Spierzwakte kan een teken zijn van spinale musculaire atrofie, die alle leeftijden kan treffen, maar de nr. 1 genetische doodsoorzaak is bij zuigelingen. Dit is wat het is en wat u eraan kunt doen.
SMA is de nummer 1 genetische oorzaak van overlijden bij zuigelingen. Maar hoe ernstig de ziekte is varieert sterk. Veel mensen met SMA zullen een lang en productief leven leiden met een normale levensverwachting.
Wat veroorzaakt het?
SMA ontstaat door een laag niveau van een proteïne bekend als SMN. Dit eiwit voedt speciale cellen die informatie doorgeven aan andere cellen of spieren (neuronen genaamd), waardoor je spieren werken zoals het hoort.
Het SMN-tekort is het gevolg van problemen met een paar verschillende genen, de zogenaamde SMN1- of SMN2-genen.
Spinale musculaire atrofie is een erfelijke ziekte; beide ouders moeten de defecte genen hebben om de ziekte aan hun kind door te geven. Als beide ouders drager zijn van het defecte gen, heeft hun kind een kans van 1 op 4 om SMA te krijgen.
Diagnose
Uw arts kan vragen om een bloedonderzoek om de defecte genen op te sporen.
Ze kunnen ook bevelen:
-
Speeksel testen
-
Spierbiopsies (waarbij een klein deel van een spier wordt weggenomen en onder een microscoop wordt bekeken)
-
Een elektromyogram (een test die de elektrische activiteit in een spier of een groep spieren meet)
?
Soorten SMA
SMA wordt onderverdeeld in categorieën gebaseerd op de symptomen die je hebt en de leeftijd waarop ze beginnen.
In het algemeen geldt: hoe meer SMN eiwit er wordt geproduceerd en hoe later in het leven de symptomen beginnen, hoe milder de ziekte.
Type 0: Bij een kind met dit type wordt heel weinig SMN aangemaakt. Een moeder kan al voor de geboorte een vertraging in de bewegingen van haar kind opmerken. Ze kan ook eerder bevallen. Een kind met type 0 kan hartafwijkingen en ademhalingsproblemen hebben. Dit is de zeldzaamste, ernstigste vorm van de ziekte, en baby's met deze vorm leven zelden ouder dan 3 maanden.
Type 1: Dit type presenteert zich meestal bij de geboorte, of kort daarna. Baby's met deze vorm hebben problemen met ademen, slikken en zuigen. Ze kunnen ook niet zonder hulp rechtop zitten en hebben moeite om hun hoofd op te tillen.
Type 2: Dit komt meestal voor wanneer kinderen ongeveer 7 tot 18 maanden oud zijn. Ze kunnen dan rechtop zitten. Maar omdat de spieren vooral in de benen zwak zijn, hebben ze hulp nodig om te lopen. Scoliose (een kromme ruggengraat) en ademhalingsproblemen zijn ook mogelijk. Type 2 is minder ernstig dan type 0 en 1.
Type 3: dit treft oudere kinderen en tieners die hebben leren lopen, maar dat later niet meer kunnen. Zij kunnen ook last hebben van ademhalingszwakte en scoliose.
Type 4: Oudere tieners of volwassenen krijgen type 4. Zij kunnen lopen, maar kunnen algemene spierzwakte hebben, trillen of stuiptrekken, kleine ademhalingsmoeilijkheden of een loopstoornis.
SMA kan niet worden voorkomen, en tot nu toe is er geen genezing. Het treft ongeveer één op de 11.000 geboorten. Maar je kunt een bloedtest doen om te zien of je drager bent, zodat je kunt zien hoe groot je kans is dat je een kind met SMA krijgt.
Er zijn door de FDA goedgekeurde behandelingen voor SMA die de symptomen kunnen verlichten en de voortgang van de ziekte kunnen vertragen. Bespreek met uw arts welke behandeling voor u het beste zou kunnen zijn.
