Als u spinale musculaire atrofie heeft, hangen de symptomen die u heeft af van het type aandoening dat u heeft. Meer informatie.
Kinderen erven het gen voor SMA van beide ouders. Ongeveer één op de 50 volwassenen is drager van dit gen, en ongeveer één op de 10.000 baby's wordt met de aandoening geboren.
Artsen zijn erin geslaagd te ontdekken wat SMA veroorzaakt. Ze classificeren nu typen van de ziekte. Welk type je hebt hangt af van wanneer de symptomen beginnen en hoe ernstig ze zijn. Gewoonlijk is de ziekte ernstiger naarmate de symptomen van SMA eerder optreden.
Bij alle vormen van SMA worden de spieren die zich het dichtst bij het centrum van het lichaam bevinden het eerst aangetast voordat de ziekte zich uitbreidt naar de spieren verder weg.
De symptomen van alle vormen van SMA kunnen sterk uiteenlopen.
Type 0
Baby's met dit type worden geboren met ernstige spierzwakte en weinig spierspanning. In de meeste gevallen merken moeders al voor de geboorte dat hun baby minder beweegt.
Baby's met type 0 vertonen geen reflexen. Ze kunnen geboren worden met een verlamd gezicht en misvormde gewrichten. Hartafwijkingen en ademhalingsproblemen zijn ook mogelijk.
Dit is de zeldzaamste vorm van de ziekte. De meeste baby's die met SMA type 0 geboren worden, overleven niet langer dan 6 maanden.
Type 1
Ook wel infantiele SMA of de ziekte van Werdnig-Hoffmann genoemd, dit is de meest voorkomende vorm van de ziekte.
Ongeveer 50% van de baby's die met SMA geboren worden, hebben type 1. De symptomen beginnen merkbaar te worden vanaf de leeftijd van 3 maanden.
Deze baby's:
-
Hebben een slap uiterlijk door de slechte spierspanning aan beide zijden van hun lichaam
-
Hebben moeite hun hoofd op te tillen en om te rollen
-
Kunnen niet rechtop zitten zonder ondersteuning
Ze kunnen moeite hebben met ademen, en hun gehuil kan zwak zijn. Baby's met type 1 kunnen ook moeite hebben om de voedingsstoffen binnen te krijgen die ze nodig hebben, omdat ze problemen hebben met slikken en zuigen.
De levensverwachting van baby's met SMA type 1 is meestal 2 jaar of minder.
Type 2
Een tussenvorm van de ziekte, type 2 verschijnt meestal wanneer een kind tussen 7 en 18 maanden oud is.
De symptomen van SMA type 2 kunnen matig of ernstig zijn. Gewoonlijk kunnen kinderen met dit type van de ziekte zonder hulp zitten, maar ze hebben wel hulp nodig bij het lopen.
Vanwege de zwakke spierontwikkeling en structuur rond hun wervelkolom, kunnen kinderen met type 2 in verschillende mate een aandoening hebben die scoliose wordt genoemd, een kromming in hun wervelkolom. Deze zwakke spieren in de wervelkolom, samen met die in de borstwand, kunnen het ook moeilijk maken om te ademen. Er kunnen ook infecties van de luchtwegen optreden.
Hoewel type 2 vrij ernstig kan zijn, kunnen behandelingen de meeste kinderen met deze vorm van de ziekte helpen om tot in de volwassenheid te leven. ?
Type 3
Ook bekend als de ziekte van Kugelberg-Welander, of juveniele SMA, type 3 komt voor bij oudere kinderen of tieners. Zij kunnen al vroeg in hun leven zonder hulp staan en lopen, maar krijgen het moeilijker met deze motorische vaardigheden naarmate ze ouder worden.
Mensen met SMA type 3 kunnen spiersamentrekkingen in hun voeten krijgen. Ze kunnen ook scoliose of ademhalingsproblemen hebben.
Spierzwakte is bij type 3 duidelijker in de benen dan in de armen, zodat sommige mensen met dit type een rolstoel moeten gebruiken.
De meeste mensen met SMA type 3 hebben een normale levensduur.
Type 4
Deze zeldzame, milde vorm van de ziekte begint meestal op volwassen leeftijd. De symptomen komen langzaam op en kunnen zijn:
-
Spierzwakte, meestal in de benen of armen
-
Trillingen
-
Milde ademhalingsproblemen?
Hoewel er geen genezing is voor SMA, zijn er twee behandelingen goedgekeurd door de FDA:
-
Nusinersen (Spinraza)
-
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Bespreek met uw arts welke behandeling het beste is voor u of uw kind.
