Voorstanders zeggen dat een thuisdiagnosetest voor bipolaire stoornissen artsen helpt een accurate diagnose te stellen, maar critici zeggen dat er meer onderzoek nodig is.
Een bipolaire thuistest, die in februari 2008 werd gelanceerd en via het internet wordt verkocht, is bedoeld om samen met de evaluatie van een arts sneller een juiste diagnose van bipolaire stoornis te stellen.
"Kurt May, CEO en oprichter van Psynomics Inc, het in San Diego gevestigde bedrijf dat de $399 kostende thuistest voor bipolaire stoornis produceert, is de laatste in een reeks van tests die op de markt worden gebracht voor consumenten die hun risico op verschillende ziekten willen kennen.
Maar sommige deskundigen op het gebied van de geestelijke gezondheidszorg zijn sceptisch over de test en zeggen dat, hoewel de premisse ervan veelbelovend is, meer onderzoek naar de genetische verbanden met bipolaire stoornis nodig is om de geloofwaardigheid van dergelijke tests te ondersteunen.
Over één punt zijn zowel voor- als tegenstanders het eens: De bipolaire test vertelt gebruikers niet of ze de geestesziekte hebben of niet. De test laat alleen zien of ze door hun genetische aanleg een hoger risico lopen de ziekte te krijgen of te krijgen.
(Denkt u dat een dergelijke test nuttig zou zijn bij het diagnosticeren van bipolaire stoornis? Bespreek het met anderen op het bord Bipolaire Stoornissen van de dokter: Support Group board).
De Bipolaire Test: Hoe Het Werkt
De bipolaire test, Psynome genaamd, zoekt naar twee mutaties in een gen, GRK3, dat geassocieerd wordt met bipolaire stoornis. De test is gebaseerd op het langetermijnwerk van John Kelsoe, MD, een gediplomeerd psychiater en professor in de psychiatrie aan de Universiteit van Californië San Diego, die medeoprichter van het bedrijf is en als uitvoerend vice-president fungeert.
Mensen die een van de twee genmutaties hebben, blank zijn, van Noord-Europese afkomst, en een familiegeschiedenis van bipolaire stoornis hebben, hebben volgens de website van het bedrijf drie keer zoveel kans om zelf een bipolaire stoornis te krijgen. Onderzoek heeft een dergelijk verband niet aangetoond voor andere etnische groepen, aldus Psynomics.
"Deze test is anders dan andere die echt thuistests zijn," zegt Martin Schalling, MD, PhD, een professor in de medische genetica aan het Karolinska Institutet in Stockholm, Zweden, en een lid van de wetenschappelijke adviesraad voor Psynomics. "De resultaten gaan naar de behandelend arts."
Kopers krijgen een "spuugkit" toegestuurd met de instructie om speeksel in de hersluitbare container van de kit te deponeren en het speekselmonster vervolgens terug te mailen naar Psynomics.
Een tweede genetische test is ook beschikbaar. Deze voorspelt de waarschijnlijke reactie van een patiënt op serotonine-gebaseerde medicijnen, de meest voorgeschreven klasse van psychiatrische medicatie, volgens de Psynomics website. Het kost ook 399 dollar. Als beide testen samen worden besteld, zijn de kosten $750.
De testen worden geanalyseerd in een laboratorium dat gereguleerd wordt door de staat en door de federale normen onder de Clinical Laboratory Improvement Amendments van 1988.
Het speeksel wordt getest op GRK3 mutaties die verband houden met bipolaire stoornis. De resultaten worden naar de arts van de patiënt gestuurd, die ze met de patiënt bespreekt.
Home Bipolaire Stoornis Test: Hoe nauwkeurig?
Schalling zegt dat de bipolaire test zeer nauwkeurig is in het opsporen van de genetische variant. "Deze test kan je bijna 100% vertellen of je de risicovariant hebt," zegt hij.
Maar het is niet de bedoeling dat de test op zichzelf wordt gebruikt. "De test is echt niet goed op zichzelf," zegt Schalling. "De test moet worden gebruikt in combinatie met de familiegeschiedenis en het klinische beeld."
Volgens Psynomics is bipolaire stoornis grotendeels erfelijk, met erfelijke factoren die misschien wel 70% van de gevallen verklaren.
Hoewel de resultaten nauwkeurig zijn, blijft een definitieve voorspelling van bipolaire stoornis ongrijpbaar. "Dit is een test die werkt, maar hij biedt geen enorme kracht, geen enorme zekerheid", zegt Schalling. Naarmate meer ontdekkingen worden gedaan over andere genen die belangrijk zijn bij het voorspellen van bipolaire stoornis, zal die kracht naar verwachting toenemen.
Diagnose van Bipolaire Stoornis
Bipolaire stoornis, ook bekend als manische depressie, wordt gekenmerkt door stemmingswisselingen, en deze wisselingen kunnen subtiel of dramatisch zijn, waardoor het moeilijk is de stoornis te diagnosticeren. Over het algemeen is het levenslang, met terugkerende episodes van manie en depressie die van dagen tot maanden kunnen duren, volgens het National Institute of Mental Health.
