Pyruvaat kinase deficiëntie is een genetische aandoening die rode bloedcellen aantast die zuurstof vervoeren naar alle cellen in het lichaam. Mensen met pyruvaat kinase deficiëntie hebben chronische hemolytische anemie, wat betekent dat hun rode bloedcellen voortijdig afbreken, waardoor een tekort in het lichaam ontstaat.?
De complicaties voor mensen met pk-deficiëntie kunnen mild of ernstig zijn, afhankelijk van hun individuele toestand. Bij kinderen kunnen ernstige symptomen levensbedreigend zijn. Sommige mensen kunnen ook regelmatig bloedtransfusies nodig hebben.?
Hoe vaak komt PK deficiëntie voor?
Pyruvaat kinase deficiëntie is geïdentificeerd in meer dan 500 families. Uit onderzoek blijkt echter dat de aandoening sterk ondergediagnosticeerd zou kunnen zijn, omdat er geen manier is om milde gevallen te identificeren.?
Pk-deficiëntie is niet beperkt tot een bepaalde etnische groep. Het treft alle bevolkingsgroepen en veroorzaakt opmerkelijke symptomen bij 1 op de 20.000 mensen in Europa. In de VS komt de aandoening veel voor bij de Pennsylvanische Old Amish bevolking.?
Het komt in gelijke mate voor bij vrouwen en mannen.?
Oorzaken van Pyruvate Kinase Deficiëntie
Pyruvaat kinase is een essentieel enzym in het energie-proces. Rode bloedcellen zetten glucose om in pyruvaat om energie te produceren. Het product van deze reactie is adenosinetrifosfaat (of ATP), de energievaluta van het lichaam.?
Pyruvaat kinase speelt zijn rol in de laatste stap van het proces, waarbij fosfoenolpyruvaat wordt omgezet in ATP en pyruvaat. Als het ontbreekt, kunnen rode bloedcellen niet genoeg energie maken en beginnen ze af te breken.?
Normaal gesproken breken rode bloedcellen binnen 120 dagen af of ondergaan ze hemolyse, maar als ze niet genoeg pyruvaat kinase hebben, houden ze het maar een paar weken of dagen vol.?
Een mutatie in het PKLR-gen veroorzaakt pyruvaat kinase deficiëntie. Dit gen is aanwezig in de lever en de rode bloedcellen en bevat instructies om het enzym pyruvaat kinase te maken.?
Bij een verandering in de structuur van het gen codeert het niet goed voor het enzym, wat leidt tot deficiëntie. In sommige gevallen kan dit worden veroorzaakt door leukemie of andere bloedziekten. Zo'n aandoening wordt secundaire pyruvaat kinase deficiëntie genoemd, omdat het niet genetisch is.?
Symptomen van Pyruvaat Kinase Deficiëntie
De symptomen van pyruvaat kinase deficiëntie variëren van persoon tot persoon. Het meest voorkomende symptoom is afbraak van rode bloedcellen, wat hemolytische anemie veroorzaakt. De tekenen van deze aandoening zijn:?
-
Vermoeidheid
-
Lethargie?
-
Geelzucht?
-
Bleke huid?
-
Terugkerende galstenen?
-
Gele ogen?
Als de aandoening ernstig is, beginnen de symptomen zich in het foetale stadium af te tekenen. Een grote hoeveelheid vocht begint zich op te bouwen rond verschillende lichaamsdelen van de foetus. Bij pasgeborenen zijn de symptomen bloedarmoede en geelzucht.?
Oudere kinderen kunnen terugkerende geelzucht hebben en er bleek uitzien. De meeste mensen blijven niet chronisch anemisch als volwassene, maar ze kunnen nog steeds anemische episodes hebben als ze zwanger, besmet of gestrest zijn.?
Sommige mensen kunnen ook splenomegalie ontwikkelen, een vergrote milt. De milt filtert rode bloedcellen, dus als rode bloedcellen in een abnormaal tempo worden afgebroken, moet de milt zijn functie uitbreiden. Daarom wordt hij vergroot. Deze aandoening is pijnloos.
Pyruvaat Kinase Deficiëntie Diagnose (Pk Test)
Een arts kan naar de kinase deficiëntie symptomen kijken om de diagnose te stellen. Daarnaast kunnen ze kijken naar uw familiegeschiedenis, gespecialiseerde tests uitvoeren en een klinische evaluatie uitvoeren.?
De standaard diagnose voor pyruvaat kinase deficiëntie is de pk test. Hierbij wordt de activiteit van pyruvaat kinase per eenheid hemoglobine in de rode bloedcellen gemeten. Als de activiteit van het enzym laag is, wijst dat op een mogelijk pk-tekort.?
Niet alle laboratoria of ziekenhuizen kunnen deze test uitvoeren. Stalen worden naar gespecialiseerde centra gestuurd.?
Artsen kunnen ook moleculaire genetische testen gebruiken om pk-tekort te bevestigen. De genetische test spoort PKLR-genmutaties op die de aandoening veroorzaken. Ook deze test kan alleen worden uitgevoerd in gespecialiseerde laboratoria.
Pyruvaat Kinase Deficiëntie Behandeling
De behandeling van pyruvaat kinase deficiëntie verschilt van persoon tot persoon. Er is een heel team van specialisten nodig om het probleem te behandelen.
Artsen maken vaak gebruik van fototherapie, een procedure waarbij intens licht op de blote huid wordt geschenen om de afbraak van bilirubine te versnellen, dat bij overmatige aanwezigheid geelzucht veroorzaakt.?
Daarnaast kunnen sommige volwassenen en kinderen bloedtransfusies nodig hebben om de symptomen te verlichten. Als de milt groter wordt, kan een splenectomie worden uitgevoerd. Bij deze procedure wordt de milt operatief verwijderd.?
Wat moet u doen als u denkt dat u een PK-tekort heeft?
Pyruvaat kinase deficiëntie is een ernstige aandoening die onmiddellijke medische aandacht vereist. Zoek voor medisch advies naar artsen die ervaring hebben met de behandeling van deze ziekte. U kunt deze professionals vinden door onderzoek te doen naar klinische proeven, belangenorganisaties of artikelen in medische tijdschriften.?
