Als bij uw kind een PIK3CA-gerelateerde overgroeispectrumziekte (PROS) is vastgesteld, wat kunt u dan in het dagelijks leven verwachten?
Deze zeldzame ziekten, veroorzaakt door een mutatie in het PIK3CA-gen, kunnen uiteenlopende symptomen veroorzaken. Soms beïnvloeden ze hoe een kind beweegt, eet, praat, leert en zich ontwikkelt. Sommige mensen hebben slechts milde symptomen. Anderen hebben een ernstigere ziekte die problemen veroorzaakt in het dagelijks leven.
Hoe dan ook, u kunt steun vinden bij het zorgteam van uw kind of bij andere gezinnen die met de aandoening leven.
Baby's met PROS
Kinderen worden geboren met een PROS ziekte. Ze worden vaak als baby gediagnosticeerd omdat ze dan de eerste symptomen krijgen.
Slechte spiertonus kan het voor sommige baby's moeilijk maken om te eten of te slikken. Ze kunnen langzamer zitten en zelfstandig bewegen dan andere kinderen. Afhankelijk van de specifieke PROS-aandoening die ze hebben, kunnen sommige kinderen vertraagd leren, maar anderen leren en ontwikkelen zich even snel als kinderen zonder hun aandoening.
Eten en voeding
PROS ziekten kunnen het voor sommige kinderen moeilijk maken om voedsel te eten en door te slikken. Ze kunnen het moeilijk hebben om genoeg voeding binnen te krijgen om gezond te blijven.
Een voedingsdeskundige kan samen met u een plan opstellen om uw kind op een gezond gewicht te houden. Met voedingsadviezen en ondersteuning bereiken kinderen met PROS-aandoeningen vaak een gezond gewicht.
Lopen en mobiliteit
Sommige kinderen of tieners met een PROS-ziekte kunnen moeite hebben met lopen of bewegen vanwege losse of onstabiele gewrichten, ongelijke beenlengte, grote of ongewoon gevormde voeten, of een overgroei van weefsels.
Kinderen leren vaak om zich aan te passen aan hun veranderende lichaam, zodat ze kunnen lopen, spelen, aan de keukentafel zitten of de trap oplopen. Soms kunnen operaties om extra weefsel te verwijderen het bewegen vergemakkelijken.
Samenwerking met een fysiotherapeut of ergotherapeut kan een kind of tiener ook helpen zijn bewegingen aan te passen om thuis of op school meer taken te kunnen doen, zoals een pen vastpakken of op de computermuis klikken.
Sommige kinderen kunnen baat hebben bij mobiliteitshulpmiddelen of hulpmiddelen om hen te helpen bij het lopen of bewegen, zoals een:
-
Wandelstok
-
Walker
-
Brace of spalk
-
Rolstoel
Als ze zwakte of overgroeid weefsel in hun handen en vingers hebben, kunnen hulpmiddelen hen helpen om voorwerpen zoals een beker vast te pakken.
Schoenen en kleding
Sommige kinderen met een PROS-ziekte kunnen zeer brede of grote voeten of tenen hebben. Sommige kinderen moeten een voetoperatie ondergaan om overgroeide tenen of extra weefsel te verwijderen. Het vinden van passende schoenen kan een uitdaging zijn.
Probeer grotere schoenen of sandalen die kunnen worden aangepast aan de veranderende voeten van uw kind. Sommige kinderen willen op blote voeten of alleen met sokken lopen of spelen.
Als de benen van een kind verschillende lengtes hebben, kan een schoenenlift helpen om het verschil weg te werken zodat het kind zich gemakkelijker kan bewegen.
Kinderen of tieners die problemen hebben met hun handen kunnen kleding dragen die gemakkelijk aan en uit te trekken is, zoals T-shirts, truien en broeken met elastische taille. Draag geen topjes of broeken met ritsen of knopen die ze moeilijk zelf kunnen vastmaken.
Aanpassen op school
PROS-ziekten veroorzaken soms intellectuele of ontwikkelingsachterstanden, evenals spraak- of gehoorproblemen. Sommige kinderen hebben baat bij logopedie, fysiotherapie, ergotherapie of speciaal onderwijs op hun school.
Sommige kinderen of tieners hebben een geïndividualiseerd onderwijsplan (IEP) of 504 Plan. Dit zijn wettelijke documenten waarin staat welke aanpassingen een kind van de openbare school nodig heeft om het onderwijs te krijgen dat het nodig heeft. U kunt samen met de directeur van de school, de leerkrachten en andere bestuurders bespreken wat uw kind nodig heeft en wie verantwoordelijk is voor de aanpak daarvan. IEP- en 504-plannen kunnen elk schooljaar worden bijgewerkt.
Ondersteuning voor uw geestelijke gezondheid
Het leven met een langdurige, genetische ziekte kan soms uitdagend en stressvol zijn, ook voor ouders en andere verzorgers van kinderen met een aandoening. Het is normaal om je soms overweldigd, verdrietig, boos of angstig te voelen. Het is belangrijk voor u en uw kind om te zorgen voor uw geestelijke gezondheid, net zoals u zou zorgen voor eventuele lichamelijke zorgen over hun aandoening.
Een maatschappelijk werker of psycholoog kan u helpen manieren te vinden om met de stress en andere emoties die de aandoening van uw kind met zich meebrengt om te gaan. Het helpt ook om in contact te komen met andere gezinnen die ook met een PROS-aandoening leven. Vraag uw zorgteam om u in contact te brengen met anderen, of onderzoek online gemeenschappen voor deze aandoeningen.
