Sikkelcelziekte (Sickle Cell Anemia) - Oorzaken en typen

Wat is sikkelcelziekte?

Sikkelcelziekte is ook bekend als:

• HbS ziekte

• Hemoglobine S ziekte

• SCD

• Sikkelcel stoornissen

• Sikkelcel stoornis door hemoglobine S

De ziekte dankt haar naam aan het feit dat wanneer je SCD hebt, je rode bloedcellen eruit zien als een sikkel, wat een C-vormig landbouwwerktuig is.

Rode bloedcellen bevatten een molecule genaamd hemoglobine, die zuurstof door het lichaam transporteert. Bij een gezond persoon is hemoglobine glad, rond en flexibel. Daardoor glijden de rode bloedcellen gemakkelijk door uw bloedbaan. Maar als je SCD hebt, is de vorm van hemoglobine abnormaal. Daardoor worden de rode bloedcellen stijf en gebogen. De vreemd gevormde cellen blokkeren de bloedstroom. Het is gevaarlijk en kan extreme pijn, bloedarmoede en andere symptomen veroorzaken.

Ongeveer 100.000 mensen in de Verenigde Staten hebben sikkelcelziekte. De meeste van hen zijn Afro-Amerikaans.

Sikkelcelziekte Symptomen

Baby's die met SCD worden geboren, vertonen de symptomen meestal rond de leeftijd van 5 maanden. De symptomen verschillen van persoon tot persoon en veranderen na verloop van tijd. Symptomen kunnen zijn:

• Bloedarmoede. Sikkelcellen zijn kwetsbaarder dan normale rode bloedcellen en sterven meestal na 10-20 dagen. Normale cellen leven ongeveer 120 dagen. Dit veroorzaakt een tekort aan rode bloedcellen, bekend als bloedarmoede. Er zijn niet genoeg rode bloedcellen om zuurstof door het lichaam te vervoeren, dus het brengt vermoeidheid met zich mee.

• Pijncrises. Deze vlagen van pijn zijn een belangrijk symptoom van sikkelcelziekte. Sikkelvormige rode bloedcellen blokkeren de bloedstroom door kleine bloedvaten, wat pijn veroorzaakt in uw borst, buik, gewrichten en botten. De pijn kan variëren in intensiteit en frequentie, en soms moet je naar het ziekenhuis.

• Zwelling van handen en voeten. Wanneer sikkelvormige rode bloedcellen de bloedstroom naar de handen en voeten blokkeren, veroorzaakt dit zwelling.

• Frequente infecties. Sikkelcellen beschadigen soms je weefsels, wat leidt tot zweren. Als ze je milt beschadigen, kun je infecties krijgen. Artsen geven SCD-patiënten soms vaccinaties en antibiotica om gevaarlijke infecties te voorkomen.

• Geel worden van huid en ogen. Dit kan het gevolg zijn van beschadigde sikkel-RBC's.

• Problemen met het gezichtsvermogen. Sikkelcellen kunnen vast komen te zitten in de bloedvaten die uw ogen van bloed voorzien, wat schade aan uw netvlies en problemen met uw gezichtsvermogen kan veroorzaken.

• Ontwikkelingsachterstand. Kinderen met SCD kunnen langzamer groeien dan andere kinderen. Tieners kunnen later in de puberteit komen dan hun vrienden.

Sikkelcelziekte oorzaken en risicofactoren

Sikkelcelziekte wordt veroorzaakt door een probleem in het hemoglobine-beta gen dat zich op chromosoom 11 bevindt. Het defect vormt abnormaal hemoglobine.

Beide ouders moeten het abnormale hemoglobine-gen aan jou doorgeven om de ziekte te ontwikkelen. Als beide ouders het defecte gen dragen, heb je een kans van 1 op 4 om de ziekte te erven en er ziek van te worden.

Als een kind wordt geboren met één defect hemoglobine-beta gen, kan het drager worden van de ziekte. Dragers ontwikkelen meestal geen SCD-symptomen. Maar zij kunnen de ziekte doorgeven aan hun kinderen als hun partner ook drager is van de sikkelceltrek.

Mensen van bepaalde etnische groepen lopen meer risico op sikkelcelziekte dan anderen.

In de Verenigde Staten treft Sikkelcelziekte meer Afro-Amerikanen dan andere rassen. Een op de 13 Afro-Amerikaanse baby's wordt geboren met sikkelcel trait, en 1 op de 365 zwarte kinderen wordt geboren met sikkelcelziekte.

SCD treft ook mensen met een Latijns-Amerikaanse, Zuid-Europese, Midden-Oosterse en Aziatisch-Indiase achtergrond.

Typen sikkelcelziekte

Er zijn verschillende vormen van sikkelcelziekte. Welk type u of uw kind erft hangt af van veel dingen, waaronder het specifieke type abnormale hemoglobine dat u heeft.

Hemoglobine SS, ook wel sikkelcelanemie genoemd, is meestal de ernstigste vorm van deze aandoening.

Andere veel voorkomende vormen zijn:

• Hemoglobine SC (meestal mild)

• Hemoglobine sikkel beta thalassemie

Zeldzame types zijn:

• Hemoglobine SD

• Hemoglobine SE

• Hemoglobine SO

Sikkelcel diagnose

Een bloedtest kan controleren op de defecte vorm van hemoglobine die voorkomt bij mensen met sikkelcelziekte. Deze test is beschikbaar voor pasgeborenen, oudere kinderen en volwassenen. In de VS is deze test een routineonderdeel van de screening van pasgeborenen.

Als u of uw kind sikkelcelziekte heeft, kan uw arts voorstellen om nog wat extra onderzoeken te doen.? De arts kan een speciale echografie aanbevelen om het risico op een beroerte vast te stellen.? Hij kan jou en je kind ook doorverwijzen naar een genetisch consulent (omdat jullie allebei drager zijn van het gen).

Als u of uw partner sikkelcelziekte of sikkelceltrait heeft, kan een controle van het vruchtwater u laten weten of uw ongeboren baby de ziekte kan hebben. Praat met uw arts voor meer informatie.

Behandelingen voor sikkelcelziekte

De behandeling voor mensen met sikkelcelziekte bestaat meestal uit:

• Het vermijden van pijncrises?

• Het verlichten van symptomen van de ziekte

• Het voorkomen van complicaties

Behandelingen omvatten:

• Medicijnen?

  • Dagelijkse hydroxyurea (Droxia, Hydrea, Siklos) kan het aantal keren dat u pijncrises heeft verminderen en andere complicaties zoals infecties en bloedarmoede tegengaan. Deze medicatie mag niet worden genomen als u zwanger bent.

  • Pijnstillers kunnen helpen als je een pijncrisis hebt.

  • Andere geneesmiddelen kunnen de frequentie van pijncrises verminderen, zoals crizanlizumab (Adakveo) en L-glutamine oraal poeder (Endari). De laatste wordt via een injectie gegeven.

  • Voxelotor (Oxbryta) kan helpen bij bloedarmoede.?

• Bloedtransfusies

• Stamceltransplantaties zouden de ziekte voor sommige kinderen en tieners kunnen genezen.