging groter te worden wanneer u hormonale veranderingen doormaakt, zoals tijdens de puberteit of zwangerschap. U kunt er meer krijgen naarmate u ouder wordt.

Ze zijn meestal zacht, groeien langzaam en kunnen erg groot worden. Ze kunnen overal in uw lichaam voorkomen, behalve in uw hersenen en ruggenmerg.

U kunt plexiforme neurofibromen krijgen in gebieden zoals uw:

• Gezicht en hals

• Oogkas

• Armen en benen

• Borst, buik, en heupen

• Inwendige organen

?

Causes

Mensen die plexiforme neurofibromen krijgen, worden meestal geboren met een zeldzame genetische ziekte die neurofibromatose type 1 (NF1), of de ziekte van von Recklinghausens, wordt genoemd. Ongeveer 30% tot 50% van de mensen die NF1 hebben, krijgen er in de loop van hun leven een of meer. ?

Je krijgt NF1 als het gen dat helpt bij de aanmaak van neurofibromine verandert, of muteert. Dat is een eiwit dat de groei van tumoren tegenhoudt. Als je het NF1-gen hebt, is er een kans van 50 procent dat je het van een van je ouders hebt. Maar deze mutatie kan ook willekeurig gebeuren terwijl je in de baarmoeder bent, wat betekent dat je het kunt krijgen zelfs als geen van je ouders het gen heeft.

Er is geen bewijs dat dingen in je omgeving NF1 of plexiforme neurofibromen veroorzaken. Experts denken ook niet dat je dieet en levensstijl een rol spelen.

Symptomen

Symptomen zijn afhankelijk van waar uw tumor zich bevindt en hoe groot hij wordt. In het algemeen kunnen plexiforme neurofibromen veroorzaken:

• Pijn of gevoelloosheid

• Misvorming

• Veranderingen in het gevoel

• Verlies van functie waar de tumor zit

• Andere medische problemen

Let goed op hoe die van jou er na verloop van tijd uitzien en aanvoelen. Enkele waarschuwingssignalen om op te letten zijn:

• Constante pijn

• Snelle groei

• Verharding

• Zwakte of gevoelloosheid in de arm of het been waar de tumor zit

Vertel uw arts meteen als u deze symptomen heeft, of gewichtsverlies en nachtelijk zweten. Dit kan een teken zijn dat een plexiform neurofibroma in kanker is veranderd.

Maar ze veroorzaken niet altijd symptomen. Hier is wat meer over wat er kan gebeuren als u er een of meer op bepaalde plaatsen krijgt:

Gezicht, hoofd, of nek. Ongeveer 50% komt voor boven de schouders. Een tumor in uw gezicht of hoofd kan uw uiterlijk veranderen. Het kan ook druk uitoefenen op uw hersenen. U kunt hoofdpijn krijgen. Kinderen met NF1 en plexiforme neurofibromen hebben vaak cognitieve problemen, zoals moeite met leren.

Tumoren rond uw keel of luchtwegen kunnen het moeilijk maken om te slikken of te ademen. Een tumor in de buurt van uw oog of gehoorgang kan zicht- of gehoorproblemen veroorzaken.

Blaas of darmen. U kunt symptomen hebben zoals:

• Herhaalde urineweg infecties

• Bloed in uw urine

• Moeite met legen of controle over je plas

• Pijn in de zij of rug

• Constipatie ?

Rond je ruggenmerg. Je kan een kromming in je ruggengraat krijgen, scoliose genaamd. U kunt ook andere zenuwproblemen hebben. Deze omvatten:

• Spier zwakte in uw armen en benen

• Moeite met lopen

• Sensaties zoals pinnen en naalden of een brandend gevoel

?

Een diagnose krijgen

Uw dokter kan sommige tumoren zien door alleen maar naar u te kijken. Maar u zult waarschijnlijk een MRI nodig hebben. Dat is wanneer een machine gedetailleerde foto's maakt van de binnenkant van uw lichaam. Ze kunnen uw hele lichaam scannen om tumoren te vinden die ze niet kunnen zien.

Uw arts zal meer tests doen om te controleren of ze kanker hebben.

Als u of uw kind plexiforme neurofibromen heeft, vraag uw arts dan of iemand anders in uw familie moet worden gescreend, inclusief een ongeboren baby. Genetische tests kunnen op NF1 controleren.

Vragen voor uw arts

Maak een lijst van alles wat u van tevoren wilt weten. Als uw kind plexiforme neurofibromen heeft, schrijf dan op wat uw kind bezighoudt als hij oud genoeg is om zijn symptomen te beschrijven. Zo weet u allebei nog wat u moet vragen als u op de afspraak bent.

