Als u of uw kind de diagnose bèta-thalassemie krijgt, is het belangrijk te weten welk type het is. Het soort ziekte dat je hebt is van invloed op de symptomen die je kunt verwachten en de behandeling die je krijgt.
Als je bèta thalassemie hebt, maakt je lichaam niet genoeg eiwit aan in rode bloedcellen, hemoglobine genaamd. Dat maakt het moeilijk voor zuurstof om alle lichaamscellen te bereiken.
Er zijn drie hoofdtypen van de ziekte: bèta thalassemie major, intermedia en minor. Ze ontstaan allemaal door een mutatie (verandering) van het HBB-gen.
Transfusie-afhankelijke Beta Thalassemie
Dit is de ernstigste vorm van de ziekte en treedt op wanneer u twee gemuteerde kopieën van het HBB-gen erft. Uw kind krijgt waarschijnlijk deze diagnose als het 2 jaar oud is.
Er komt veel op je af als ouder wanneer je kind de diagnose van dit type bèta-thalassemie krijgt. Zorg ervoor dat u mensen vindt die u steun bieden terwijl u uw kind helpt om met de aandoening om te gaan. Uw familie en vrienden kunnen u enorm helpen door u de emotionele steun te geven die u nodig hebt. Vraag uw arts om een afspraak met een psychiater als u merkt dat u zich gestrest of angstig voelt.
Transfusie-afhankelijke bèta thalassemie veroorzaakt ernstige bloedarmoede, waardoor u zich moe en zwak kunt voelen. Beta thalassemia major vertraagt ook de groei van baby's en jonge kinderen.
De milt en lever kunnen groter worden dan normaal als gevolg van de ophoping van beschadigde rode bloedcellen.
Uw botten kunnen broos en dun worden omdat de ziekte ervoor zorgt dat uw beenmerg - het sponsachtige centrum van de botten - uitzet.
Dit type bèta thalassemie kan er ook toe leiden dat adolescenten een vertraagde puberteit hebben. Als uw kind volwassen wordt, heeft het meer kans op diabetes. Het is zeldzaam, maar er is ook een grotere kans op een bloedstolsel als uw kind volwassen wordt.
U zult waarschijnlijk regelmatig bloedtransfusies moeten krijgen om ernstige bloedarmoede tegen te gaan. Frequente transfusies kunnen er soms toe leiden dat er zich te veel ijzer in uw lichaam ophoopt, waardoor uw lever, hart en endocriene systeem - een netwerk van klieren die hormonen maken - schade kunnen oplopen. Om dit te voorkomen moet u uw ijzergehalte regelmatig laten controleren. Als er zich te veel ijzer heeft opgehoopt, kunt u "ijzerchelatietherapie" nodig hebben -- medicijnen die het extra ijzer verwijderen.
Nontransfusie-afhankelijke Beta Thalassemie.
Nontransfusie-afhankelijke bèta thalassemie?veroorzaakt symptomen die minder ernstig zijn dan die van bèta thalassemie major.Uw kind kan de diagnose krijgen wanneer het naar de dokter gaat vanwege problemen zoals zich extreem moe voelen, geelzucht (geel worden van de huid), of langzamer groeien dan normaal.
Kinderen en volwassenen met bèta thalassemie, afhankelijk van transfusie, kunnen een grotere milt krijgen dan normaal. De puberteit kan laat beginnen. U of uw kind kan zwakke botten krijgen en een grotere kans om ze te breken.
Aangezien de symptomen van niet-transfusie-afhankelijke bèta thalassemie milder zijn dan die van bèta thalassemie major, hebt u waarschijnlijk geen frequente bloedtransfusies nodig, als u ze al nodig hebt.
Beta Thalassemia Minor
Deze versie van de ziekte wordt ook wel "beta thalassemia trait" genoemd en heeft weinig andere symptomen dan mogelijk milde bloedarmoede. U realiseert zich misschien jarenlang niet eens dat u de ziekte heeft.
U hebt misschien geen regelmatige behandeling voor beta thalassemia minor nodig, tenzij u zich moe en zwak voelt.
Ook al hebt u geen symptomen, het is toch belangrijk om te weten dat u een defect HBB-gen hebt. Als uw partner ook een gemuteerd HBB-gen heeft, heeft u een kans van 1 op 4 om een kind te krijgen met een ernstiger type bèta thalassemie.
