Meervoudige erfelijke exostose is een zeldzame genetische aandoening die meestal van ouder op kind wordt doorgegeven. Een gemuteerd gen kan de ziekte ook veroorzaken.
Als een ouder meervoudige erfelijke exostose heeft, heeft het kind 50% kans om dezelfde aandoening te krijgen. U kunt ook vóór de zwangerschap genetische tests doen om te bepalen of u een hoger risico loopt op de aandoening.
Wat is meervoudige erfelijke exostose?
Meervoudige erfelijke exostose is een aandoening waarbij benige knobbels, exostosen genaamd, op uw botten groeien. De bulten zijn niet kankerverwekkend, maar gaan gepaard met andere uitdagingen. Zo maken deze bulten op uw botten bewegen moeilijk als ze in de buurt van een gewricht zitten.
De exostosen variëren in grootte, aantal en locatie, maar ze worden meestal gevonden op de:
-
Poten
-
Armen
-
Vingers
-
Tenen
-
Schouders
-
Bekken
Bultjes blijven groeien tijdens de kindertijd. Hun groei stopt meestal pas als uw kind volgroeid is.
De exostosen worden op twee manieren gedefinieerd: sessiele of pedunculaire.
Sessiele exostosen. Dit soort bulten zit permanent aan het bot vast.
Gestampte exostosen. Een smalle steel verbindt dit soort knobbels met elkaar.
Multiple erfelijke exostose wordt niet gediagnosticeerd voor de leeftijd van drie of vier jaar. Dan verschijnen de eerste bulten en ze kunnen nog prominenter worden naarmate uw kind ouder wordt en verder groeit.
Symptomen van meervoudige erfelijke exostose
U kunt iemand met meervoudige erfelijke exostose herkennen aan zijn korte gestalte en gebogen armen of benen. Iemand met meervoudige erfelijke exostose kan ook stijve ellebogen, onderarmen en heupen hebben.
Een van de belangrijkste symptomen van deze genetische aandoening is chronische pijn als gevolg van de groeiende bulten. De exostosen kunnen het moeilijk maken voor iemand om te lopen, rennen, of hun armen te strekken.
Meervoudige erfelijke exostosen kunnen ook andere problemen veroorzaken zoals:
-
Druk op je pezen en zenuwen
-
Misvormingen in uw armen en benen
-
Verschillen in de lengte van uw armen of benen
-
Kankergezwellen binnen de bulten
Meerdere Erfelijke Exostose Oorzaken
Meervoudige erfelijke exostosen worden vaak veroorzaakt door een genetische aandoening die van ouder op kind wordt doorgegeven. Een genetische mutatie kan ook leiden tot een gemuteerd gen, waardoor de aandoening ontstaat. Slechts ongeveer 10% van de gevallen is echter het gevolg van een gemuteerd gen in plaats van genetische overerving.
Als u of uw echtgenoot meervoudige erfelijke exostose heeft, heeft uw kind 50% kans om de ziekte te erven.
Seks speelt geen rol in hoe groot de kans is dat het kind de aandoening ontwikkelt.
Meervoudige Erfelijke Exostosen Behandeling
In sommige gevallen hebben kinderen met meervoudige erfelijke exostose geen verminderd bewegingsbereik of functie en kunnen ze zonder behandeling. Als de bulten echter pijnlijk worden of invloed hebben op hoe gemakkelijk ze kunnen bewegen, hebben ze een behandelplan nodig.
Chirurgie is meestal de beste behandeling voor deze aandoening. In de meeste gevallen kunnen de bulten operatief worden verwijderd. Als de knobbels de armen of benen gebogen maken, kan het verwijderen ervan helpen de botten recht te zetten terwijl uw kind verder groeit.
Als ze echter te lang onbehandeld blijven, is het verwijderen van de bulten alleen niet voldoende. Je kind heeft dan misschien een operatie nodig om de beschadigde botten recht te zetten of te verlengen.
Hemiepifysiodese is een chirurgische ingreep waarbij de groeischijven van je kind worden aangepakt. Deze operatie wordt meestal uitgevoerd aan de onderste ledematen en polsen om botten te corrigeren die niet op één lijn liggen. Dit helpt om de botten van je kind recht te zetten, zodat ze correct kunnen groeien naarmate ze ouder worden.
Er zijn ook niet-chirurgische behandelingen. Als de diagnose vroeg genoeg wordt gesteld, kan uw arts de gevolgen van de aandoening voor uw kind in de gaten houden en beheren. Deze behandeling vereist veel observatie en regelmatige röntgenfoto's om de veranderingen in de groei van de exostosen te volgen.
Worden de bulten problematisch, dan is een operatie nodig.
Meervoudige erfelijke exostosen: Levensverwachting
Deze aandoening begint tijdens de kindertijd en is levenslang. De meeste mensen met multipele erfelijke exostose hebben echter een gemiddelde levensverwachting. Met een vroege diagnose, de juiste zorg en behandeling kan uw kind een lang en gezond leven leiden.
In zeer zeldzame gevallen kan deze aandoening echter kanker worden. Deze complicatie heet chondrosarcoom en komt voor tussen de 20 en 50 jaar. Kankergezwellen ontstaan pas als uw kind en de bulten volgroeid zijn.
Er is ongeveer 2% tot 5% kans dat de exostosen kanker worden. Praat met uw arts als:
-
Er nieuwe tumoren groeien nadat uw kind klaar is met de puberteit
-
De exostosen worden pijnlijk
-
De kraakbeenkap op de bult is dikker dan 2 cm.
Hoe zijn osteochondromen gerelateerd aan meervoudige erfelijke exostosen?
Osteochondromen zijn de bulten die gepaard gaan met meervoudige erfelijke exostose. Deze tumoren groeien met het kind mee en zouden na de puberteit moeten stoppen.
Osteochondromen zijn veel voorkomende goedaardige tumoren in het bot. Er zijn geen symptomen bij een osteochondroma, en het kan alleen worden ontdekt als een kind een merkbare bult heeft of zegt pijn te voelen in het gebied. In sommige gevallen weet een kind niet eens dat het een osteochondroma heeft.
De afhaalmaaltijd
Meervoudige erfelijke exostose is een aandoening die in de kindertijd voorkomt. In sommige gevallen kan het pijnlijk zijn, in andere gevallen kan het onopgemerkt blijven gedurende het hele leven van uw kind. Hoewel dit een levenslange aandoening is, kan de levensverwachting en levenskwaliteit van uw kind nog steeds goed zijn. Het heeft gewoon een goede behandeling en preventieve zorg nodig om de aandoening onder controle te houden.