Hier zijn wat vragen om u op weg te helpen:

Wat zijn alle behandelingsmogelijkheden?

Je dokter gebruikt misschien veel medische termen. Het is OK om hem te onderbreken als je niet weet waar hij het over heeft. Vraag hem of haar iets nog eens uit te leggen of verwijs u door naar een verpleegkundige consulent. U moet uw afspraak verlaten met een beter begrip van alles waar u zich zorgen over maakt.

Behandeling

Het kan een uitdaging zijn om plexiforme neurofibromen te behandelen of te voorspellen hoe u op de behandeling zult reageren. Maar hier zijn enkele dingen die uw arts kan proberen:

Chirurgie. In het verleden was dit de enige behandeling. Maar deze tumoren groeien soms op een manier die het moeilijk of onmogelijk maakt om ze volledig te verwijderen. Ze kunnen zich een weg banen naar meerdere zenuwen of zich diep in weefsel of in de buurt van vitale organen vormen. Een operatie kan dan meer kwaad dan goed doen. Maar uw arts zal u helpen beslissen of deze behandeling voor u geschikt is.

Medicatie. Uw arts kan u een oraal geneesmiddel met de naam selumetinib (Koselugo) voorstellen. Het is een kinase-remmer. Dat is een doelgericht medicijn dat ontworpen is om een enzym te blokkeren dat tumorgroei bevordert. Het is goedgekeurd voor kinderen van 2 jaar en ouder die NF1 hebben en een inoperabele tumor die symptomen veroorzaakt.

Vroeg onderzoek toont aan dat selumetinib kan helpen bij ongeveer 66% van de mensen met NF1 en PNs. Tot nu toe is nog niet aangetoond dat het de tumoren volledig verwijdert. Maar er zijn aanwijzingen dat het het volgende kan doen:

• Plexiform neurofibromen met meer dan 20% te laten krimpen

• Vertraagt of stopt toekomstige groei

• Vermindert tumor-gerelateerde pijn, misvorming, en invaliditeit

• Medische problemen veroorzaakt door de tumor te verlichten

Vraag uw arts of dit medicijn goed is voor u of uw kind. Hij/zij zal alle voors en tegens bespreken.

Selumetinib kan bijwerkingen veroorzaken, waarvan sommige ernstig zijn, zoals hartfalen of oogletsel. Het is niet veilig om te nemen als u zwanger bent. ?

Zorg goed voor jezelf en je kind

Het komt vaak voor dat mensen met PN's psychische problemen hebben, zoals depressie of angst. Vraag uw arts om u door te verwijzen naar een maatschappelijk werker of therapeut die werkt met mensen die NF1 of vergelijkbare aandoeningen hebben. Gedragsbehandeling, zoals weerbaarheidstraining, kan helpen.

Als ouder of verzorger kunt u ook verdriet hebben over de aandoening van uw kind. Het is belangrijk dat u sociale steun of professionele geestelijke gezondheidszorg zoekt wanneer u die nodig hebt.

Wat kunt u verwachten?

Er is geen genezing voor PNs, en soms kunnen ze terug groeien zelfs na behandeling. Maar het is moeilijk te zeggen of dat bij u of uw kind zal gebeuren.

Vraag uw arts hoe vaak u uw kind op controle moet laten komen. Hij of zij zal misschien niet meteen een operatie of behandeling voorstellen. Als uw kind geen symptomen heeft, kan hij of zij beter afwachten. Ze zullen ook de gezondheid van uw kind in de gaten willen houden:

<.>

Lengte en gewicht

Volwassenen met NF1 of PN's moeten elk jaar op controle komen. Ga eerder naar de dokter als u nieuwe tumoren of veranderingen in de oude tumoren ziet. Hij/zij wil er zeker van zijn dat er niets ernstigers aan de hand is.

U of uw kind kunnen misschien deelnemen aan een klinisch onderzoek voor NF1 of plexiforme neurofibromen. Dat is wanneer onderzoekers nieuwe behandelingen uittesten. Kijk voor meer informatie op ClinicalTrials.gov.

Ondersteuning krijgen

U kent misschien niemand anders die NF1 of plexiform neurofibromen heeft. Maar u bent niet alleen. Vraag uw arts of maatschappelijk werker of er een steungroep bij u in de buurt is. Websites zoals Neurofibromatosis Network en RareConnect kunnen u ook helpen een gemeenschap te vinden.