Fatale familiaire slapeloosheid is een zeldzame genetische aandoening die een ernstig onvermogen om te slapen veroorzaakt. Leer meer over de oorzaken, de symptomen van fatale familiale slapeloosheid, en nog veel meer.
Als u moeite heeft met slapen, is het hoogst onwaarschijnlijk dat u FFI heeft. Deskundigen schatten dat slechts 100 mensen in 30 families in Europa, China, Japan, Australië en de VS drager zijn van het gen dat deze ziekte veroorzaakt.
Er is een niet-genetische versie van deze ziekte die sporadische fatale insomnia (sFI) wordt genoemd. Experts weten niet wat sFI veroorzaakt.
Wat veroorzaakt fatale familiale slapeloosheid?
FFI is eigenlijk geen slaapstoornis, ook al bevat het het woord slapeloosheid. FFI is een prionziekte, wat betekent dat het veroorzaakt wordt door een slechte werking van eiwitten in de hersenen. Sommige prionziekten zijn genetisch, zoals FFI, terwijl andere worden veroorzaakt door infecties.
Een mutatie in het PRPN-gen veroorzaakt de prionstoring bij mensen met FFI. Meestal wordt deze mutatie doorgegeven door een ouder. In zeldzame gevallen muteert het gen echter spontaan. Deze mutatie treedt op in de eicel of het sperma waaruit de baby wordt gevormd.
Het PRPN-gen controleert de aanmaak van het PrP-eiwit. Experts weten niet precies wat dit eiwit doet, maar wanneer je deze specifieke genetische mutatie hebt, vormt het eiwit zich in de verkeerde vorm. Dit maakt het giftig voor je lichaam. Het misvormde eiwit hoopt zich op in je thalamus gedurende je leven, en beschadigt het.
Uw thalamus regelt meestal hoe u slaapt en eet. Het helpt ook uw lichaamstemperatuur te regelen. De schade die optreedt in de loop van de tijd beïnvloedt deze processen bij mensen met FFI.
De PRPN mutatie die FFI veroorzaakt is een autosomaal dominante mutatie. Dat betekent dat u slechts een kopie van dit gen hoeft te krijgen om de ziekte te krijgen.
Als u deze genetische mutatie heeft, heeft u 50% kans om de ziekte bij elke zwangerschap door te geven aan uw kind.
Wat zijn de Symptomen van Fatale Familiaire Slapeloosheid?
De symptomen van FFI treden meestal op wanneer u tussen de 40 en 60 jaar oud bent. Ze beginnen mild, maar ontwikkelen zich snel.
Het eerste symptoom dat de meeste mensen ervaren is slapeloosheid, of slaapproblemen. Dit kan gepaard gaan met verwardheid en concentratieproblemen. Na verloop van tijd verergert de slapeloosheid en kunnen andere symptomen optreden. Deze omvatten:
-
Hoge bloeddruk
-
Snelle hartslag
-
Onbedoeld gewichtsverlies
-
Moeilijkheid om de lichaamstemperatuur te regelen
-
Hyperhidrosis (overmatig zweten)
-
Dubbel zicht
-
Levendige dromen wanneer de slaap wel intreedt
Naarmate de ziekte vordert, zullen andere fatale familiale slapeloosheid symptomen zijn:
-
Ataxie (moeite met controleren van bewegingen)
-
Hallucinaties
-
Delirium
-
Dysphagia (moeite met slikken)
Veel van de symptomen die optreden nadat de slapeloosheid begint, worden veroorzaakt door een gebrek aan slaap.
De meeste mensen met FFI overlijden binnen 6 maanden tot 36 maanden na het begin van de symptomen aan hartproblemen of infecties veroorzaakt door de onderliggende aandoening.
De symptomen van sporadische fatale slapeloosheid zijn vergelijkbaar, maar kennen een ander verloop. Als u sFI heeft, kunt u eerst problemen krijgen met uw evenwicht of geheugen.
Hoe wordt fatale familiaire slapeloosheid gediagnosticeerd?
Uw arts zal een reeks tests uitvoeren om te bepalen of u FFI heeft.
Ze zullen waarschijnlijk beginnen met een lichamelijk onderzoek en uw familiegeschiedenis opnemen. Ze kunnen genetisch onderzoek doen, ruggenmergvloeistof testen, of een slaaponderzoek.
Als een persoon zonder diagnose overlijdt, kan een autopsie FFI bevestigen.
Hoe wordt Fatale Familiaire Insomnia behandeld?
Fatale familiaire slapeloosheid? behandeling richt zich op het beheersen van de symptomen. Er is momenteel geen genezing.
Omdat FFI zo zeldzaam is, is er geen standaard protocol voor hoe de symptomen te behandelen. U zult werken met een team dat meestal bestaat uit een neuroloog, psychiater, maatschappelijk werker, en andere gezondheidswerkers om uw specifieke symptomen aan te pakken.
Behandelingen omvatten:
-
Het nemen van vitaminen en supplementen
-
Het eten van een uitgebalanceerd dieet
-
Stoppen of veranderen van medicijnen die de symptomen verergeren
-
Het gebruik van kalmerende middelen, antipsychotica, of melatonine om te helpen met slapen
-
Naar een therapeut gaan
Om toekomstige gevallen van FFI te voorkomen, kan uw arts genetische tests voor uw hele familie aanbevelen. Omdat deze ziekte op middelbare leeftijd ontstaat, kunnen uw familieleden, zonder genetische tests, de ziekte doorgeven voordat ze weten dat ze de PRPN-genmutatie hebben.
Wanneer moet u naar een dokter gaan?
Hoewel uw slapeloosheid waarschijnlijk geen FFI is, tenzij u een familiegeschiedenis hebt, moet u uw arts raadplegen als u moeilijk kunt slapen, verward bent of problemen hebt om uw bewegingen onder controle te houden. Deze symptomen kunnen wijzen op andere aandoeningen.
