Veel verschillende genetische ziekten kunnen van ouders op kinderen worden overgedragen, en sommige daarvan komen vaker voor in Joodse families. Zelfs als u niet een van de ziekten heeft, kunt u drager zijn en deze doorgeven aan uw kind.
Een test genaamd een Ashkenazi Joods (AJ) genetisch panel kan u vertellen hoe waarschijnlijk dat is.
Wat controleert deze test?
Ongeveer 85% van de Joodse Amerikanen heeft een Asjkenazische Joodse achtergrond. Hun families kwamen uit Oost- of Midden-Europa. Maar liefst 1 op de 4 mensen in deze groep is drager van een AJ genetische ziekte.
Deze omvatten:
-
Bloom syndroom: Mensen die dit hebben lopen een hoger risico om kanker te krijgen. Tekenen hiervan zijn een korte lengte, een hoge stem en een huid die gemakkelijk verbrandt in de zon.
-
De ziekte van Canavan: Deze ziekte van het centrale zenuwstelsel kan aanvallen en verstandelijke beperkingen veroorzaken.
-
Taaislijmziekte: Ernstige problemen met ademhaling en spijsvertering zijn veel voorkomende symptomen.
-
Fanconi anemie: Dit type bloedaandoening verhoogt het risico op leukemie en andere vormen van kanker.
-
De ziekte van Gaucher: Mensen hiermee hebben problemen met hun lever en milt, evenals bloedarmoede, bloedingsproblemen en botpijn.
-
Niemann-Pick ziekte (type A): Deze aandoening verstoort de manier waarop het lichaam vetten en cholesterol afbreekt en gebruikt. Symptomen zoals een vergrote lever en milt verschijnen bij baby's. Ook het zenuwstelsel kan beschadigd raken.
-
Tay-Sachs ziekte: Deze aandoening tast het zenuwstelsel aan en kan leiden tot toevallen, verlies van zicht en gehoor, spierzwakte en problemen met slikken.
Screening is ook beschikbaar voor Familiaire Dysautonomie, Mucolipidose type IV, Glycogeen Opslag 1a en Maple syrup urine disease.
Alle AJ-ziekten zijn ernstig en kunnen het leven van een kind veranderen. Hoewel er voor sommige van deze aandoeningen behandelingen bestaan, zijn er geen genezingen. In sommige gevallen kunnen deze aandoeningen fataal zijn.
Moet ik me laten testen?
Als u, uw partner, of u beiden van Asjkenazische Joodse afkomst bent, kunt u met uw arts praten over een test. Het ideale moment om dit te doen is voordat u kinderen krijgt. Dat geeft u de tijd om de resultaten te vernemen en verdere beslissingen te nemen.
Hoe wordt het genetisch panel uitgevoerd?
Sommige tests gebruiken een bloedmonster om te zoeken naar de genen die deze ziekten kunnen veroorzaken. Andere gebruiken uw speeksel. Uw arts kan dit voor u bestellen of u kunt ervoor kiezen om gescreend te worden via een online genetisch programma.
Zodra u uw monster inlevert, kan het een paar weken duren voordat u de resultaten krijgt.
Wat betekenen de resultaten?
Als uw resultaten negatief zijn, bent u geen drager van een van de AJ-ziekten die in de test zijn opgenomen. U hoeft verder niets te doen.
Als u en uw partner allebei zijn gescreend en uit de resultaten blijkt dat slechts één van u drager is, loopt uw baby geen risico op een van deze ziekten. Toch is er 50% kans dat uw kind een gemuteerd gen erft. Dit betekent dat u de ziekte op een dag aan uw eigen kind kunt doorgeven.
De testresultaten kunnen ook aantonen dat u en uw partner allebei drager zijn van een gen dat een AJ-ziekte veroorzaakt. Als dat zo is, is er een kans van 25% dat de gezondheid van uw kind wordt aangetast.
Wat moeten we doen als we allebei drager zijn?
-
Gebruik een eicel of sperma van een donor die geen drager is van de ziekte van AJ.
-
Adopteer een kind.
-
Geen kinderen hebben.
Een andere manier heet pre-implantatie genetische diagnose (PGD). De eicellen van een koppel worden bevrucht. Zodra de embryo's beginnen te groeien, controleren artsen ze op gemuteerde genen. Alleen gezonde embryo's worden teruggeplaatst in de baarmoeder.
Sommige paren besluiten ook om een natuurlijke zwangerschap te beginnen en de gezondheid van hun baby te laten testen tijdens het eerste of tweede trimester van de zwangerschap.
Op basis van uw testresultaten kunt u met een genetisch consulent spreken. Dit is iemand die is opgeleid om mensen te helpen meer te weten te komen over een genetische aandoening die ze hebben. Zij kunnen met u praten over de opties die u heeft tijdens en na de zwangerschap.
