Ken uw genetisch risico

De gezondheidsgeschiedenis van uw familie bevat belangrijke aanwijzingen.

Geschreven door arts Redactionele medewerkers Uit het arts Archief

15 mei 2000 -- Mary Smith had de groeiende massa in haar buik niet opgemerkt totdat haar gynaecoloog het ontdekte tijdens een onderzoek. Helaas had Smith verschillende jaarlijkse controles gemist en haar baarmoederfibroom was zo groot geworden dat een operatie nodig was in plaats van een andere, minder ingrijpende behandeling. Toen Smith haar moeder in het midwesten belde om haar over de operatie te vertellen, hoorde ze - voor het eerst - dat haar moeder een soortgelijke ervaring had gehad toen ze ongeveer even oud was.

"Als ik het eerder van mijn familie had geweten, was ik vaker op controle geweest," zegt Smith. "En dan hadden ze het myoom misschien eerder gevonden, toen het nog klein was."

Na de diagnose was Smith ervan overtuigd dat het een goed idee zou zijn om de medische geschiedenis van haar familie te achterhalen. Ze had het geluk dat haar moeder nog leefde en helder was, en beschikbaar om haar in te lichten voor het te laat was.

Geërfde gezondheidsproblemen

Niet iedereen heeft zoveel geluk. "Komiek Gilda Radner stierf aan eierstokkanker in 1989. Helaas voor Radner wist ze pas heel laat dat ze een sterke familiegeschiedenis van eierstokkanker had," zegt Joan Kirchman Mitchell, voorzitter van het National Genealogical Society's Committee on Family Health History.

"Haar tante, een volle nicht en een grootmoeder leden aan dezelfde ziekte. In de algemene bevolking is het risico van een vrouw op eierstokkanker ongeveer 1 op 70. Gilda's familiegeschiedenis veranderde haar risico tot ongeveer 1 op 2, of 50% -- een vrij dramatische verandering in de kansen." Als Radner op de hoogte was geweest van haar sterk verhoogde risico op kanker, aldus Mitchell, had ze zich misschien eerder laten behandelen.

Sinds Radners dood hebben onderzoekers van de Gilda Radner Familial Ovarian Cancer Registry vastgesteld dat vrouwen met een sterke familiegeschiedenis van eierstokkanker de kanker op jongere leeftijd ontwikkelen dan de algemene bevolking en dat de kanker bij opeenvolgende generaties op steeds jongere leeftijd voorkomt.

Andere onderzoekers hebben vastgesteld dat personen met een familiegeschiedenis van beroertes of bepaalde hartaandoeningen ook meer kans hebben om deze problemen zelf te krijgen. Genealogen, genetische specialisten en gezondheidswerkers zijn het er allemaal over eens dat het kennen van de familiegeschiedenis belangrijk is om erfelijke aandoeningen in een vroeg stadium op te sporen en te behandelen of te voorkomen - van kanker en hartziekten tot depressies en andere vormen van geestesziekten. U kunt uw medische geschiedenis ook gebruiken om meer te weten te komen over uw aanleg voor allerlei andere ziekten.

Er zijn enkele ziekten - bijvoorbeeld artritis of de ziekte van Alzheimer - die zich momenteel niet lenen voor vroegtijdige opsporing of preventie. Maar in de meeste gevallen, zeggen onderzoekers, hoe meer u weet over de gezondheidsgeschiedenis van uw familie, hoe beter. En wat als u een ernstige aandoening ontdekt die in uw familie voorkomt? Raak om te beginnen niet in paniek. De meeste familiegerelateerde gezondheidsproblemen worden veroorzaakt door een combinatie van factoren, en het is mogelijk dat u niet automatisch dezelfde gezondheidsproblemen hebt als verschillende naaste familieleden.

Aan de slag

Als u ooit een van uw oudere familieleden hebt horen vertellen over terugkerende kwalen van familieleden, dan hebt u al de eerste stap gezet naar het samenstellen van een stamboom. Als u eenmaal besluit om officieel te gaan zoeken, wordt het waarschijnlijk een langetermijnproject.

