Problemen met het PIK3CA-gen kunnen het lichaam op vele manieren beïnvloeden. Daarom zijn er verschillende aandoeningen in het PIK3CA-gerelateerde overgroei spectrum (PROS), elk met een unieke set symptomen. Welk weefsel wordt aangetast, zoals huid, botten, vet, hersenen of bloedvaten, hangt af van welke cellen in het lichaam de mutatie dragen.
Dit brede scala aan aandoeningen betekent een even breed scala aan behandelingen. Er bestaat geen genezing voor PROS, maar behandelingen kunnen de symptomen van de specifieke aandoening van uw kind verlichten en het leven ermee vergemakkelijken.
Medicijnen om de symptomen te behandelen
Uw kind kan een of andere vorm van medicatie nemen om de symptomen te verlichten. Welke medicijnen ze nodig hebben, hangt af van het type en de plaats van de symptomen.
Kinderen met PROS-aandoeningen die hun hersenen aantasten, hebben bijvoorbeeld vaak aanvallen. Hun arts kan hen medicijnen tegen epilepsie voorschrijven. Deze medicijnen werken meestal het beste als slechts een klein deel van de hersenen van uw kind te veel groeit.
Als het syndroom van uw kind overgroei van huidcellen veroorzaakt, zal het laesies, huidlabels of andere soorten vlekkerige gezwellen krijgen, epidermale nevi genaamd. Soms kunnen huidcrèmes helpen bij verkleurde of dikke, wratachtige plekken. Als laesies pijnlijk zijn of jeuken, kan een dermatoloog steroïden of antihistaminica voorschrijven. Dit kunnen pillen of crèmes zijn.
Ontstekingsremmende medicijnen, zoals aspirine, kunnen ook helpen tegen pijn en ontsteking. Sommige vroege onderzoeken tonen aan dat dit soort medicijnen ook kunnen helpen om de symptomen van PROS minder ernstig te maken.
Chirurgie
Mensen met PROS hebben vaak een operatie nodig, vooral als ze gezwellen hebben die het bewegen bemoeilijken. Een operatie kan bijvoorbeeld helpen om problemen met de botten van uw kind te corrigeren, zoals het probleem met scoliose van de wervelkolom, of benen die een andere lengte hebben. Als uw kind overgroei in de ledematen heeft, gaat het waarschijnlijk om vele lagen weefsel. Dit betekent dat uw zorgteam het probleem in fasen zal behandelen en dat uw kind in de loop van de tijd mogelijk meerdere operaties zal ondergaan.
Als uw kind een overgroei van huidcellen heeft, kunnen de laesies pijnloos zijn, maar soms zijn ze rood, schilferig en hebben ze veel jeuk. Hiervoor zijn huidcrèmes misschien niet voldoende. Laserbehandeling kan helpen de laesies te verminderen, maar een operatie kan de beste optie zijn om er helemaal vanaf te komen.
Bij ernstige hersenovergroei kan het zijn dat medicijnen niet voldoende zijn om te voorkomen dat uw kind aanvallen krijgt. In deze gevallen kan een operatie meer succes hebben. Het kan ook helpen als de gezwellen fysieke druk uitoefenen op de hersenen of het ruggenmerg van uw kind. Als slechts één kant van de hersenen is aangetast, kan een neurochirurg de zenuwen en weefsels die de ene kant met de andere verbinden doorsnijden, of zelfs de aangetaste kant van de hersenen helemaal verwijderen. Na verloop van tijd kan de overblijvende kant dan leren om de functies die door de operatie verloren zijn gegaan te compenseren.
Als beide zijden van de hersenen zijn aangetast, kan dit ernstiger symptomen veroorzaken, zoals frequentere aanvallen, vertraagde ontwikkeling en problemen met zien, spraak, slikken en spiercontrole. Hoewel de voordelen van een operatie hier beperkter zijn, hebben studies aangetoond dat een operatie in ieder geval de aanvallen kan verlichten.
Uw zorgteam zal met u bespreken of een operatie de beste optie is voor uw kind. Elke complexe operatie brengt een risico op complicaties met zich mee, dus zij zullen u helpen deze risico's en voordelen voor uw kind af te wegen.
Gen-onderdrukkende medicijnen
Chirurgie lost de kern van het probleem niet op. De genmutatie van uw kind betekent dat de overgroei van de weefsels zal blijven plaatsvinden. Extra weefsel kan teruggroeien, waardoor uw kind later weer geopereerd moet worden. Daarom onderzoeken onderzoekers andere medicijnen die de PIK3CA-mutaties zelf kunnen aanpakken.
Omdat de symptomen van PROS voortkomen uit overactieve PIK3CA-genen, denken deskundigen dat medicijnen die het gen afremmen de effecten van de mutaties kunnen tegengaan. Deze gen-onderdrukkende medicijnen worden remmers genoemd.
Een voorbeeld is rapamycine, dat de celgroei en -deling vertraagt en al andere aandoeningen behandelt, waaronder kanker. Een vorm van rapamycine genaamd sirolimus kan de overgroei bij mensen met PROS verminderen, hoewel het ook bijwerkingen kan veroorzaken.
Een ander geneesmiddel genaamd BYL719 (Piqray) richt zich rechtstreeks op het PI3KCA-gen en is ook een behandeling voor mensen met borstkanker die PI3KCA-mutaties hebben. Studies bij een klein aantal mensen met PROS hebben aangetoond dat BYL719 de overgroei verlicht zonder ernstige bijwerkingen. ?
Uiteindelijk kan zoveel mogelijk informatie over het specifieke syndroom van uw kind u helpen een langetermijnplan op te stellen dat het dagelijks leven van uw kind verbetert. Het zorgteam van uw kind zal u begeleiden bij het bepalen van de beste behandeling voor uw kind, nu en in de toekomst.
