Moeder wil oorzaak vinden, anderen helpen die rouwen om plotselinge dood van kind

Geschreven door Heidi Splete

Jan. 26, 2022 -- Voor de meeste ouders, een kind dutje tijd is een kans om een paar momenten van rust te stelen om op te laden voor de storm van energie te komen. Niet voor Laura Gould.

In 1997 was Gould een jonge moeder die werkte als fysiotherapeut toen haar 15 maanden oude dochter Maria stierf tijdens een dutje. Ondanks de koorts van de avond ervoor leek Maria die dag in orde en zou ze later op de middag naar de kinderarts gaan. Maar toen Gould haar ging wekken, lag ze zonder reactie in haar wiegje. Er waren geen tekenen van nood.

Maanden van frustratie met medische onderzoekers en politieonderzoeken lieten Gould ontevreden over de oorzaak, die uiteindelijk werd vastgelegd als plotselinge onverklaarde dood bij kinderen (SUDC).

Ik dacht dat ik echt iets gemist had, en ik dacht dat ik het verpest had als haar moeder, herinnerde ze zich in een recent interview met dokter. Ik kon niet begrijpen hoe iets zo'n bloeiend kind kon nemen en geen bewijs achterlaten.

Hoewel wetenschappers geloven dat ten minste sommige gevallen van SUDC het gevolg zijn van hartproblemen of aanvalsstoornissen, bleek uit een autopsie dat Maria geen van beide had. Gould deed onderzoek in de medische literatuur en ontdekte dat plotselinge wiegendood (SIDS) verantwoordelijk is voor ongeveer 37% van de plotselinge onverklaarbare sterfgevallen onder zuigelingen, maar dat het nooit wordt vermeld als doodsoorzaak bij kinderen ouder dan 12 maanden.

De meeste medische literatuur gaat over SIDS, en er was geen kampioen voor de oorzaak van SUDC, herinnerde Gould zich. Een ontmoeting met een andere moeder die op soortgelijke wijze een kind had verloren, bracht de twee vrouwen ertoe de CJ Foundation for SIDS te benaderen met het idee om anderen te steunen, fondsen te werven en mogelijkheden te creëren voor onderzoek naar SUDC.

In 2014 was Gould medeoprichter van de nieuwe onafhankelijke SUDC Foundation. De doelstellingen van de non-profit groep omvatten het ondersteunen van onderzoek met behulp van gegevens van een vrijwillig register van ouders en kinderen om genetische associaties met SUDC te onderzoeken, evenals het bieden van ondersteuning voor gezinnen.

Ze werkt nu ook als onderzoekswetenschapper aan de NYU Grossman School of Medicine en de SUDC Registry and Research Collaborative, waar ze belangrijke nieuwe bevindingen over de genetica van deze tragische aandoening aan het licht brengt.

De meeste gevallen van SUDC komen voor bij kinderen van 1 tot 4 jaar, en door een gebrek aan gestandaardiseerde onderzoekssystemen kunnen onderzoekers deze sterfgevallen waarschijnlijk niet goed classificeren.

In vergelijking met SIDS, dat jaarlijks bij ongeveer 1400 kinderen in de Verenigde Staten voorkomt, sterven jaarlijks ongeveer 400 kinderen van 1 jaar en ouder aan SUDC. Een belangrijk obstakel bij het bestuderen van deze gevallen is dat bij moleculaire autopsies, waarbij bij het onderzoek van het overlijden gebruik wordt gemaakt van genetische analyse, de genetische informatie van de ouders doorgaans niet wordt beoordeeld. Daardoor zijn genetische verbanden moeilijker te achterhalen.

Dat verandert, grotendeels dankzij het register dat Gould heeft helpen opzetten.

In een eind vorig jaar gepubliceerde studie vonden Gould en haar collega's dat kinderen die stierven aan SUDC bijna 10 keer zoveel kans hadden op mutaties in genen die verband houden met hart- en aanvalsstoornissen als niet-verwante, gezonde kinderen.

Deze studie is belangrijk omdat SUDC een veel dringender medische behoefte is dan de meeste mensen beseffen, zegt Richard Tsien, PhD, van het New York University Langone Medical Center, die co-auteur is van het artikel. Het speurwerk levert een consistent verhaal op: Meer dan de helft van de gevonden genen is betrokken bij de normale functie van het hart en de hersenen.

In een andere recente studie, waarvan Gould geen co-auteur was, vonden onderzoekers van het Boston Childrens Hospital meer steun voor de rol van genen bij SUDC. Zij onderzochten 320 baby's die waren overleden aan SIDS en 32 gevallen van SUDC en vonden in 11% van de gevallen een mogelijk genetisch verband met de aandoeningen.

De onderzoekers onderzochten ook DNA-monsters van 73 families in de groep en ontdekten dat ruwweg 1 op de 8 in ten minste drie generaties een kind had verloren aan plotselinge dood. Bovendien had, volgens de onderzoekers, 41% van de families een geschiedenis van koortsgerelateerde aanvallen.

Gould merkt op dat slechts 10% van de kinderen in de Boston studie hun eerste verjaardag hadden bereikt, een feit dat de relatieve schaarste van het onderzoek naar SUDC benadrukt, vergeleken met SIDS.

Toch is zij optimistisch over de toekomst van het SUDC-onderzoek naarmate het aantal betrokken gezinnen en de daaruit voortvloeiende gegevens toenemen. Enkele huidige onderzoeksrichtingen zijn pathologisch onderzoek, onderzoek van eiwitten in hersenweefsel en meer genetische studies, zegt zij.

Een groot deel van ons succes is te danken aan ons vermogen gezinnen te werven en samen te werken met keuringsdiensten, aldus Gould.

Hoewel families de SUDC Foundation of het samenwerkingsverband voor onderzoek vinden op een moment van extreme rouw en verdriet, zijn velen bereid zich aan te sluiten bij het register en materiaal te verstrekken. Uiteindelijk zal het bekendmaken van SUDC families en onderzoekers aantrekken om zich met dit onderbelichte gebied bezig te houden, zegt ze.

In totaal lijkt ongeveer 10% van de SUDC-gevallen tot nu toe een overtuigende genetische verklaring te hebben, aldus Tsien. Vanuit klinisch oogpunt kan die informatie van invloed zijn op wat een arts of vruchtbaarheidsadviseur tegen de ouders zegt.

Een belangrijk gegeven is dat de meeste genetische mutaties spontaan ontstaan en niet van de ouders worden geërfd, zegt hij. Met andere woorden, het nieuwe onderzoek toont aan dat ouders die een SUDC hebben verloren, niet ontmoedigd hoeven te worden om kinderen te krijgen.

Hoe meer we over deze aandoeningen weten, hoe meer informatie we de gezinnen kunnen bieden, aldus Tsien.

Uiteindelijk zouden clinici genetica kunnen gebruiken om tekenen van een grotere kans op SUDC te identificeren.

Bijvoorbeeld, als een kind een zeer milde aanval vertoont, zou dit hen waarschuwen dat er mogelijk een drastischer afloop is, zegt Tsien.

De plotselinge dood van een kind laat iemand zo overweldigd en verward achter, zegt Gould. Rouwen is ook erg isolerend, vooral bij zo'n ongewone tragedie. Contact maken met anderen kan helpen. Ik zou iedereen die getroffen is door de plotselinge dood van een kind - verklaard of niet - willen aanmoedigen om naar sudc.org te gaan voor steun, contact met anderen en informatie over onderzoek.