Leer de oorzaken, symptomen en behandelingen voor deze groep zeldzame ziekten die spieren zwak of niet in staat tot bewegen maken.
Bij veel mensen beginnen de symptomen in de kinder- of tienerjaren. Anderen krijgen pas verschijnselen als ze 60 of 70 jaar oud zijn.
Triggers zoals lichaamsbeweging, medicijnen of bepaald voedsel kunnen de aanvallen uitlokken. Soms kunt u ze voorkomen door een paar veranderingen in uw dieet of activiteiten aan te brengen. Medicijnen kunnen ook helpen.
Er is geen genezing voor PPP, maar sommige mensen die het hebben kunnen een actief leven leiden. Degenen die ernstige symptomen hebben, zullen het echter moeilijk hebben om actief te zijn.
PPP ontstaat wanneer er een probleem is met uw spiercellen, met name met de kanalen die belangrijke mineralen - natrium, chloride, calcium en kalium - in en uit de cellen laten stromen. Je hebt de juiste balans van deze mineralen binnen en buiten deze cellen nodig om spieren te laten bewegen zoals het hoort.
Er zijn verschillende soorten PPP. Het probleem dat je cellen hebben met hun kanalen voor natrium, chloride, calcium, of kalium bepaalt welke soort je hebt:
-
Hypokalemische periodieke verlamming (hypoKPP): Dit gebeurt wanneer het kaliumgehalte in het bloed te laag wordt.
-
Hyperkalemische periodieke verlamming (hyperKPP): HyperKPP treedt op wanneer het kaliumgehalte in het bloed te hoog wordt.
-
Paramyotonia congenita: De natrium en kalium balans in uw spiercellen is verstoord.
-
Andersen-Tawil syndroom (ATS): Kalium beweegt niet goed in en uit de spiercellen. U kunt op elk moment te veel, te weinig of de juiste hoeveelheid in uw bloed hebben.
Soms wordt periodieke verlamming veroorzaakt door een andere, of secundaire, aandoening. Dit is het geval bij thyrotoxische periodieke verlamming (TPP). Mensen met TPP hebben een schildklier die te veel schildklierhormoon aanmaakt. Dat, in combinatie met een laag kaliumgehalte in het bloed, veroorzaakt symptomen die lijken op hypoKPP. Deze aandoening komt vaker voor bij mannen van Aziatische, inheemse of Latijns-Amerikaanse afkomst.
Oorzaken
PPP wordt veroorzaakt door een fout in de genen die de natrium-, chloride-, calcium-, en kaliumkanalen in je spiercellen controleren. Wanneer de balans van deze mineralen verstoord is, zullen je spieren niet goed werken wanneer zenuwen hen signalen geven om te bewegen. Ze reageren dan steeds minder op die signalen, waardoor je spieren zwak aanvoelen. Als de niveaus ernstig uit balans zijn, kunnen de spieren niet meer bewegen, of verlamd raken.
Meestal krijgen kinderen het gebrekkige gen van een van hun ouders. Een vader of moeder hoeft geen symptomen van de ziekte te vertonen om het aan hun kind door te geven. Het is zeldzaam, maar sommige mensen kunnen de ziekte krijgen als ze geen ouder hebben met het gen.
Bepaalde dingen kunnen aanvallen van spierzwakte of verlamming uitlokken bij kinderen en volwassenen. Je kunt symptomen krijgen wanneer je:
-
Te veel of te weinig kalium eet
-
Eet voedsel dat veel koolhydraten bevat
-
Ga te lang zonder eten
-
Rust na het sporten, vooral na een intensieve training
-
Zit voor een lange tijd
-
Wakker worden in de ochtend of na een dutje
-
Gestrest zijn
-
Naar buiten gaan bij koud weer
-
Alcohol drinken
-
Neem medicijnen zoals spierverslappers, astma medicijnen, pijnstillers, of sommige antibiotica
Symptomen
De belangrijkste symptomen van PPP zijn de aanvallen waarbij de spieren zwak worden of helemaal niet meer kunnen bewegen. Elke aanval kan anders zijn dan de vorige. Soms treden de symptomen op in slechts één arm of been. Andere keren treffen ze het hele lichaam.
Het komt niet zo vaak voor, maar sommige mensen hebben ook andere symptomen tijdens hun aanvallen, zoals:
-
Zwakte in het gezicht
-
Spierpijn en stijfheid
-
Een onregelmatige hartslag
-
Problemen met ademhalen of slikken
Elk type PPP kan zijn eigen patroon van symptomen hebben. Bijvoorbeeld:
HypoKPP:
-
U kunt elke dag aanvallen hebben, of één keer per jaar.
