Spinale Musculaire Atrofie wordt meestal gediagnosticeerd met een eenvoudige bloedtest. Als genetische tests SMA niet kunnen bevestigen, zijn er andere manieren om te zien of uw kind deze ziekte heeft die de spieren zwak maakt.
Een arts kan uw kind testen op SMA als het symptomen vertoont zoals:
-
Zwakke of slappe armen of benen
-
Vertraging in normale mijlpalen zoals hun hoofd omhoog houden, omrollen, rechtop zitten, staan of lopen
-
Moeite met ademhalen
-
Problemen met eten en slikken
-
Stotteren van de tong
-
Kromme ruggengraat (scoliose)
SMA is niet de enige reden dat uw kind spierzwakte of één van deze symptomen kan hebben. Dus, om de diagnose SMA te stellen, zal uw arts waarschijnlijk verschillende dingen doen.
Onderzoek en familiegeschiedenis. De eerste stap is een algemeen lichamelijk onderzoek. Uw arts zal kijken naar spierzwakte en andere tekenen van SMA. Hij of zij zal ook vragen stellen over alle symptomen die uw kind heeft. Ook zal worden gevraagd of iemand anders in uw familie problemen heeft met spieren en zenuwen, of dat zij SMA hebben.
Genetische tests. Met een eenvoudige bloedtest kan SMA worden opgespoord. Veranderingen of defecten in het SMN (survival motor neuron) gen worden gevonden in meer dan 95% van de mensen die deze aandoening hebben. De andere 5% heeft het door een zeldzame mutatie. Als dat bloedonderzoek een van die genafwijkingen aantoont, zal uw arts meer tests bestellen om te bevestigen dat er sprake is van SMA. Als de resultaten van de genetische testen niet duidelijk zijn, zul je verschillende testen moeten ondergaan om uit te vinden wat er aan de hand is.
Elektromyogram (EMG). Deze test meet hoe goed de spieren werken. Dunne naalden worden ingebracht in een spier of een groep van spieren. Vervolgens wordt de elektrische activiteit van de spieren gemeten. Met dit onderzoek kan uw arts ook zien of er zenuwen beschadigd zijn.
Zenuwgeleidingsonderzoek. Dit kan samen met een EMG worden gedaan. Met zenuwgeleidingsonderzoek wordt gemeten hoe snel signalen zich langs zenuwen verplaatsen. Er worden elektroden op de huid over een zenuw geplaatst, waarna een kleine elektrische schok door het gebied wordt gestuurd. De lichte schok stimuleert motorische en sensorische zenuwen. Hoeveel van de elektrische impuls de zenuw bereikt, wordt geregistreerd, evenals hoe snel de signalen zich verplaatsen.
Creatinekinase (CK)-test. Bij deze bloedtest wordt gekeken naar een enzym dat creatinekinase heet. Het wordt gevonden wanneer spieren beschadigd zijn. CK-niveaus kunnen door veel dingen hoog zijn, maar het is nog steeds een nuttige test bij de diagnose van SMA. De niveaus zijn meestal normaal of slechts iets hoger bij mensen met SMA. Een CK test kan helpen bij het uitsluiten van vergelijkbare ziekten waarbij spieren en zenuwen betrokken zijn.
Spierbiopsie. In het verleden was dit de belangrijkste manier om SMA te diagnosticeren. Nu wordt het alleen in zeldzame gevallen gebruikt als andere tests de ziekte niet kunnen bevestigen. Een arts neemt een klein monster van het spierweefsel - meestal van de dij - en bekijkt dit onder een microscoop om tekenen van de ziekte te vinden.
