Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een zeldzame bloedziekte waarbij rode bloedcellen in de bloedbaan barsten. Iemand met PNH heeft meestal ook beenmerg dat niet genoeg bloedcellen voor zijn lichaam kan maken.
PNH kan leiden tot een vorm van bloedarmoede waarbij rode bloedcellen sneller worden vernietigd dan uw lichaam ze kan aanmaken. Het kan ook gevaarlijke bloedstolsels veroorzaken.
Er zijn milde en ernstige gevallen van PNH. Sommige mensen die het hebben kunnen een normaal leven leiden, terwijl anderen medicijnen of bloedtransfusies nodig hebben. En sommige mensen met ernstige PNH leven niet zo lang als hun gezonde leeftijdsgenoten.
Oorzaken
Mensen worden niet geboren met PNH, en je kunt het niet doorgeven aan je kind.
Het gebeurt wanneer een bepaald gen (genaamd PIGA) in je beenmergstamcellen muteert. Dit beïnvloedt de manier waarop deze stamcellen rode bloedcellen aanmaken.
Zodra het gen muteert, maken de stamcellen rode bloedcellen die een eiwit missen. Zonder dat eiwit kan uw immuunsysteem niet zien dat de rode bloedcellen er horen te zijn, zodat uw lichaam ze aanpakt en vernietigt.
Experts weten niet zeker waarom het PIGA-gen muteert of waarom sommige mensen abnormale rode bloedcellen maken.
Symptomen
Wanneer rode bloedcellen uit elkaar vallen, komt er een stof vrij die hemoglobine heet en die de rode bloedcellen hun kleur geeft. Het lichaam ontdoet zich van deze hemoglobine via de urine, waardoor uw urine er rood, bruin of donkerder uit kan zien dan normaal.
Slechts ongeveer de helft van de mensen met PNH merkt dat hun urine van kleur verandert. Het kan het donkerst zijn 's nachts of als eerste in de ochtend.
Naast roodachtige of donker gekleurde urine, kunnen mensen met PNH:
-
gemakkelijk blauwe plekken krijgen of bloeden, of moeite hebben met het stoppen van kleine snijwonden.
-
Kleine rode puntjes zien onder het huidoppervlak, een teken van bloeden onder de huid.
-
Krijg hoofdpijn
-
Zich moe voelen
-
Kortademigheid hebben
-
Bloedstolsels in de aderen krijgen (wat artsen trombose noemen)
In ernstige gevallen kunnen mannen problemen hebben met het behouden van een erectie.
Wie krijgt het?
Experts zeggen dat PNH waarschijnlijker is als:
-
U verzwakt beenmerg heeft.
-
Je hebt aplastische anemie gehad, een beenmergaandoening die het beenmerg kan verzwakken.
-
Je bent van Aziatische afkomst.
Meestal komt PNH voor bij volwassenen in de 30. Maar het kan ook kinderen en tieners overkomen.
Diagnose
Omdat PNH zeldzaam is en de symptomen kunnen overlappen met andere gezondheidsproblemen, kan het even duren voordat een arts de diagnose stelt. Het proces kan langer duren bij mensen bij wie de urine niet van kleur verandert, als artsen PNH niet vermoeden.
Om de diagnose te stellen zal uw arts vragen stellen over uw symptomen en medische voorgeschiedenis. Ze kunnen u verschillende bloedtesten geven. Eén daarvan, een zogenaamde flowcytometrietest, is vaak het beste middel om uit te zoeken of iemand PNH heeft. Hiermee kunnen artsen zien of - en hoeveel - rode bloedcellen het cruciale eiwit missen.
Behandeling
Er zijn een paar manieren om PNH te behandelen, waaronder:
-
Eculizumab (Soliris) of ravulizumab (Ultomiris), medicijnen die het immuunsysteem ervan kunnen weerhouden rode bloedcellen te vernietigen en die bloedstolsels kunnen voorkomen.
-
Steroïden, die kunnen voorkomen dat rode bloedcellen worden vernietigd
-
Bloedverdunners, die bloedstolsels kunnen helpen voorkomen
-
Bloedtransfusies om het aantal rode bloedcellen te verhogen
Artsen kunnen ook behandelingen aanbevelen om uw lichaam te helpen meer rode bloedcellen aan te maken, zoals:
-
Foliumzuur
-
Menselijke groeifactor
-
Androgeen, een mannelijk hormoon
Een beenmergtransplantatie kan PNH genezen. Maar het heeft risico's, dus artsen bieden meestal eerst andere behandelingen aan.
