Waardenburg syndroom is een zeldzame aandoening die ongewone botstructuur in het gezicht en een gebrek aan pigment in het haar, de huid en de ogen veroorzaakt. Het kan ook gehoorverlies en problemen met de spijsvertering veroorzaken. Het Waardenburg syndroom is genetisch bepaald en kan van ouder op kind worden doorgegeven. Het is niet ongewoon dat meer dan één familielid deze aandoening heeft.
Waardenburg syndroom basis
Waardenburg syndroom is een zeldzame genetische aandoening die gezichtsafwijkingen, verminderde pigmentatie van de huid, haar en ogen, en soms aangeboren doofheid veroorzaakt. Sommige mensen met deze aandoening hebben afwijkingen aan de ledematen, en anderen kunnen problemen hebben met hun spijsverteringskanaal.
Deze aandoening is zeldzaam, met op dit moment slechts 50.000 bevestigde gevallen in de Verenigde Staten. De aandoening ontwikkelt zich voor de geboorte, maar de symptomen zijn niet zichtbaar tijdens routine prenatale onderzoeken. De meeste mensen krijgen de diagnose Waardenburg syndroom tijdens hun eerste twee levensjaren.
Waardenburg syndroom symptomen
De symptomen van deze aandoening variëren, en bepaalde symptomen verschijnen in verschillende combinaties, afhankelijk van welke van de verschillende typen van het Waardenburg syndroom u heeft. Deskundigen hebben vier variaties van de aandoening geïdentificeerd.
Ongewone pigmentatie van huid, ogen en haar zijn gemeenschappelijke kenmerken van alle typen van het syndroom van Waardenburg. Mensen kunnen een streep wit haar hebben aan de voorkant van de haarlijn, een zogenaamde witte kuif. Vroegtijdige vergrijzing van het haar komt ook vaak voor bij mensen met het syndroom van Waardenburg, soms al vanaf de kindertijd. De getroffenen kunnen ongewoon lichte ogen hebben of ogen die twee verschillende kleuren hebben. Ongewoon bleke huid of vlekken van lichtere huid worden ook geassocieerd met deze aandoening.
In gevallen van Waardenburg Syndroom Type I vertonen mensen een atypische botstructuur rond hun ogen en neus, inclusief wijd uit elkaar staande ogen en ongewone breedte van de neusbrug. Zij kunnen ook ongewoon lage openingen van hun traanbuizen hebben.
Het Waardenburgsyndroom, met name type II, kan afwijkingen in de structuur van het binnenoor veroorzaken die doofheid veroorzaken. Mensen worden geboren met afwijkingen of het volledig ontbreken van het Orgaan van Corti in het oor. Deze structuren zijn nodig om trillingen om te zetten in neurologische signalen die de hersenen herkennen als geluid. Zonder het orgaan van Corti kan de getroffen persoon niet horen.
Waardenburg Syndroom Type III gaat gepaard met verschillen in ledematen van handen en armen. Mensen kunnen abnormaal korte bovenste ledematen hebben, abnormale buiging van de vingergewrichten, vergroeiing van de polsbotten, of webbing/fusion van sommige vingers. Sommige mensen hebben ook een atypische stand van de schouderbladen.
Waardenburgsyndroom type IV wordt ook wel de ziekte van Waardenburg-Hirschsprung genoemd. De gemeenschappelijke kenmerken van het syndroom van Waardenburg zijn aanwezig, evenals een andere aandoening die de ziekte van Hirschsprung wordt genoemd. De ziekte van Hirschsprung is een aandoening van het spijsverteringsstelsel die het vermogen van de darmen beperkt om voedsel door de darmen te persen. Dat kan leiden tot problemen met de vertering en uitscheiding van voedsel.
Waardenburg syndroom oorzaken
Het syndroom van Waardenburg is een genetische aandoening. Het ontstaat door mutaties in een combinatie van zes genen. Ouders die de genetische kenmerken van het Waardenburgsyndroom hebben, kunnen deze doorgeven aan hun kinderen.
Waardenburgsyndroom type I en type II erven autosomaal dominant over. Als één ouder drager is van de eigenschap, heeft elk kind dat zij krijgen 50% kans om de aandoening te krijgen.
Types III en IV worden verondersteld autosomaal-recessief te zijn, wat betekent dat beide ouders het kenmerk moeten hebben om het door te geven aan kinderen. Twee mensen met de eigenschap hebben 25% kans op nakomelingen die de aandoening hebben.
Meerdere mensen in een familie kunnen het Waardenburg syndroom hebben. Familieleden hebben echter niet altijd dezelfde symptomen. Er is variatie in ernst, zelfs tussen naaste familieleden zoals ouders en kinderen.
Waardenburg syndroom behandeling
De onderliggende oorzaak van het Waardenburg syndroom kan niet worden genezen. Genetische aandoeningen zijn levenslang omdat de eigenschappen die ze veroorzaken in elke cel van het lichaam voorkomen. Er is geen manier om de genetische code te veranderen om de mutaties terug te draaien.
De behandeling van het Waardenburgsyndroom hangt af van het individu en de symptomen. Bij sommige mensen zijn de symptomen grotendeels cosmetisch en vereisen ze geen noemenswaardige behandeling. Het gebrek aan pigment in de huid, het haar en de ogen kan leiden tot gevoeligheid voor zonnebrand en het risico op huidkanker vergroten, maar een goede bescherming tegen de zon kan het risico op schade door de zon minimaliseren.
Sommige mensen met het syndroom van Waardenburg hebben vanwege de structuur van hun ogen een bril of contactlenzen nodig. Corrigerende lenzen helpen bij hun zichtproblemen. Lenzen die beschermen tegen gevoeligheid voor fel licht kunnen ook geschikt zijn.
Doofheid is een complexe aandoening met verschillende mogelijkheden. Cochleaire implantaten kunnen gunstig zijn voor het gehoor, hoewel logopedie geschikt kan zijn om te helpen bij het leren spreken na een cochleaire implantaatoperatie. Sommige mensen passen zich liever aan de doofheid aan en gebruiken gebarentaal, liplezen of hulpmiddelen voor communicatie.
Mensen met verschillen in ledematen kunnen baat hebben bij fysiotherapie en bezigheidstherapie om hun kracht en handigheid te verbeteren. In sommige gevallen kunnen artsen een operatie aanbevelen om bepaalde verschillen in ledematen te corrigeren.
Mensen die ook de ziekte van Hirschsprung hebben, kunnen een operatie nodig hebben om delen van de darmen te verwijderen die niet goed werken. Artsen kunnen een dieet en medicijnen voorstellen om de spijsverteringssymptomen onder controle te houden en een goede voeding te garanderen.
Waardenburg syndroom prognose
De meeste mensen met Waardenburg syndroom kunnen een normaal leven leiden. De verschillen in gezichtsuitdrukking en kleur zijn meestal niet invaliderend. Er zijn meestal geen cognitieve stoornissen verbonden aan deze aandoening. Doofheid en problemen met het spijsverteringsstelsel kunnen worden beheerd met behulp van aanpassingen en medische hulp.
Als u of uw kind het syndroom van Waardenburg heeft, praat dan met uw arts over eventuele vragen. Hij of zij kan u helpen de aandoening te begrijpen en u vertellen welke behandeling u of uw kind eventueel nodig heeft.
