Bloedtest spoort zeldzame erfelijke ziekten op
Geschreven door arts Redactionele medewerkers
Door Robert Preidt
HealthDay Reporter
MONDAY, 8 Nov. 2021 (HealthDay News) -- Whole genome sequencing van bloedmonsters verbetert de detectie van zeldzame genetische aandoeningen genaamd mitochondriale aandoeningen, rapporteren Britse onderzoekers.
Deze aandoeningen zijn erfelijk en treffen ongeveer 1 op de 4.300 mensen en veroorzaken progressieve, ongeneeslijke ziekten.
Hoewel ze tot de meest voorkomende erfelijke aandoeningen behoren, zijn mitochondriale aandoeningen moeilijk te diagnosticeren omdat ze vele organen kunnen aantasten en op een aantal andere aandoeningen lijken.
"Een definitieve genetische diagnose kan patiënten en hun familie echt helpen, door hen toegang te geven tot op maat gesneden informatie over prognose en behandeling, genetische counseling en reproductieve opties, met inbegrip van preimplantatie genetische diagnose of prenatale diagnose," zei studieauteur Katherine Schon in een persbericht van de Universiteit van Cambridge. Zij is onderzoeker bij de MRC Mitochondrial Biology Unit van de universiteit.
Bij de huidige genetische tests wordt bij ongeveer 40% van de patiënten geen diagnose gesteld, wat aanzienlijke gevolgen kan hebben voor hen, hun familie en zorgverleners.
Deze studie omvatte 345 mensen in het Verenigd Koninkrijk met vermoedelijke mitochondriale aandoeningen.
De onderzoekers ontdekten dat zij voor 31% een definitieve of waarschijnlijke genetische diagnose konden stellen door middel van een sequentiebepaling van het volledige genoom op basis van één enkele bloedtest. Standaard tests, die vaak invasiever zijn, leverden deze diagnoses niet op, aldus de auteurs.
De bevindingen - gepubliceerd op 3 november in het BMJ - sluiten aan bij plannen in Groot-Brittannië om een programma voor genoomsequentiebepaling op te zetten om sneller diagnoses te kunnen stellen.
"Wij bevelen aan dat sequencing van het hele genoom in een vroeg stadium wordt aangeboden, vóór invasieve tests zoals een spierbiopsie", aldus studieauteur Patrick Chinnery van de MRC Mitochondrial Biology Unit van de Universiteit van Cambridge.
"Het enige wat patiënten zouden moeten doen is een bloedtest ondergaan, wat betekent dat dit in het hele land op een rechtvaardige manier zou kunnen worden aangeboden," zei hij in de publicatie. "Mensen zouden geen lange afstanden hoeven af te leggen voor meerdere afspraken, en ze zouden hun diagnose veel sneller krijgen."
Een betrouwbaardere genetische test voor mitochondriale aandoeningen zou ook het onderzoek naar deze aandoeningen kunnen verbeteren, aldus de onderzoekers.
Meer informatie
De United Mitochondrial Disease Foundation heeft meer over mitochondriale aandoeningen.
