Ziekte van Huntington: Oorzaken, Symptomen, Behandeling

Arts kijkt naar de oorzaken, symptomen en behandeling van de Ziekte van Huntington, een erfelijke en progressieve hersenaandoening.

Huntington's disease (HD) is een erfelijke en dodelijke aandoening die ervoor zorgt dat zenuwcellen in de hersenen

afbreken. Hierdoor verzwakken de lichamelijke en geestelijke vermogens, die na verloop van tijd verergeren. Er is geen genezing. Als het op jonge leeftijd begint, heet het de juveniele Huntingtons ziekte.

Een diagnose van de ZvH kan als een schok komen. Er is veel te verwerken.

Maar het aanboren van een steunpunt, zoals een maatschappelijk werker, therapeut of steungroep, kan de reis een beetje minder beangstigend maken. Met de hulp van een zorgteam, kunnen mensen met de ZvH vele jaren zelfstandig leven.

Symptomen van de Ziekte van Huntington

Hoewel de symptomen zich voor het eerst kunnen openbaren op middelbare leeftijd, kan de ZvH iedereen treffen vanaf de kinderleeftijd tot op gevorderde leeftijd. De eerste symptomen treden vaak op als mensen in de 30 of 40 zijn. Gedurende 10 tot 25 jaar doodt de ziekte geleidelijk de zenuwcellen in de hersenen. Dit beïnvloedt het lichaam, de geest en de emoties. Als de symptomen beginnen voor de leeftijd van 20, heet het de juveniele Ziekte van Huntingtons en kan het sneller erger worden.

Symptomen kunnen van persoon tot persoon sterk verschillen. En stress of opwinding kan de symptomen verergeren.

Sommige symptomen zijn makkelijker te herkennen dan andere. Abnormale bewegingen kunnen het eerste zijn wat u opvalt. Gewichtsverlies kan een zorg zijn in alle stadia.

Symptomen van de ziekte van Huntington hebben de neiging om zich te ontwikkelen in fasen.

Vroeg stadium symptomen

In een vroeg stadium kunnen de veranderingen heel subtiel zijn, waardoor het mogelijk is om te blijven rijden en werken. U heeft misschien alleen wat extra hulp nodig.

Veel voorkomende vroege symptomen zijn:

• Moeite om nieuwe dingen te leren

• Moeite met beslissingen nemen

• Geheugenverlies

• Stemmingswisselingen

• Onhandigheid

• Trage of abnormale oogbewegingen

• Spierproblemen (dystonie)

• Moeite met slapen (insomnia)

• Verlies van energie en vermoeidheid

?

Symptomen in het middenstadium

Na verloop van tijd beginnen de symptomen je meer te hinderen in het dagelijkse leven. Bijvoorbeeld, u kunt dingen beginnen te laten vallen of vallen. Of u kunt problemen hebben met spreken of slikken.

Het kan moeilijk zijn om georganiseerd te blijven. En emotionele veranderingen kunnen uw relaties onder druk zetten.

Veel voorkomende midden stadium symptomen zijn:

• Ongecontroleerde stuiptrekkende bewegingen (chorea)

• Problemen met lopen

• Confusion

• Geheugenverlies

• Persoonlijkheidsveranderingen

• Spraakveranderingen

• Afname van denkvermogen

• Slikproblemen

• Ademhalingsproblemen

• Gedachten aan dood, sterven, of zelfmoord

• Gewichtsverlies

• Ontwikkeling van obsessieve-compulsieve stoornis (OCD), bipolaire stoornis, of manie?

?

Laat stadium symptomen

In dit stadium, moeten mensen met de ZvH afhankelijk zijn van anderen voor hun verzorging. Lopen en spreken zijn niet meer mogelijk. Waarschijnlijk ben je je nog bewust van dierbaren om je heen. De wispelturige bewegingen kunnen ernstig worden, of kunnen afnemen.

Juveniele Huntingtons ziekte symptomen

Bij kinderen of tieners kan de ZvH sneller verlopen en symptomen veroorzaken zoals:

• Stijf of onhandig lopen

• Verhoogde onhandigheid

• Veranderingen in de spraak

• Problemen met opletten

• Plotselinge daling in schoolprestaties

• Gedragsproblemen

• Tremors

• Seizures

?

Diagnosing Huntington's Disease

Familiegeschiedenis speelt een belangrijke rol bij de diagnose. Je arts zal je vragen stellen over je medische achtergrond en je een lichamelijk onderzoek geven. Als jij en je arts de ziekte van Huntingtons vermoeden, zal een neuroloog meer onderzoeken doen.

