De ziekte van Fabry is een erfelijke aandoening, wat betekent dat deze in de familie voorkomt. U kunt drager zijn van het gemuteerde gen voor deze ziekte en dat niet weten omdat het 10 jaar of langer kan duren voordat de diagnose wordt gesteld, zelfs nadat u klachten hebt.
Gen-tests kunnen u vroegtijdig laten weten of u de ziekte van Fabry hebt, voordat deze uw hart, nieren of andere organen aantast. Zodra u weet dat u het afwijkende gen hebt, kunt u een behandeling beginnen om deze problemen te voorkomen. U kunt ook andere familieleden laten weten dat zij mogelijk de ziekte van Fabry hebben, zodat zij zich ook kunnen laten testen.
Hoe mensen de ziekte van Fabry erven
Een mutatie (verandering) in het GLA-gen veroorzaakt de ziekte van Fabry. Dit gen draagt de instructies om een enzym te maken dat "alfa-galactosidase A" heet en dat een soort vet in het lichaam afbreekt.
Als het GLA-gen niet goed werkt, maakt je lichaam het enzym niet aan en hoopt zich vet op in cellen overal in je lichaam. De vetophoping kan problemen veroorzaken zoals nierschade, een hartaanval of een beroerte.
Het defecte gen ligt op het X-chromosoom. Meisjes en vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX). Jongens en mannen hebben één X- en één Y-chromosoom (XY).
Vrouwen vertonen misschien geen symptomen omdat hun andere X-chromosoom normaal is, zodat ze nog steeds in staat zijn het enzym alfa-galactosidase A te maken. Omdat mannen maar één X-chromosoom hebben, maken ze weinig tot geen van dit enzym aan, zodat ze symptomen van de ziekte zullen hebben.
Wie moet zich laten testen?
Vraag uw arts of u een gentest nodig hebt als u familieleden hebt met de ziekte van Fabry. Mogelijk moet u zich ook laten testen als u symptomen als deze heeft:
-
Brandende of hete pijn in uw handen en voeten
-
Roodpaarse vlekken op uw huid, vooral in het gebied dat uw badpak bedekt
-
Minder zweten dan normaal
-
Troebelheid of strepen in het voorste deel van uw oog
-
Rinkelende oren
-
Gehoorverlies
De verzekering dekt meestal de kosten van een genetische test op de ziekte van Fabry. De American Association of Kidney Patients dekt ook de kosten via het Free Fabry Diagnostic Testing and Education Program.
Hoe genetische tests werken
Artsen gebruiken een test die de hoeveelheid alfa-galactosidase A enzym in uw bloed meet. Jongens en mannen met de ziekte van Fabry hebben geen of heel weinig van dit enzym. Sommigen moeten misschien ook genetisch getest worden op het abnormale gen.
Omdat meisjes en vrouwen bijna normale niveaus van het enzym kunnen hebben, hebben zij een genetische test nodig om te bevestigen dat zij het abnormale gen hebben dat de ziekte van Fabry veroorzaakt. Veel vrouwen met het abnormale gen kunnen symptomen krijgen in sommige delen van hun lichaam. Zij kunnen het abnormale gen ook doorgeven aan hun kinderen.
Artsen kunnen op de ziekte van Fabry testen voordat een baby wordt geboren. Ze nemen een monster vloeistof of weefsel uit de omgeving van de groeiende baby en testen dat op het enzym. Enkele staten, waaronder Washington en Illinois, screenen pasgeborenen routinematig op de ziekte van Fabry.
Nadat bij één persoon in uw familie de ziekte van Fabry is vastgesteld, kan uw arts een stamboom maken. Vervolgens kunnen andere familieleden zich laten testen om te zien of zij ook drager zijn van het gen. Wanneer één persoon in een familie deze ziekte heeft, krijgen gemiddeld vijf andere familieleden ook de diagnose, zo blijkt uit onderzoek.
Zodra uw familieleden weten dat zij de ziekte van Fabry hebben, kunnen zij een behandeling krijgen als zij die nodig hebben.
Genetische begeleiding
Een genetisch consulent kan u helpen erachter te komen of u risico loopt op de ziekte van Fabry en of u het gen aan uw kinderen kunt doorgeven. Als u al een genetische test hebt ondergaan, kan de genetisch consulent uw resultaten met u bespreken en u vertellen wat deze betekenen.
Genetische counseling kan u ook helpen meer te weten te komen over de mogelijkheden als u kinderen wilt krijgen. Een test die preïmplantatie genetische diagnose (PGT) heet, is beschikbaar voor mensen bij wie de ziekte van Fabry in de familie voorkomt. Om te beginnen ondergaat u in-vitrofertilisatie (IVF) om een paar embryo's te maken. PGT test vervolgens elk embryo voordat de arts ze in de baarmoeder van de moeder plaatst. Met deze methode kunt u kiezen voor embryo's zonder het gen voor de ziekte van Fabry.
U kunt uw huisarts vragen u door te verwijzen naar een genetisch consulent, of contact opnemen met uw verzekeringsmaatschappij om een consulent te vinden die deel uitmaakt van uw ziektekostenverzekering. De National Society of Genetic Counselors heeft ook een lijst op haar website van genetisch adviseurs in het hele land.
