Welke rol speelt genetica bij de ziekte van Alzheimer? Lees erover bij dokter.
Hoe werken genen?
Genen zijn de fundamentele bouwstenen die bijna elk aspect van hoe je bent gebouwd en hoe je werkt bepalen. Ze zijn de blauwdruk die je lichaam vertelt welke kleur je ogen moeten hebben en of je bepaalde ziektes kunt krijgen.
Je krijgt je genen van je ouders. Ze zitten gegroepeerd in lange DNA-strengen, chromosomen genaamd. Elke gezonde persoon wordt geboren met 46 chromosomen in 23 paren. Meestal krijg je één chromosoom in elk paar van elke ouder.
Genen en Alzheimer op latere leeftijd
Wetenschappers hebben bewijs gevonden van een verband tussen de ziekte van Alzheimer en genen op vier chromosomen, gelabeld als 1, 14, 19, en 21.
Eén verband ligt tussen een gen op chromosoom 19, het zogenaamde APOE-gen, en late Alzheimer. Dat is de meest voorkomende vorm van de ziekte die mensen boven de 65 treft. Tientallen studies over de hele wereld hebben aangetoond dat wanneer een persoon een type van het APOE-gen heeft, APOE4 genaamd, dit de kans verhoogt dat hij op een bepaald moment in zijn leven Alzheimer krijgt.
Maar het verband is niet helemaal duidelijk. Sommige mensen die APOE4 hebben, krijgen geen Alzheimer. En anderen krijgen de ziekte ook al hebben ze geen APOE4 in hun DNA. Met andere woorden, hoewel het APOE gen duidelijk het risico op Alzheimer beïnvloedt, is het geen consistent teken dat iemand de ziekte zal krijgen. Wetenschappers moeten meer te weten komen over het verband.
Genen en de ziekte van Alzheimer in een vroeg stadium
De ziekte van Alzheimer komt in sommige families vroeg en vrij vaak voor -- vaak genoeg dat deskundigen het als een aparte vorm van de ziekte aanwijzen. De ziekte wordt familiaire Alzheimer op jonge leeftijd genoemd.
Door het DNA van deze families te bestuderen, hebben onderzoekers ontdekt dat veel van hen fouten hebben in verwante genen op chromosomen 1 en 14. Een paar van de families delen een verschil in een gen op chromosoom 21.
Het chromosoom 21 gen is een interessante Alzheimer aanwijzing vanwege de rol die het speelt bij het Down syndroom. Mensen met het syndroom van Down hebben een extra kopie van chromosoom 21. Als ze ouder worden, krijgen ze vaak Alzheimersymptomen, zij het op jongere leeftijd dan anderen die de ziekte krijgen. Hun hersencellen vertonen ook dezelfde schade als de hersenen die aangetast zijn door Alzheimers. Wetenschappers proberen nog steeds het verband tussen deze twee aandoeningen volledig te begrijpen.
Weinig onderzoekers denken dat de zoektocht naar Alzheimer-genen voorbij is. Maar ze weten ook dat genen niet de enige oorzaak van de ziekte zijn. Meer onderzoek zal uitwijzen hoe DNA, leefgewoonten en dingen in de omgeving een rol spelen waardoor mensen meer kans hebben om de aandoening te krijgen.
Genetische tests voor de ziekte van Alzheimer
Een bloedtest kan u vertellen welk APOE gen u heeft, maar de resultaten kunnen niet voorspellen of u Alzheimer zult krijgen. Artsen gebruiken deze tests meestal voor onderzoeksdoeleinden. De test kan hen vertellen wie bepaalde risicofactoren heeft, zodat ze kunnen kijken naar veranderingen in de hersenen in het geval de ziekte zich ontwikkelt.
Artsen raden genetische tests voor late Alzheimer meestal niet aan omdat de resultaten verwarrend kunnen zijn en emotioneel leed kunnen veroorzaken. Als u symptomen vertoont of een familiegeschiedenis heeft, kan uw arts een test aanbevelen om te helpen bij de diagnose van beginnende Alzheimer. Artsen kunnen meestal de diagnose Alzheimers stellen zonder een genetische test.
Genetisch onderzoek voor de ziekte van Alzheimers
Onderzoekers denken dat er waarschijnlijk veel meer genen zijn die het risico op Alzheimers beïnvloeden. De ontdekking van deze genen zal artsen helpen:
-
De ziekte beter te begrijpen en te leren waarom het bepaalde mensen op bepaalde manieren treft
-
Leer meer over wat uw risico verhoogt om het te krijgen
-
Identificeer mensen die een hoger risico lopen zodat zij preventieve zorg kunnen krijgen
-
Ontwikkeling van nieuwe behandelingen
