In je botten zit een flexibel, sponsachtig netwerk van bindweefsel dat beenmerg heet. Het maakt zuurstofdragende rode bloedcellen, ziektebestrijdende witte bloedcellen en bloedstollende bloedplaatjes. Maar soms kan het beenmerg falen. Een van de redenen voor dit falen is een genetische aandoening die Fanconi anemie heet, ook bekend als FA.
FA voorkomt dat je beenmerg goed werkt en gezonde bloedcellen produceert, een aandoening die bekend staat als aplastische anemie. Het is verantwoordelijk voor een verscheidenheid aan lichamelijke en geestelijke geboorteafwijkingen, waaronder skeletproblemen en een ongewone huidskleur.
Als je FA hebt, stijgt je kans op bepaalde vormen van kanker, waaronder een bloedkanker genaamd acute myeloïde leukemie (AML). En FA kan je zwak maken en je vermogen om ziektes te bestrijden verminderen. De effecten van FA kunnen er zelfs voor zorgen dat uw organen stoppen.
Hoe krijg je FA?
FA is een recessieve genetische aandoening, wat betekent dat je het afwijkende gen van beide ouders moet erven om het te krijgen. Ten minste 13 defecte genen kunnen het veroorzaken, dus je kunt elk van deze gemuteerde genen erven om FA te krijgen.
Om drager van FA te zijn, moet je één normaal gen en één abnormaal gen van je ouders erven. Om uw kind FA te laten krijgen, moeten zowel u als de andere ouder een defect gen doorgeven.
Als je geen Fanconi anemie hebt, is de kans groot dat je het niet krijgt. De ziekte is zeldzaam en wordt meestal voor het eerst vastgesteld bij kinderen tussen 2 en 15 jaar. Slechts 10% van de mensen die het hebben, krijgen de diagnose op volwassen leeftijd.
Symptomen en diagnose
Artsen zijn vaak in staat om FA vroegtijdig vast te stellen vanwege de lichamelijke problemen die het kan veroorzaken, waaronder:
-
Abnormale genitaliën
-
Misvormde duimen of onderarmen
-
Kort postuur
-
Kleine of misvormde ogen
-
Problemen met het skelet
-
Een kleiner dan normaal hoofd, microcefalie genaamd.
-
Vlekken van lichtgekleurde huid
Hartproblemen en afwijkende nieren komen ook vaak voor bij kinderen met FA. Volwassenen met FA kunnen op veel jongere leeftijd dan de meeste mensen hoofd-, nek-, maag-darm- en gynaecologische kanker krijgen.
Ongeacht de leeftijd krijgt bijna iedereen met FA te maken met beenmergfalen, hoewel het verloop van persoon tot persoon kan verschillen. De ziekte maakt ook de meeste volwassen mannen en de helft van de vrouwen onvruchtbaar. Mensen met FA hebben meer kans op hydrocefalie, of vocht in de hersenen.
Hoe wordt het behandeld?
De meeste behandelingen voor FA richten zich op de symptomen en zijn afhankelijk van verschillende factoren, waaronder de ernst van de ziekte, de medische voorgeschiedenis, de leeftijd en de algehele gezondheid. Bij uw behandeling kan een team van kinderartsen, chirurgen, cardiologen, oncologen, urologen, nierspecialisten en anderen betrokken zijn.
Beenmergstamceltransplantatie. Eén manier om FA te behandelen is beschadigde beenmergcellen te vervangen door gezonde cellen via een beenmergtransplantatie. Tijdens deze procedure wordt defect beenmerg vernietigd door bestraling en chemotherapie. Vervolgens wordt het vervangen door beenmerg van een gezonde donor.
Androgeentherapie. Uw arts kan ook besluiten om mannelijke hormonen, androgenen genaamd, te gebruiken. Deze hormonen kunnen uw lichaam helpen meer bloedcellen te produceren. De behandeling is echter niet langdurig. Na verloop van tijd kan uw lichaam het vermogen verliezen om meer bloedcellen aan te maken. U zult dus andere behandelingen moeten ondergaan. Hormoontherapie kan ook leveraandoeningen en andere problemen veroorzaken.
Groeifactoren. Uw artsen kunnen FA ook behandelen met synthetische groeifactoren, door de mens gemaakte stoffen die de groei van bloedcellen stimuleren.
Chirurgie. Als uw kind FA heeft, kan een operatie helpen om sommige lichamelijke afwijkingen, spijsverteringsproblemen en andere afwijkingen te corrigeren.
Gentherapie. Hierbij vervangen artsen het gemuteerde FA-gen door een normaal exemplaar. Het is nog experimenteel, maar onderzoekers hopen dat de nieuwe genen eiwitten kunnen maken die het beenmerg kunnen herstellen.
Kun je FA voorkomen?
Omdat FA een erfelijke ziekte is, is er geen manier om het volledig te voorkomen. Genetische tests kunnen echter wel vaststellen of u en uw partner drager zijn van een beschadigd FA-gen. Op die manier kunt u volledig geïnformeerd worden voordat u besluit kinderen te krijgen.
