De aandoeningen in het PIK3CA-gerelateerde overgroei spectrum (PROS) kunnen vele delen van het lichaam aantasten. Sommige van de syndromen zijn duidelijk wanneer een baby wordt geboren, terwijl andere niet meteen verschijnen. Sommige worden erger naarmate een kind ouder wordt, terwijl andere niet veel veranderen.
Omdat PROS zo complex is, zult u waarschijnlijk veel artsen ontmoeten die gespecialiseerd zijn in verschillende gebieden. Zij werken samen om het beste behandelplan voor de specifieke vorm van PROS van uw kind uit te werken. Sommige van hun aandachtsgebieden zullen elkaar overlappen, waardoor ze het syndroom van uw kind vanuit meerdere invalshoeken kunnen benaderen.
Neurologen, of deskundigen op het gebied van de hersenen en het zenuwstelsel, zoeken naar behandelingen die kunnen helpen bij toevallen, problemen met de zintuigen en bewegingsproblemen die door sommige vormen van PROS worden veroorzaakt. Als de aandoening van uw kind de hersenen, het ruggenmerg of ander zenuwweefsel aantast, zullen neurologen een groot deel van het zorgteam van uw kind uitmaken.
Cardiologen, of hartdeskundigen, spelen een belangrijke rol in de behandeling van uw kind als de aandoening de bloedvaten aantast. Zij kunnen zoeken naar behandelingen met veranderingen in levensstijl, medicijnen, operaties of andere therapieën.
Nefrologen. Als uw kind nierproblemen heeft, die vaak voorkomen bij veel vormen van PROS, zult u met een nierdeskundige spreken. Zij kunnen uw kind helpen de bloeddruk onder controle te houden als deze te hoog is, wat de nierproblemen kan verergeren. Zij kunnen ook dialyse of een niertransplantatie aanbevelen.
Orthopeden zijn gespecialiseerd in het repareren en voorkomen van problemen met de structuur van het lichaam, met name de botten. Uw kind gaat naar een orthopeed als het last heeft van scoliose van de wervelkolom, benen van verschillende lengte, vingers of tenen die langer zijn dan normaal, of een andere vergroeiing van het skelet.
Oftalmologen, of oogartsen, kunnen uw kind helpen bij problemen met het gezichtsvermogen die het gevolg kunnen zijn van overgroei in de hersenen of rond de ogen.
Een keel-, neus- en oorarts. Als de vorm van PROS bij uw kind gepaard gaat met te veel groei van weefsels in het gezicht of in de nek, of als het slikken hierdoor wordt bemoeilijkt, kan deze specialist een belangrijke rol spelen in het zorgteam.
Dermatologen zijn gespecialiseerd in ziekten die de huid aantasten. Sommige vormen van PROS, waaronder het CLOVES-syndroom, kunnen vlekken van overwoekerde huid veroorzaken die kunnen variëren van glad tot ruw, gelig en vettig tot rood en schilferig, en klein tot zeer groot. Een dermatoloog helpt deze symptomen te beheersen en adviseert de beste verzorging.
Chirurgen. Als het zorgteam van uw kind besluit dat een operatie de beste optie is, zult u waarschijnlijk een ontmoeting hebben met een chirurg. Dit kan een neurochirurg zijn die kinderen met epilepsie opereert, een dermatoloog die huidlaesies kan verwijderen, of een thoraxchirurg die overgroeiend vetweefsel in de romp van het lichaam kan behandelen.
Cognitieve therapeuten. Als bij de vorm van PROS van uw kind de hersenen betrokken zijn, kan het een zekere mate van verstandelijke beperking hebben. Of dit nu licht of ernstig is, een cognitief therapeut kan hen helpen manieren te vinden om vooruitgang te boeken en te leven met uitdagingen op het gebied van leren, gedrag, spraak of beweging.
Logopedisten. Of uw kind nu problemen heeft met spraak vanwege een verstandelijke beperking of een lichamelijke beperking, een logopedist, ook wel spraaktaalpatholoog genoemd, kan hem of haar helpen manieren te vinden om beter te communiceren met de mensen om hem of haar heen. Zij kunnen ook helpen met cognitieve problemen, sociale interactie en slikproblemen.
Fysiotherapeuten praten met u en uw kind over hun dagelijkse activiteiten en stellen een speciaal op maat gemaakt behandelplan op. Het doel is de pijn en zwelling te verlichten en de beweging te verbeteren. Dit kan gepaard gaan met massage, warme of koude technieken en speciale oefeningen.
Genetische ziekten en kankerdeskundigen. PROS zorgt ervoor dat cellen sneller groeien en delen dan normaal. In sommige gevallen kan dit het risico op kanker verhogen. Omdat kanker ook een genetische ziekte is, kunnen genetica-experts het zorgteam van uw kind helpen dit risico te begrijpen. Uw zorgteam zal samenwerken om tumoren op te sporen. Genetische deskundigen kunnen ook helpen de oorzaak van de aandoening van uw kind vast te stellen en aanbevelingen doen voor de zorg.
Afhankelijk van de specifieke vorm van PROS bij uw kind, kan het nodig zijn dat u uw speciale groep deskundigen regelmatig ontmoet, tot in de puberteit. Regelmatige controles zijn belangrijk, zodat het zorgteam van uw kind een oogje in het zeil kan houden voor complicaties als gevolg van te veel weefselgroei. Hoe vaak u elke specialist ziet, hangt grotendeels af van de individuele toestand van uw kind. Vraag uw artsen hoe vaak u elk van hen zult zien, hoe lang, en wat hun doelen zijn.
Waar vindt u specialisten?
U kunt specialisten vinden via de reguliere arts van uw kind, maar ook via belangengroepen, klinische proeven, medische tijdschriften, universiteiten, gespecialiseerde ziekenhuizen en medische conferenties. Praat eerst met uw huisarts voor advies. Hoe eerder u in contact kunt komen met specialisten, hoe beter uw kind op de lange termijn af zal zijn.
