PIK3CA gerelateerde overgroei spectrum (PROS) is niet één ding. Het heet een spectrum omdat het een groep zeldzame syndromen is. Wat ze gemeen hebben is dat het gaat om lichaamsdelen die te veel groeien of een ongewone vorm hebben. Dit gebeurt door veranderingen, of mutaties, in een gen genaamd PIK3CA.
Die veranderingen en de overgroei die ze veroorzaken kunnen zich voordoen in vele delen van het lichaam, waaronder de huid, bloedvaten, botten, vet en hersenen. PROS kan verschillende symptomen hebben, afhankelijk van welk type het is en welke delen van het lichaam zijn aangetast. Vaak zijn deze symptomen zichtbaar wanneer een baby wordt geboren, zodat artsen een kind met een PROS-aandoening bij de geboorte kunnen diagnosticeren. Soms gebeurt het later in de kindertijd.
PIK3CA en PROS begrijpen
Veranderingen in het PIK3CA-gen veroorzaken PROS vanwege de reguliere taak van het gen in uw lichaam. Zoals veel genen heeft het instructies voor het maken van een bepaald eiwit. Het PIK3CA eiwit controleert andere eiwitten die als belangrijke signalen in uw lichaam fungeren. Die signalen zorgen ervoor dat cellen groeien, delen, bewegen en afsterven wanneer dat moet.
Wanneer cellen niet de juiste PIK3CA instructies hebben, doet het eiwit zijn werk niet op de juiste manier. Defecte PIK3CA leidt tot fouten in de celgroei. Wanneer die fouten ervoor zorgen dat cellen te snel groeien en delen of te lang leven, leidt dat tot overgroei of ongewone vormen in de delen van het lichaam waar dat gebeurt.
Bij mensen met PROS kan ongewone groei in sommige delen van het lichaam voorkomen, maar niet in andere. Dat komt omdat de mutaties die PROS veroorzaken meestal niet in al je cellen zitten, alleen in sommige.
In tegenstelling tot veel andere genetische aandoeningen, wordt PROS niet doorgegeven van ouder op kind. Dus als je kind het heeft, betekent het niet dat jij het ook hebt of dat je andere kinderen het zullen hebben.
Soorten PROS
Soms stellen artsen de diagnose PROS zelf. Andere keren geven ze een diagnose van een van de syndromen die onder PROS vallen, zoals:
Fibroadipose hyperplasie.
Dit type veroorzaakt vlekkerige gezwellen op ledematen of andere lichaamsdelen. Het gebeurt wanneer vet of vezelig weefsel of bloedvaten te veel groeien. De gezwellen worden na verloop van tijd erger en kunnen problemen veroorzaken bij het lopen en bewegen.
CLOVES syndroom.
De naam van deze aandoening is een acroniem dat de symptomen beschrijft. C staat voor congenitaal, wat betekent dat het er al bij de geboorte is. L staat voor lipomateus, of gerelateerd aan vet (de meeste zuigelingen met CLOVES hebben een zichtbare vetmassa). O staat voor overgroei. V staat voor vasculaire malformaties, of ongewone bloedvaten, die dingen als moedervlekken of prominente aderen kunnen veroorzaken. E staat voor epidermale nevus, een soort huidlaesie. S staat voor spinale of skeletproblemen, waaronder een gebogen wervelkolom, scoliose genoemd. Mensen met CLOVES kunnen ook andere symptomen hebben, zoals grote handen, voeten, vingers of tenen en grote ruimtes tussen tenen en vingers.
Megalencefalie-capillaire malformatie (MCAP) syndroom.
Deze vorm van PROS veroorzaakt overgroei van de hersenen en andere lichaamsdelen, zoals bloedvaten en delen van het gezicht. Mensen met MCAP-syndroom kunnen een ontwikkelingsachterstand hebben en ongewone vingers en tenen.
Hemihyperplasia-multiple lipomatosis (HHML) syndroom.
Dit type tast vaak de groei van armen en benen aan. Het HHML-syndroom veroorzaakt langzaam groeiende en pijnloze vetmassa's onder de huid op vele plaatsen van het lichaam. Deze komen vaak voor op de rug, romp, benen, armen en vingers. Er kunnen ook ongebruikelijke bloedvaten zijn.
Hemimegalencephalie.
Bij dit type zijn alle of de helft van de hersenen groter dan normaal. Er kunnen ook veranderingen in de bloedvaten zijn. Kinderen met hemimegalencefalie kunnen aanvallen, verlamming en ontwikkelingsachterstand hebben.
Faciale infiltrerende lipomatose.
Deze aandoening omvat pijnloze zwelling of overgroeiing van een deel van het gezicht. Het gebeurt vaak maar aan één kant van het hoofd. Soms groeien er massa's uit zenuwen, of is een deel van de tong groter dan normaal. Ook botten en tanden kunnen worden aangetast.
Behandeling
Er is geen behandeling voor PROS, maar er zijn wel manieren om de aandoening en de symptomen onder controle te houden. De arts van uw kind kan een operatie aanbevelen om de woekeringen te verwijderen, vooral als ze problemen veroorzaken bij het bewegen of bij andere activiteiten. Een operatie kan ook de druk op de hersenen verlichten, scoliose corrigeren of andere problemen aanpakken. Medicijnen kunnen helpen bij aanvallen of andere symptomen.
Wat staat mijn kind te wachten?
PROS is een levenslange aandoening. De overgroei van weefsels kan het dagelijks leven van uw kind op verschillende manieren beïnvloeden. Omdat PROS zo variabel is en verschillende delen van het lichaam kan aantasten, kunnen de vooruitzichten en symptomen per persoon sterk verschillen. Wanneer bijvoorbeeld de hersenen zijn aangetast, kan dit leiden tot ontwikkelingsachterstand en leerproblemen.
Sommige mensen met PROS hebben ook meer kans om kanker te krijgen. (Veranderingen in het PIK3CA-gen komen ook voor in tumoren van mensen met kanker die geen PROS hebben). Vraag uw arts naar het risico van uw kind nu en in de toekomst.
