Kunstmatige intelligentie scant dierlijke genvarianten om menselijke ziekten te voorspellen
Door Lisa Rapaport
16 nov. 2021 -- Hoewel er 2 decennia zijn verstreken sinds wetenschappers het menselijk genoom volledig in kaart hebben gebracht, blijft het een uitdaging om uit te vinden welke menselijke genetische varianten onschadelijk zijn en welke leiden tot ziekte en invaliditeit.
Een nieuw kunstmatig intelligentie-instrument genaamd EVE (evolutionair model van variant-effect) heeft nu genvarianten van duizenden diersoorten gebruikt om te voorspellen welke menselijke genetische mutaties mogelijk schadelijk zijn, melden wetenschappers inNature.
Onderzoekers gaven EVE gegevens, die het volgens strikte regels verwerkte en zich al doende aanpaste aan wat het leerde. Op die manier sorteerde EVE gegevens en identificeerde patronen, en veranderde van koers als nieuwe informatie oude patronen in twijfel trok.
Onderzoekers trainden EVE eerst op een reeks van 250 miljoen eiwitsequenties die meer dan 140.000 huidige en uitgestorven soorten vertegenwoordigen. Vervolgens testten zij EVE met meer dan 3.200 menselijke genen met bekende ziekteassociaties. EVE slaagde voor de test door de ziektegerelateerde betekenis van de genen correct te voorspellen.
Vervolgens gaven de wetenschappers EVE een dieet van 36 miljoen sequenties die varianten van dezelfde genen weerspiegelen. Elke sequentie werd gewijzigd door slechts één eiwitbouwsteen.
Op basis van de patronen die EVE ontdekte, classificeerde het 256.000 van deze variantsequenties als ongevaarlijk of ziekteverwekkend. Eerder werd aangenomen dat de varianten geen duidelijke betekenis hadden.
EVE is geen diagnostisch instrument. Maar het vermogen om genvarianten te sorteren op basis van hun potentiële schadelijkheid kan helpen bij het identificeren van oorzaken van ziekte of ziekteprogressie, aldus de wetenschappers. Dergelijke informatie kan helpen bij het maken van nieuwe screeningtests of gerichte therapieën.
Later zou EVE ook een instrument kunnen zijn dat artsen kunnen gebruiken voor een nauwkeurige diagnose en een gerichte prognose en behandeling, aldus de onderzoekers. Maar dat vooruitzicht is nog ver weg.