Symptomen van manie kunnen zijn:
-
Verhoogde activiteit of energie
-
Ernstige prikkelbaarheid
-
Een overdreven goede, zeer euforische stemming
-
Onvermogen om zich te concentreren
-
Gebrek aan een goed beoordelingsvermogen
-
Behoefte aan zeer weinig slaap
-
Onvermogen om "on topic" te blijven
-
Overvloedige uitgaven
-
Boost in sex drive
-
Te veel alcohol drinken of drugs of slaapmedicatie misbruiken
-
Agressief of provocerend gedrag
Depressie, de andere "pool", kan gekenmerkt worden door symptomen zoals:
-
Gevoelens van pessimisme, droefheid, angst, of leegte
-
Gebrek aan interesse in alle activiteiten die vroeger plezier brachten, inclusief seks
-
Vermoeidheid of verminderde energie
-
Gevoelens van prikkelbaarheid of rusteloosheid
-
Slaapproblemen -- te veel of te weinig
-
Gewichtstoename of -afname (zonder dit te proberen) en ongewone eetlustveranderingen
-
Suïcidale gedachten of pogingen
De diagnose manie of depressie wordt gesteld op basis van het aantal symptomen dat optreedt, hoe vaak, en hoe lang. Soms wordt de diagnose helemaal niet gesteld; andere keren wordt hij verkeerd gelabeld als gewoon een klinische depressie.
Gewoonlijk neemt een arts een zorgvuldige anamnese af, noteert de symptomen en vraagt naar de familiegeschiedenis.
Schattingen van het aantal mensen met een bipolaire stoornis lopen sterk uiteen. Het National Institute of Mental Health schat dat ongeveer 5,7 miljoen Amerikanen ouder dan 18 jaar eraan lijden.
De Bipolaire Test: Second Opinions
Experts op het gebied van geestelijke gezondheid die zijn geraadpleegd over de nieuwe bipolaire stoornis testen zeggen dat de wetenschap er nog niet is.
"Gebaseerd op alles wat we weten, is deze wetenschap [achter de bipolaire test] nog niet klaar voor prime time," zegt Tom Insel, MD, directeur van het National Institute of Mental Health. Hij sluit de mogelijkheid niet uit dat binnen een paar jaar en met meer ontdekkingen over de genetische wortels van psychische aandoeningen, dit soort tests ''praktische informatie van waarde'' kunnen opleveren.
Over de genetische verbanden zegt Insel: "Wat is gevonden is een associatie met een veel voorkomende [genetische] variant die je risico op de ziekte verhoogt. Het geeft een zeer lichte verhoging van het risico. Maar dat is nog ver verwijderd van de mogelijkheid om die ene genetische associatie te gebruiken om een praktische klinische beslissing te nemen."
"Ze hebben gewoon geen verband bewezen," zegt Douglas F. Levinson, MD, de Walter E. Nichols, MD, professor in de psychiatrie aan de Stanford University School of Medicine. "Deze tests zijn gebaseerd op gegevens die niet als statistisch significant worden beschouwd op het gebied van de genetica als geheel," zegt hij, eraan toevoegend dat iemands beste bron voor het diagnosticeren van een bipolaire stoornis nog steeds een professional in de geestelijke gezondheidszorg is.
Medisch ethicus Arthur Caplan, PhD, is het ermee eens dat de wetenschap er nog niet is. "Ik denk dat bedrijven zich haasten om te profiteren van de hype dat genomics klaar is om een grote verscheidenheid aan ziekten te voorspellen," zegt Caplan, de Emanuel en Robert Hart Professor in Bioethiek aan de Universiteit van Pennsylvania, Philadelphia. "Het komt eraan, maar [het is] nog niet zover."
Een krachtigere voorspeller zou zijn om een arts te vragen om meer in detail naar je familiegeschiedenis te kijken, zegt Ken Duckworth, MD, medisch directeur van de National Alliance on Mental Illness en assistent-professor aan de Harvard Medical School. "Ik zou die 399 dollar betalen voor de beste consulent voor stemmingsstoornissen in uw stad. Vraag het me over vijf jaar en misschien zou ik er dan anders over denken.
"We weten eigenlijk nog niet genoeg over de hersenen om genetische testen als definitief te beschouwen voor welke geestesziekte dan ook," zegt hij.
De test kan mogelijk schadelijk zijn, zegt Clarence H. Braddock III, MD, MPH, universitair hoofddocent geneeskunde en directeur klinische ethiek van het Stanford Center for Biomedical Ethics. Bijvoorbeeld, een arts zou iemand ten onrechte als bipolair kunnen diagnosticeren op basis van de resultaten van de genetische test. "Er zijn een heleboel gevolgen [verbonden aan een onjuiste diagnose]," zegt hij, zoals medicatiekosten en bijwerkingen en het sociale stigma dat verbonden is aan geestesziekte.
In een algemene verklaring met betrekking tot alle thuis genetische tests, merkt de Federal Trade Commission op dat "een gezonde dosis scepsis het beste recept kan zijn".
Het Perspectief van een Patiënt
De thuistest was nog niet beschikbaar toen Ross Szabo, nu 29, op 16-jarige leeftijd de diagnose bipolaire stoornis kreeg. Hij zou waarschijnlijk geen gebruik hebben gemaakt van de test, vertelt hij aan de dokter, omdat zijn diagnose, gebaseerd op symptomen, "vrij duidelijk" was.
Of consumenten de test nu gebruiken of niet, zegt Szabo, die werkt als directeur van het jongerenwerk voor de National Mental Health Awareness Campaign, "je kunt de diagnose niet zien als het einde van het probleem. Het is eigenlijk pas het begin. Het vinden van de juiste diagnose is belangrijk. Het accepteren van die diagnose is nog belangrijker.