-
Aanvallen kunnen een uur tot een dag of twee duren.
-
Sommige mensen hebben zwakte die verandert van dag tot dag. Later kunnen uw spieren blijvend zwak worden en kunnen uw symptomen ernstiger worden.
HyperKPP:
-
Aanvallen kunnen korter en minder hevig zijn, maar wel vaker voorkomen.
-
Uw symptomen kunnen snel opkomen, waardoor u soms valt.
-
Tussen de episodes, kan je spierkrampen hebben of problemen om je spieren te ontspannen.
Paramyotonia congenita:
-
De symptomen zijn het meest uitgesproken in het gezicht, de tong, en de handspieren. Je benen zijn meestal minder aangedaan.
-
Het kan zijn dat u uw spieren enkele seconden of minuten niet kunt ontspannen, maar de spierzwakte kan uren en soms dagen aanhouden.
-
U zult waarschijnlijk minder aanvallen hebben naarmate u ouder wordt.
Andersen-Tawil syndroom:
-
Aanvallen kunnen een uur tot een paar dagen duren.
-
Mensen met dit type hebben ook andere symptomen, zoals:
-
Snelle hartslag of een ander onregelmatig hartritme
-
Kromme ruggengraat (scoliose)
-
Geweven vingers en tenen
-
Kleine handen en voeten
-
Veranderingen in het gezicht, waaronder een breed voorhoofd, lage oren, ronde neus, en wijd uitgesneden ogen
-
De spieren worden meestal weer normaal tussen de aanvallen door. Bij sommige vormen van de ziekte raken de spieren na verloop van tijd beschadigd en gaat de zwakte uiteindelijk niet over.
Het krijgen van een diagnose
Het kost vaak tijd om de juiste diagnose voor PPP te stellen. Het is een zeldzame aandoening, en de symptomen lijken op die van meer algemene gezondheidsproblemen. Bovendien zijn veel artsen er niet goed mee bekend. Het kan nodig zijn een specialist op het gebied van neuromusculaire aandoeningen te raadplegen, zoals een neuroloog of een specialist op het gebied van fysiotherapie en revalidatie, om de juiste diagnose te stellen.
Om erachter te komen of u of uw kind PPP heeft en wat voor soort ziekte het is, kan uw arts u vragen stellen, zoals:
-
Wanneer zijn de symptomen begonnen?
-
Heeft iemand anders in uw familie PPP?
-
Wat gebeurt er tijdens de episodes?
-
Heeft u specifieke symptomen opgemerkt, zoals zwakke spieren of een snelle of onregelmatige hartslag?
-
Wat lijkt de aanvallen te veroorzaken? Bijvoorbeeld, komen ze vaak voor bij bepaald voedsel of na het sporten?
De arts kan enkele tests doen om te zien of andere aandoeningen de symptomen van u of uw kind zouden kunnen veroorzaken. Als hij/zij denkt dat PPP een mogelijkheid is, zal hij/zij dit bevestigen met enkele van deze testen:
-
Bloedonderzoek om kalium, schildklier, en andere niveaus te controleren
-
Elektromyografie (EMG) en zenuwgeleidingsonderzoek om te zien hoe goed uw spieren en zenuwen werken
-
Elektrocardiogram (EKG) om uw hart te controleren
-
Spierbiopsie om te controleren op abnormale spiercellen
Vragen voor Uw Dokter
-
Welke veranderingen zal ik moeten aanbrengen in mijn dieet of dat van mijn kind?
-
Moet ik het activiteitenniveau van mij of mijn kind veranderen?
-
Welke medicijnen zouden kunnen helpen?
-
Hebben deze medicijnen bijwerkingen?
-
Hoe weet u of de aandoening beter of slechter wordt? Zijn er nieuwe symptomen waar ik op moet letten?
-
Hoe vaak moet ik u zien?
Behandeling
De belangrijkste behandeling voor PPP is het vermijden van alles wat de aanvallen uitlokt. Misschien moet u uw eetgewoonten of de lichaamsbeweging van uw kind aanpassen. Maar medicijnen kunnen ook helpen om de kaliumbalans in uw lichaam onder controle te houden. Specifieke behandelingen zijn afhankelijk van de oorzaak van PPP.
