Glucose-6-fosfaat dehydrogenase deficiëntie, ook bekend als G6PD deficiëntie, is een veel voorkomende genetische aandoening. Het is het meest voorkomende enzymtekort, dat ongeveer 400 miljoen mensen in de wereld treft.
De deficiëntie is erfelijk en tast een enzym aan dat belangrijk is voor de gezondheid van uw rode bloedcellen. G6PD voedt de rode bloedcellen en beschermt ze tegen schadelijke stoffen in het bloed. Als je een tekort hebt, maakt je lichaam niet genoeg van het G6PD-enzym aan, of is de G6PD die het wel aanmaakt niet effectief.?
Als u een G6PD-tekort heeft, hoeft u niet behandeld te worden, maar moet u bepaalde medicijnen, chemicaliën en bonen vermijden om uw G6PD-tekort onder controle te houden. Als u niets doet, kan uw G6PD-deficiëntie ernstige bijwerkingen hebben; een van de schadelijkste is hemolytische bloedarmoede.
Een eenvoudige bloedtest door uw arts kan u vertellen of u G6PD-tekort heeft.?
Symptomen
Glucose-6-fosfaat dehydrogenase deficiëntie heeft meestal geen symptomen. Er zijn meer dan 300 varianten van G6PD-deficiëntie, dus de symptomen kunnen variëren afhankelijk van de unieke soort deficiëntie die u hebt. Verschillende varianten hebben hogere niveaus van onvoldoende G6PD-enzymen en zijn ernstiger dan andere.?
Bij pasgeborenen kan G6PD-deficiëntie zich uiten als een geelzuchtige huid die gemakkelijk te verhelpen is. Bij iedereen met G6PD, of je nu bloedarmoede hebt of niet, kun je hemolytische anemie krijgen als je een infectie krijgt of bepaalde medicijnen gebruikt.?
Hemolytische anemie is een aandoening waarbij uw rode bloedcellen sneller beschadigd raken dan ze worden aangemaakt. Omdat uw rode bloedcellen nodig zijn om zuurstof naar elk deel van uw lichaam te brengen, betekent hemolytische anemie dat uw lichaam niet genoeg zuurstof krijgt. Symptomen van deze gevaarlijke bijwerking zijn onder andere:
-
Bleke of kleurloze huid
-
Geelzuchtige huid
-
Donkere urine
-
Koorts
-
Verzwakte lichamelijke toestand
-
Desoriëntatie
-
Hoge hartslag?
Hemolytische anemie kan levensbedreigend zijn, afhankelijk van hoe ernstig u eraan lijdt. Neem contact op met uw arts als u gedurende langere tijd ernstige symptomen ervaart. Anders kan het binnen twee weken vanzelf overgaan. Als u uiteindelijk chronische hemolytische anemie ontwikkelt, vraag uw arts dan naar de voordelen van foliumzuursupplementen.
Veroorzaakt
Glucose-6-fosfaat dehydrogenase deficiëntie is erfelijk, dus je kunt het niet krijgen, en je zult het niet toevallig ontwikkelen. Er zijn geen vermijdbare oorzaken, maar u kunt zich laten testen of op symptomen letten als u tot een groep behoort die meer kans heeft op G6PD:
-
Mannetjes
-
Mensen van Afrikaanse afkomst
-
Mensen van Aziatische afkomst
-
Mensen van Midden-Oosterse afkomst
Mensen van Aziatische afkomst
Test
Als u een familiegeschiedenis hebt van glucose-6-fosfaatdehydrogenase, kan uw arts u vragen of u gescreend wilt worden. Als uw screeningsresultaten positief zijn, gaat u over op kwantitatieve tests. De Beutler-test, of de fluorescerende spottest, is een semi-kwantitatieve test. Semi-kwantitatieve tests detecteren de aanwezigheid van G6PD-deficiëntie. Als u positief test, zal uw bloed fluorescerend oplichten onder UV licht.?
De Beutler-test is alleen betrouwbaar bij de diagnose van mannen, dus uw arts zal een andere analyse uitvoeren als u een vrouw bent. U kunt een van de volgende onderzoeken ondergaan:
-
Spectrofotometrische analyse. Bij deze methode wordt licht door een bloedmonster geschenen om te zien hoeveel licht er doorkomt en hoeveel er wordt geabsorbeerd.
-
Snelle point-of-care diagnostische test. Een kwalitatieve test die bepaalt of een bloedmonster kenmerken van G6PD-deficiëntie vertoont. Het levert snelle resultaten op.
Leven met G6PD
Als u positief test op glucose-6-fosfaat dehydrogenase deficiëntie, hoeft u niet behandeld te worden. Leer wat uw G6PD-deficiëntie veroorzaakt, en leer de waarschuwingssignalen voor hemolytische anemie. Bovenaan uw lijst staat het vermijden van bepaalde medicijnen en chemicaliën die leiden tot oxidatieve stress, waaronder:
-
Aspirine
-
Fenazopyridine (urinaire pijnbestrijding)
-
Rasburicase (urinezuurreiniger)
-
Antibiotica die sulf als deel van hun naam hebben
-
Anti-malaria medicijnen die quine als deel van hun naam hebben
-
Fava bonen?
-
Naftaleen (gevonden in mottenballen)?
Oxidatieve stress wordt gedefinieerd als een overmaat aan schadelijke cellen en niet genoeg antioxidanten om ze uit te schakelen. Als u uw oxidatieve stress niet onder controle krijgt, kunt u bepaalde ziekten ontwikkelen en snel verouderen.?
Als u weet dat uw familie een geschiedenis heeft van glucose-6-fosfaat dehydrogenase deficiëntie, neem dan contact op met uw arts om uit te zoeken of u gescreend of getest moet worden. Hoewel het vaak een kleine aandoening is, kan de kennis van een positieve of negatieve test u helpen ongewenste bijwerkingen te voorkomen.