Een neuroloog kan testen uitvoeren:

• Reflexen

• Spierkracht

• Balans

• Gevoel voor aanraking

• Vision

• Gehoor

• Mood and mental status

• Geheugen

• Reasoning

• Denkvermogen

• Spraak

Behandeling en huismiddeltjes voor de Ziekte van Huntington

Voorlopig bestaat de behandeling van de ZvH uit het beheersen van de symptomen:

• Medicatie?kan helpen bij het onder controle houden van fidgety bewegingen. Uw arts kan nauw met u samenwerken om eventuele bijwerkingen te beheersen en om medicijnen te veranderen, indien nodig.

• Sommige antipsychotica hebben een bijwerking die de beweging controleert en voor sommige mensen nuttig is geweest.

• Antidepressiva kunnen ook helpen bij obsessieve-compulsieve stoornis.

• Mood-stabiliserende drugs kunnen de symptomen van stemmingsstoornissen verlichten, maar kunnen andere bijwerkingen veroorzaken.

• Spraak- of taaltherapie?kan nuttig zijn bij problemen met spreken of slikken.

• Ergotherapie of fysiotherapie kan u helpen om bewegingen beter te leren controleren. En hulpmiddelen zoals leuningen kunnen u helpen om uw veranderende fysieke mogelijkheden te beheersen.

• Voedingsondersteuning?varieert van het gebruik van speciaal keukengerei tot het focussen op voedsel met een hoge voedingswaarde tot het aanvullen met sondevoeding in latere stadia.

• Lichaamsbeweging kan erg helpen. Mensen met de ZvH die zo fit en actief blijven als ze kunnen, lijken het beter te doen dan degenen die dat niet doen.

• Psychotherapie kan je manieren leren om met veranderingen in je emoties en je manier van denken om te gaan. Strategieën zoals het opdelen van taken in eenvoudigere stappen kunnen een lange weg afleggen om deze veranderingen voor u en uw familie wat gemakkelijker te maken.

Familieleden kunnen helpen door thuis wat veranderingen aan te brengen:

• Geef extra maaltijden en voeg calorierijke supplementen toe om je te helpen op een gezond gewicht te blijven.

• Beperk afleiding tijdens etenstijd.?

• Kies voedsel dat makkelijker te kauwen en door te slikken is.

• Gebruik vorken en ander keukengerei gemaakt voor mensen met een beperkte motoriek.

• Gebruik overdekte bekers met rietjes of drinktuiten.

• Hou een regelmatige routine aan.

• Gebruik telefoon of computer reminders voor taken.

• Hou het leven zo kalm, simpel, en weinig stressvol als mogelijk.

• Voor kinderen, werk samen met de schoolbegeleider om een onderwijs plan te maken.

• Zie vrienden en onderhoud sociale interacties zo veel mogelijk.

• Voeg rolstoelhellingen en liften toe aan het huis indien mogelijk.

• Voeg veiligheidsstangen toe in badkamers, naast het bed, en bij trappen.

• Gebruik spraakgestuurde verlichting en andere smart home functies.

• Gebruik elektronische spraakprogramma's of beeldgrafieken om de communicatie te helpen.

Oorzaken van de Ziekte van Huntington

In 1993 vonden onderzoekers het gen dat de Ziekte van Huntington veroorzaakt. Iedereen heeft het ZvH gen, maar in sommige families wordt een afwijkende kopie van het gen doorgegeven van ouder op kind. Als je een ouder hebt met de ZvH, heb je 50% kans om het gen te hebben en de ziekte te ontwikkelen.

Ook:

• Mannen en vrouwen hebben evenveel kans om het abnormale gen te erven.

• Als je het abnormale gen niet hebt, kun je de ZvH niet krijgen of doorgeven aan je kinderen.

• De ziekte slaat geen generaties over.

Als jij of leden van je familie van plan zijn om je te laten testen op de ZvH, is het een goed idee om eerst professioneel genetisch advies in te winnen. Counselors kunnen je helpen uit te leggen wat je kunt verwachten van de testresultaten.

Met de kennis over het gen voor de ZvH, hebben wetenschappers veel kunnen leren over hoe de ziekte de hersenen aantast. Wat nog belangrijker is, deze ontdekking kan helpen de weg te effenen voor toekomstige behandeling.