Geschreven door Rick Ansorge
Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) is een test die het genetisch materiaal in menselijke cellen "in kaart brengt", met inbegrip van specifieke genen of delen van genen.
Omdat een FISH-test genetische afwijkingen kan detecteren die verband houden met kanker, is het nuttig voor het diagnosticeren van sommige soorten van de ziekte. Wanneer het type kanker al eerder is vastgesteld, kan een FISH test ook aanvullende informatie opleveren om de uitkomst van een patiënt te helpen voorspellen en of hij of zij waarschijnlijk zal reageren op chemotherapie medicijnen.
Bij borstkankerpatiënten, bijvoorbeeld, kan een FISH-test op borstkankerweefsel dat tijdens een biopsie is verwijderd, aantonen of de cellen extra kopieën van het HER2/neu-gen hebben. Cellen met extra kopieën van het gen hebben meer HER2-receptoren, die signalen opvangen die de groei van borstkankercellen stimuleren. Patiënten met extra kopieën van het gen zullen dus eerder reageren op behandeling met trastuzumab (Herceptin), een geneesmiddel dat het vermogen van HER2-receptoren om groeisignalen te ontvangen blokkeert.
Andere behandelingsopties voor HER2 zijn:
-
trastuzumab en hyaluronidase-oysk injectie (Herceptin Hylecta)
-
pertuzumab (Perjeta)
-
ado-trastuzumab emtansine (Kadcyla, ook bekend als TDM-1)
-
lapatinib (Tykerb)
-
neratinib (Nerlynx)
Omdat FISH testen duur zijn en niet overal verkrijgbaar, wordt het niet zo vaak gebruikt als een andere borstkankertest: ImmunoHistoChemistry (IHC).
Hoe FISH werkt
Tijdens een FISH-test waarbij een weefselmonster van de patiënt wordt gebruikt, worden speciale gekleurde kleurstoffen aan specifieke delen van bepaalde chromosomen gehecht om deze onder een fluorescente microscoop zichtbaar te maken en te tellen en om kankerbevorderende afwijkingen op te sporen.
Afwijkingen die in kankercellen worden gevonden zijn onder andere:
-
Translocatie. Een deel van een chromosoom is afgebroken en verplaatst naar een ander chromosoom.
-
Inversie. Een deel van een chromosoom staat in omgekeerde volgorde, hoewel het nog steeds aan het juiste chromosoom vastzit.
-
Deletie. Een deel van een chromosoom ontbreekt.
-
Verdubbeling. Een deel van een chromosoom is gekopieerd en de cel bevat te veel kopieën.
Translocaties kunnen artsen helpen bepaalde soorten leukemie, lymfomen en sarcoom te identificeren. Verdubbelingen in borstkankercellen kunnen artsen helpen bij het kiezen van optimale behandelingen.
Vergeleken met standaard cytogenetische (cel gen) testen, is een voordeel van FISH dat het genetische veranderingen kan identificeren die te klein zijn om onder een microscoop gezien te worden. Een ander voordeel is dat FISH niet hoeft te worden uitgevoerd op cellen die zich actief delen. Omdat andere tests pas kunnen worden uitgevoerd nadat de kankercellen ongeveer twee weken in laboratoriumschaaltjes hebben gegroeid, duurt het proces gewoonlijk ongeveer drie weken. De resultaten van FISH zijn meestal binnen enkele dagen beschikbaar.
Voorbeelden van FISH-tests voor kanker
Hoewel de FISH test vaak wordt gebruikt om genetische afwijkingen bij borstkanker te analyseren, kan het ook belangrijke informatie verschaffen over vele andere soorten kanker.
Bij de diagnose van blaaskanker, bijvoorbeeld, kan FISH onderzoek van urinecellen betrouwbaarder zijn dan een standaard test die zoekt naar abnormale cellen. Bovendien kan FISH blaaskanker drie tot zes maanden eerder opsporen.
FISH kan ook chromosoomafwijkingen opsporen in leukemieën, waaronder chronische lymfocytaire leukemie (CLL) cellen, waarvan sommige in verband worden gebracht met agressieve vormen van de ziekte. Patiënten met agressievere vormen van CLL hebben mogelijk dringend behandeling nodig, terwijl patiënten met minder agressieve vormen mogelijk alleen observatie nodig hebben.