Meer informatie over screeningtests bij pasgeborenen en de voordelen daarvan.
Pasgeboren screenings helpen om snel ernstige en zeldzame geboorteaandoeningen te ontdekken. De meeste screeningtests bij pasgeborenen leveren normale resultaten op, maar als dat niet het geval is, krijgt je baby een meer gepersonaliseerde diagnostische test. Als een medische aandoening vroeg wordt ontdekt, kan deze vaak worden behandeld. Vroegtijdige behandeling is van vitaal belang omdat het toekomstige gezondheidsproblemen voor uw baby kan voorkomen.
Screeningstesten bij pasgeborenen
In de V.S. krijgen alle baby's een pasgeboren screening. Jaarlijks worden ongeveer 4 miljoen baby's getest. Met een eenvoudige bloedtest kan uw arts testen op hormonale, genetische en metabolische aandoeningen die, indien onbehandeld, kunnen leiden tot ernstige gezondheidsproblemen. Dankzij de screening van pasgeborenen kunnen artsen baby's snel beoordelen en zo nodig zo snel mogelijk met de behandeling beginnen.
Als de baby een dag of wat oud is, wordt de speciale screening uitgevoerd. Deze omvat gehoor-, hart- en bloedonderzoek. Met een hielprik wordt een bloedmonster van uw baby genomen. De druppels worden opgevangen op een speciaal papiertje of in een klein flesje. Het wordt dan opgestuurd voor onderzoek. De hiel kan een beetje rood zijn op de plaats van de prik, en misschien een beetje blauwe plek, maar de irritatie verdwijnt na een paar dagen.
Welke testen worden er gedaan bij pasgeborenen?
Specifieke screeningstesten verschillen per land. De verschillende tests die door de staat worden aangeboden, veranderen naarmate de technologie verandert en de behandelingen zich ontwikkelen. Er zijn nationale aanbevelingen voor het screenen van pasgeborenen, en elke staat beslist welke dat zijn.
Normaal gesproken wordt er op de volgende aandoeningen getest:
Metabole problemen. Metabolisme is de lichaamsfunctie die voedsel omzet in energie voor groei, intellect en beweging. Speciale eiwitten helpen de stofwisseling door de snelheid te verhogen waarmee chemische stoffen in de cel reageren. De meeste problemen met de stofwisseling ontstaan wanneer deze speciale eiwitten ontbreken of niet goed werken.
Bij de screening op stofwisselingsstoornissen bij pasgeborenen kan worden gekeken naar:
-
tyrosinemia
-
maple syrup urine disease (MSUD)?
-
fenylketonurie (PKU)
-
citrullinemia
-
methylmalon acidemia
-
medium-chain acyl CoA dehydrogenase (MCAD) deficiëntie
Problemen met hemoglobine. Het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof door het lichaam transporteert, heet hemoglobine. Medische tekorten aan hemoglobine die bij pasgeborenen worden getest zijn onder andere:
-
hemoglobine SC ziekte
-
Sikkelcelziekte?
-
beta-thalassemia
Hormonale problemen. Chemische boodschappers gemaakt door de klieren worden hormonen genoemd. Medische problemen met hormonen ontstaan wanneer een klier te veel of te weinig aanmaakt.
Screening op hormonale problemen bij pasgeborenen kan controleren op:
-
aangeboren bijnier hyperplasie
-
congenitale hypothyreoïdie
Bijkomende testen. Zeldzame maar ernstige medische aandoeningen die ook in een pasgeboren screening kunnen worden opgenomen zijn:??
-
spinale spieratrofie (SMA)
-
taaislijmziekte
-
mucopolysaccharidosis type??
-
galactosemie
-
ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID)
-
X-gebonden adrenoleukodystropie
-
biotinidase deficiëntie
-
Ziekte van Pompe (type II glycogeen opslagziekte)
De meeste staten zullen ook testen op aangeboren hartziekten en gehoorverlies. Als je denkt dat je baby gescreend moet worden op testen die niet door het programma van jouw staat worden aangeboden, laat het je dokter weten.
Procedures voor screeningtests bij pasgeborenen
Een bloedstaal zal genomen worden uit de hiel van je baby om getest te worden. Dat moet gebeuren voordat de baby na één of twee dagen het ziekenhuis verlaat. U moet onmiddellijk met uw arts spreken als uw baby geen pasgeboren screening heeft gehad; bijvoorbeeld als u een thuisbevalling had.
Er zijn drie verschillende onderdelen bij de screening van pasgeborenen:
-
Bloedonderzoek: De meeste onderzoeken bij een pasgeborene bestaan uit een bloedonderzoek om op mogelijke aandoeningen te controleren. U moet met het ziekenhuispersoneel of uw arts spreken over hun specifieke termijnen voor het opsturen van bloed en het terugkrijgen van de resultaten.
-
Hartonderzoek: Een harttest wordt gebruikt om je baby te controleren op een groep hartziekten die kritieke aangeboren hartafwijkingen worden genoemd. De test die wordt gebruikt heet pulsoximetrie. Pulsoximetrie controleert het bloed van uw baby op zuurstofgehalte met behulp van een machine en sensoren die op de huid worden geplaatst.
-
Gehoorscreening: Een test wordt gedaan om te controleren op gehoorverlies. Bij deze test plaatst de medisch specialist kleine oortjes in de oren van de baby en gebruikt hij een computer om te zien hoe uw baby op geluid reageert.
Na 24 uur na de geboorte moet de eerste bloedtest worden afgenomen. Sommige staten hertesten baby's na twee weken.
Resultaten van de Screening Test bij Pasgeborenen
De resultaten van de screening op hartziekten en gehoorverlies bij pasgeborenen zijn onmiddellijk beschikbaar nadat de test is uitgevoerd. De resultaten van de bloedtest laten meestal 5 tot 7 dagen op zich wachten. Vaak hoort een ouder niets over de resultaten van de test als deze normaal waren. In plaats daarvan wordt alleen contact met hen opgenomen als een aandoening is ontdekt. Als een of ander aspect van de test positief is, betekent dat echter niet noodzakelijk dat de baby een medische aandoening heeft. Aanvullende diagnostische tests zijn nodig.
Als de diagnostische tests bevestigen dat een medische aandoening is geërfd, kunnen de artsen de baby naar een pediatrische specialist sturen voor aanvullende tests en behandeling. Als behandeling nodig is, moet die zo snel mogelijk beginnen.
De behandeling zou kunnen bestaan uit:
-
geneesmiddelen
-
dieet
-
beperkingen
-
speciale formule
-
nauwlettend toezicht
-
supplementen
De meeste resultaten van de pasgeboren screening zijn normaal. Zo niet, dan zullen meer tests uitwijzen of er een medisch probleem is.
Of de diagnostische tests nu positief of negatief zijn, uw arts zal u adviseren over de volgende stappen voor uw baby.
