Nieuw medicijn goedgekeurd voor ondervertegenwoordigde sikkelcelgemeenschap

Door Lindsay Kalter

3 januari 2022 -- De tienjarige Josiah Oyeleye is een heel ander kind dan 3 jaar geleden, volgens zijn moeder Ife. Terwijl zijn leeftijdsgenoten schijnbaar grenzeloze energie hadden, werd Josiah snel moe en moest hij vaak dutten.

Intense vermoeidheid is slechts een van de vele slopende symptomen van sikkelcelziekte, een erfelijke bloedziekte die Josiah kreeg toen hij 3 weken oud was.

Maar Josiah sloeg om toen hij zich inschreef voor een klinisch onderzoek naar Oxbryta, een behandeling voor sikkelcelziekte die net was goedgekeurd voor kinderen van 4-11 jaar. Het geneesmiddel, dat in december door de FDA werd goedgekeurd, behandelt de oorzaak van de ziekte in plaats van de symptomen, en vult een leemte op voor de chronisch achtergestelde patiëntenpopulatie, aldus de artsen.

Als hij alleen al simpele dingen deed, zoals spelen, moest hij pauzes nemen, zei Ife, die in Atlanta woont. Nu is dat weg, hij is gestopt met dutten, en het is heel duidelijk dat hij net als zijn vrienden is, zijn leeftijdsgenoten. We zijn echt dankbaar.

Josiahs zus, Micaiah, en vader, Fola, leven ook met de ziekte.

Sikkelcelziekte wordt gekenmerkt door gebrekkige hemoglobine, of het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof naar de weefsels van het lichaam brengt. Dit verandert de vorm en textuur van de rode bloedcellen.

De cellen, die normaal glad en schijfvormig zijn, worden sikkelvormig en lijken op een sikkel. Ze zijn ook stijf en kleverig, waardoor ze samenklonteren.

Dit kan allerlei complicaties veroorzaken, waaronder schade aan organen, beroertes en chronische pijn.

Kleurlingen worden onevenredig zwaar getroffen. De ziekte komt voor bij ongeveer 1 op elke 365 zwarte of Afro-Amerikaanse geboorten, en ongeveer 1 op elke 16.300 Latijns-Amerikaanse geboorten.

Het uitgebreide gebruik van Oxbryta, gemaakt door het in San Francisco gevestigde farmaceutische bedrijf Global Blood Therapeutics, betekent een renaissancetijdperk voor sikkelcelziekte, zegt Clark Brown, MD, een kinderhematoloog in Childrens Healthcare of Atlanta en hoofdonderzoeker voor de klinische proeven met Oxbryta.

Er is een enorme onbeantwoorde behoefte in deze patiëntenpopulatie, zegt hij. Nu is er een groter bewustzijn van de behoefte en een betere verdediging van de patiëntenpopulatie.

Raciale vooroordelen hebben de vooruitgang op het gebied van sikkelcel jarenlang belemmerd, aldus de onderzoekers, wat leidde tot schaarse pijnbehandeling en gebrek aan kennis bij gezondheidswerkers. Sikkelcelpatiënten in één ziekenhuis wachtten 60% langer op pijnmedicatie dan andere patiënten die minder ernstige pijn meldden en in een minder ernstige categorie werden ingedeeld. Volgens een onderzoek uit 2015 zei slechts 20% van de huisartsen zich op hun gemak te voelen bij de behandeling van sikkelcelziekte.

Er zijn weinig behandelingen voor de ziekte, waarvan de meest gebruikte het geneesmiddel hydroxyurea is. Maar het werd eerst gebruikt als een kankerbehandeling, en veel artsen zijn huiverig om het voor te schrijven vanwege zorgen over de veiligheid, zegt Brown. Het kan het aantal witte bloedcellen verminderen en vereist frequent bloedonderzoek, terwijl Oxbrytas veiligheidsprofiel veel milder is, aangezien het middel soms uitslag of maagklachten veroorzaakt.

Brown zegt dat kinderen met de ziekte al 6 maanden na de geboorte het risico lopen op levensbedreigende complicaties.

Vroege behandeling is essentieel, zegt hij. Verwacht wordt dat dit de progressie van de ziekte zal vertragen.

Oxbryta houdt het hemoglobine in een bepaalde vorm die voorkomt dat sikkelcellen zich opstapelen, waardoor complicaties zoals orgaanschade en pijn worden voorkomen, zegt Kim Smith-Whitley, MD, hoofd onderzoek en ontwikkeling voor Global Blood Therapeutics en kinderhematoloog in het Childrens Hospital van Philadelphia.

De stapeling kan leiden tot veranderingen in longen, hart en nieren, die hen op lange termijn kunnen beïnvloeden, zegt ze. Hun hersenen krijgen tegen de leeftijd van 5 jaar bij een kwart van hen niet genoeg zuurstof.

Oxbryta voor kinderen van 12 jaar en ouder wordt geleverd in een tablet die kan worden ingeslikt, terwijl de nieuw goedgekeurde medicatie een tablet is die oplost in vloeistof. Beide zijn beschikbaar voor kinderen vanaf 4 jaar.?

Onderzoekers onderzoeken het gebruik van de medicijnen voor kinderen jonger dan 4 jaar, tot 6 maanden oud, zegt Smith-Whitley.

Mensen met sikkelcel sterven 30 jaar jonger dan leeftijdsgenoten, zegt ze. Nu hebben we een ander medicijn dat we kunnen gebruiken om de complicaties van sikkelcelziekte bij jongere kinderen aan te pakken en het eerste medicijn dat rechtstreeks de onderliggende oorzaak aanpakt.