De FDA heeft een geneesmiddel goedgekeurd, dichloorfenamide (Keveyis), voor de behandeling van hypoKPP, hyperKPP en vergelijkbare aandoeningen. Het is een pil die u elke dag inneemt en die u kan helpen minder aanvallen te krijgen.
Mensen met hypoKPP kunnen ook het geneesmiddel acetazolamide (Diamox) nemen om het kaliumgehalte in balans te houden. De FDA heeft dit geneesmiddel niet goedgekeurd voor de behandeling van PPP, maar uw arts kan het u voorstellen als hij denkt dat het u zal helpen.
Kaliumsupplementen kunnen ook helpen om aanvallen van hypoKPP te voorkomen. Een diureticum, ook wel een waterpil genoemd, kan uw nieren helpen meer kalium vast te houden. Voorbeelden van kaliumsparende diuretica zijn spironolacton (Aldactone) en triamtereen (Dyrenium).
HyperKPP heeft soms geen behandeling nodig. U kunt een aanval stoppen door een glas frisdrank of een andere zoete drank te drinken. Medicijnen tegen astma, de zogenaamde bèta-agonisten, kunnen helpen bij spierzwakte, hoewel mensen met een onregelmatige hartslag deze niet moeten nemen. Uw arts kan ook dichloorfenamide of diuretica zoals acetazolamide proberen.
Voor ATS kunnen kaliumsupplementen verlammingsaanvallen voorkomen. Het kan nodig zijn dat u hartmedicijnen zoals bètablokkers neemt om een abnormaal hartritme onder controle te houden.
Aangezien TPP wordt veroorzaakt door een overactieve schildklier, zal uw arts het meestal behandelen door de schildklieraandoening te behandelen. Medicijnen, bestraling of een operatie helpen het probleem meestal. U kunt ook een kaliumsupplement, een bètablokker, dichloorfenamide of een ander soort diureticum nemen om uw symptomen onder controle te houden.
Verzorging van uzelf of uw kind
Een groot deel van het leven met PPP bestaat uit het vermijden van de dingen die aanvallen van spierzwakte of verlamming uitlokken. Een paar veranderingen in uw dagelijkse routine kunnen de symptomen bij u of uw kind voorkomen.
Misschien moet u de hoeveelheid kalium en koolhydraten in uw dieet aanpassen. Mensen met hyperKPP moeten voedingsmiddelen met veel kalium vermijden, zoals cantaloupe, bananen, rozijnen, broccoli, spruitjes, linzen, bonen, pindakaas en chocolade. Mensen met hypoKPP en TPP moeten voedingsmiddelen vermijden die zoet of zetmeelrijk zijn, zoals desserts, snoep, gezoete dranken, pasta, brood, aardappelen en rijst. Het helpt sommige mensen ook om geen zoute voedingsmiddelen te eten. Een diëtist kan u helpen de juiste veranderingen aan te brengen.
Te lang zonder maaltijd of tussendoortje kan een aanval uitlokken. Het kan dus nodig zijn dat u overdag vaker eet om te voorkomen dat u honger krijgt. Het is ook een goed idee om alcohol te vermijden, want dat kan voor sommige mensen een trigger zijn.
Het kan ook nodig zijn uw activiteitsniveau of dat van uw kind aan te passen. Intensieve lichaamsbeweging veroorzaakt vaak PPP-symptomen, maar te lang zitten kan ook een probleem zijn. Overleg met uw arts hoe u de juiste balans kunt vinden en een aanval kunt voorkomen.
Wat je kunt verwachten
Elke vorm van PPP is anders. Sommige mensen hebben mildere symptomen dan anderen. Uw arts kan u vertellen wat u kunt verwachten bij uw vorm van de ziekte. Vaak kan het veranderen van dieet en levensstijl en het vermijden van uw triggers ervoor zorgen dat u geen aanvallen krijgt. TPP is te genezen als u de schildklierproblemen behandelt die de ziekte hebben veroorzaakt.
Naarmate u ouder wordt en meer aanvallen krijgt, kunnen uw spieren na verloop van tijd zwakker worden. Sommige mensen hebben op latere leeftijd een rolstoel of een scootmobiel nodig om zich te kunnen verplaatsen. Maar de meeste mensen met PPP kunnen een normaal, actief leven leiden als ze hun best doen om triggers te vermijden en de medicijnen in te nemen die hun arts voorschrijft.
Ondersteuning krijgen
U kunt meer informatie vinden en in contact komen met andere mensen die primaire periodieke verlamming hebben via de websites van Periodic Paralysis International en de Periodic Paralysis Association.