Onderzoekers op het gebied van familiegezondheid raden aan om, indien mogelijk, minstens drie of vier generaties terug te gaan in de tijd. Mitchell zegt dat het essentieel is om zowel familieleden op de horizontale niveaus van de boom (uw eigen broers en zussen en die van uw ouders - of broers en zussen) als die op de verticale niveaus (vaders, moeders en grootouders aan beide zijden) mee te nemen.

Bepaalde ziekten, zoals borstkanker, worden overgeërfd volgens het geslacht, net als X-gebonden aandoeningen zoals hemofilie, waarbij wel mannen maar geen vrouwen worden getroffen. Sommige aandoeningen komen slechts in wisselende generaties voor, daarom helpt het om uw exacte verwantschap te kennen met een familielid dat tekenen van de kwaal vertoont. De etniciteit en regionale afkomst - bijvoorbeeld Noord-Europa, Ierland of Taiwan - van uw familieleden is ook heel belangrijk, omdat bepaalde aandoeningen verband houden met specifieke bevolkingsgroepen of locaties.

U kunt informatie van familieleden verzamelen door hen schriftelijke vragenlijsten te geven of door telefonische of persoonlijke interviews af te nemen. In persoon is er een kans om meer details te horen en vervolgvragen te stellen, zegt Debra Collins, een gecertificeerd genetisch consulent en universitair hoofddocent en directeur van het Genetics Education Center aan de Universiteit van Kansas Medical Center. Maar sommige familieleden, zegt ze, vinden het prettiger om dingen op te schrijven dan erover te praten.

Als u besluit de informatie die u hebt verzameld te ordenen, kan de American Medical Association u op weg helpen met hun online formulieren voor persoonlijke en pediatrische gezondheidsgeschiedenis en een diagram voor de familiegeschiedenis - een boomvormig diagram met speciale symbolen voor verschillende levensgebeurtenissen zoals geboorten, sterfgevallen, huwelijken, adopties en ziekten. Hoe u het onderwerp ook benadert, zorg ervoor dat u uw dossiers actueel houdt met nieuwe informatie over de huidige generatie.

Nu de struikelblokken

Soms loop je tegen problemen aan als je informatie probeert te verzamelen. Ten eerste kunnen herinneringen gebrekkig zijn. Oudere familieleden kunnen moeite hebben om zich de details of de exacte diagnose van de ziekte van iemand anders - of zelfs van henzelf - te herinneren. Ten tweede kunnen sommige familieleden pijnlijke details willen verdoezelen. Ten derde kennen mensen de feiten misschien gewoon niet. Familieleden kunnen meer dan één verklaring voor hetzelfde probleem hebben gehoord, zegt Debra Collins, of hebben medische details niet met elkaar gedeeld. Verkeerde informatie kan ook worden doorgegeven totdat het als waarheid wordt aangenomen.

Dat laat u wat discretionair werk te doen -- druk op familieleden voor meer details, bijvoorbeeld, of voeg wat vraagtekens toe aan de kaart. Als iedereen zegt dat opa gestorven is aan longkanker -- en iemand citeert zelfs de huisarts in die zin -- dan is het waarschijnlijker dat dit zo is dan wanneer de ene persoon wijst op longkanker, een ander op longontsteking, en een derde zegt dat hij gewoon "opgestaan en gestorven is".

De familiegeschiedenis gebruiken

Nadat u uw familiegeschiedenis hebt opgesteld, kunt u deze informatie aan uw arts geven. Mitchell raadt zelfs aan onmiddellijk een arts te raadplegen als uit uw medische geschiedenis blijkt dat twee eerstegraads familieleden (ouders, broers en zussen of kinderen) dezelfde kanker hebben of dat één eerstegraads familielid jonger dan 50 jaar een ziekte heeft die gewoonlijk met oudere mensen wordt geassocieerd, zoals kanker of hartaandoeningen.

U kunt de informatie natuurlijk ook delen met andere familieleden. En als u uw stamboom blijft bijwerken en uitbreiden met nieuwe informatie, kan het een levend document worden, van onschatbare waarde voor toekomstige generaties.

Claudia Willen schrijft over milieukwesties en is de auteur van verschillende boeken over computerprogrammering. Ze is gevestigd in San Francisco.