Voorwaarden in de PIK3CA-gerelateerde overgroei spectrum (PROS), zoals CLOVES syndroom, fibroadipose hyperplasie, en megalencefalie-capillaire malformatie (MCAP), zijn zeer zeldzame ziekten. Artsen stellen de diagnose meestal direct na de geboorte van een kind of iets later in de kindertijd, als ze merken dat uw kind symptomen heeft die kunnen voortkomen uit een PIK3CA-genmutatie.
Elk kind met een PIK3CA-ziekte kan heel verschillende symptomen hebben, afhankelijk van welke lichaamsdelen door de genmutatie zijn aangetast. Maar sommige van degenen die artsen als eerste opmerken zijn:
-
Portwijnvlekken of grote moedervlekken op de huid.
-
Grote, vettige gezwellen op de romp of rug
-
Ongelijke armen of benen
-
Vergrote aderen
-
Geweven vingers of tenen
-
Brede, driehoekige voeten
-
Grotere kop aan één kant
-
Wervelkolom problemen
-
Blaasproblemen
-
Extra vingers of tenen
-
Vergrote tong
Op basis van deze tekenen kunnen artsen tests uitvoeren om de diagnose te bevestigen en andere oorzaken van de symptomen van uw kind uit te sluiten.
Lichamelijk onderzoek
De diagnose begint met een lichamelijk onderzoek door een kinderarts. Die zal goed kijken naar delen van het lichaam die tekenen van ongewone overgroei vertonen. Ze zullen ook testen hoe goed delen van het lichaam werken. Een arts kan bijvoorbeeld het hart van uw kind controleren, omdat kinderen met het CLOVES-syndroom hartproblemen kunnen krijgen door te grote bloedvaten. MCAP kan aanvallen, een lage spierspanning of leerachterstand veroorzaken omdat het de groei van de hersenen en het hoofd beïnvloedt.
Beeldvorming
Met behulp van scans kan de arts van uw kind tekenen van overgroeid weefsel in het lichaam zien. Geen enkele beeldvormende test kan de diagnose van een PROS-ziekte stellen. Uw kind kan meer dan één scan nodig hebben, afhankelijk van de aandoening of de delen van het lichaam die zijn aangetast.
Beeldvormende onderzoeken kunnen bestaan uit:
-
Röntgenfoto's
-
Echografie
-
Magnetische resonantie beeldvorming (MRI)
-
Computertomografie (CT) scan
In sommige gevallen is het mogelijk om voor de geboorte met een echo een PROS-ziekte vast te stellen. Uw prenatale scan kan ongewone gezwellen of vetophopingen bij uw baby laten zien die door de PI3CKA-mutatie kunnen worden veroorzaakt. Maar omdat PROS-aandoeningen zo zeldzaam zijn, zijn sommige artsen misschien niet op de hoogte van deze tekenen of wat ze betekenen.
Laboratoriumtesten
Laboratoriumtests helpen ook bij de diagnose van PROS-ziekten. Uw kinderarts kan een klein stukje weefsel wegnemen uit het deel van het lichaam van uw kind waarvan hij vermoedt dat de cellen uit de hand groeien. Een laboratorium test het weefsel op de PIK3CA-genmutatie. Voor één type PROS, MCAP, kunnen artsen in plaats daarvan een bloed- of speekselmonster testen. Maar voor de meeste aandoeningen is de mutatie alleen zichtbaar in weefselcellen, niet in bloedcellen.
Sommige genetische tests zullen negatief zijn, zelfs als een kind een PROS ziekte heeft. Dat komt omdat de genmutatie alleen cellen in bepaalde delen van het lichaam aantast. Uw kind moet misschien meer dan één weefselmonster laten testen.
In tegenstelling tot andere soorten genetische problemen, komen PIK3CA genmutaties niet voor in families, en ouders geven ze niet door aan hun kinderen. Dus als u een familielid heeft met PROS, betekent dat niet dat uw kind een grotere kans heeft om het te krijgen. Het is geen ziekte waar je op moet screenen voordat je probeert een kind te krijgen.
