Is maculadegeneratie erfelijk?

Iedereen kan leeftijdsgebonden maculaire degeneratie (AMD) ontwikkelen.

Artsen weten nog niet precies wat de oorzaak is. Maar dingen zoals uw dieet en levensstijl kunnen uw kansen om het te ontwikkelen beïnvloeden. En voor bijna 3 op de 4 mensen met AMD zijn genen van grote invloed op of, wanneer en hoe de ziekte zich voordoet.

Welke rol spelen uw genen?

AMD komt vaak voor in families. In feite heb je drie keer meer kans om AMD te krijgen als je een eerstegraads familielid hebt die het heeft. Het komt ook vaker voor bij bepaalde etnische groepen, zoals mensen van Aziatische of Europese afkomst.

Deskundigen hebben meer dan 30 genen geïdentificeerd die verband houden met het risico om AMD te krijgen. Als veel mensen een bepaalde variatie van een gen hebben en ook AMD hebben (en mensen zonder de genvariatie geen AMD hebben), dan zeggen artsen dat die genvariatie verband houdt met AMD.

Deze genen omvatten:

• Factor H en Factor B. Deze genen coderen voor uw immuunsysteem eiwitten die helpen bij het reguleren van ontstekingen. Bijna 74% van de mensen met AMD heeft een of beide van deze genen.

• PLEKHA1. Ook gerelateerd aan ontsteking, ligt dit gen op chromosoom 10. Het hebben ervan verhoogt het risico op het krijgen van AMD.

• LOC387715. Als u dit gen heeft en u rookt, neemt uw risico op het krijgen van AMD nog meer toe.

• HTRA1. Een mutatie in dit gen verhoogt de kans op het krijgen van AMD. Deskundigen hebben een verband vastgesteld tussen deze mutatie en de vorming van drusen, de gele afvalafzettingen onder het netvlies die je kunt krijgen bij de droge vorm van AMD. Het kan ook de groei van nieuwe bloedvaten bevorderen in het natte type AMD.

• Complement C3. Een variant van dit gen verhoogt uw risico op zowel natte als droge AMD.

Twee genen in het bijzonder zijn sterk verbonden met hoe uw AMD vordert. Je hebt een hoger risico om de ziekte te krijgen als je een van deze varianten hebt:

• Een groep genen genaamd de complement cascade op chromosoom 1. Deze groep genen bestuurt eiwitten die in je immuunsysteem werken om je te beschermen tegen bacteriën en virussen. Als ze zich op de verkeerde cellen richten - zoals cellen in het netvlies - kan dat schade veroorzaken.

• ARMS2/HTRA genen op chromosoom 10. Wetenschappers weten nog niet precies wat deze genen doen om de ontwikkeling van AMD te beïnvloeden, maar het verband tussen de twee is sterk.

Het hebben van deze genen betekent niet dat je automatisch AMD krijgt. Het betekent alleen dat uw risico hoger is dan bij mensen die de genen niet hebben.

Het is ook mogelijk om bepaalde genen te hebben die het risico op het krijgen van AMD verlagen. Ook omgevingsfactoren bepalen of je de ziekte krijgt.

Kan uw genetisch risico op AMD worden veroorzaakt door andere aandoeningen?

Mensen met diabetes hebben een hoger risico op het ontwikkelen van AMD, vooral als ze diabetische retinopathie hebben. Dat is een complicatie van diabetes die zwakte veroorzaakt in de bloedvaten in het oog. Uw risico op AMD neemt toe als u, naast diabetes, zwaarlijvig bent of een hoge bloeddruk of een hoog cholesterolgehalte heeft. Maar uit onderzoek blijkt dat het nemen van metformine, een veelgebruikte behandeling voor diabetes, deze risico's kan verminderen.

Uw genen spelen een rol bij de ontwikkeling van diabetes. Maar onderzoekers onderzoeken nog of deze genetische factoren overlappen met de genetische factoren die de kans op AMD vergroten. Er zijn enkele gedeelde biologische routes die beide gebruiken, en die zouden aanwijzingen kunnen geven.

Potentieel voor gentherapie

Onderzoekers hebben nog geen gentherapie ontwikkeld om AMD te behandelen of te voorkomen. Wat ze leren over de genen die betrokken zijn bij AMD zal helpen bij het ontwikkelen van nieuwe instrumenten voor beschermende actie, diagnose van de ziekte en behandeling in de toekomst.

Het is mogelijk om een genetische test te laten doen om te zien of u een van de genen heeft die in verband worden gebracht met AMD, maar de American Academy of Ophthalmology raadt dit niet aan. Zonder gentherapie helpt het niet bij de behandeling om te weten welke genen uw risico verhogen.

DNA-sequencingtechnologie is traditioneel ook erg duur en tijdrovend, hoewel de kosten en tijd afnemen. Artsen zullen er in de komende jaren wellicht gebruik van maken naarmate het praktischer en nuttiger wordt, vooral als u in een hogere risicocategorie valt.

Meer inzicht in welke genen betrokken zijn bij AMD helpt artsen de aandoening zelf beter te begrijpen, wat kan leiden tot andere verbeteringen in preventie en behandeling.

Een familiegeschiedenis van AMD is een goede indicator dat u een of meer van deze risicoverhogende genen zou kunnen hebben. Zorg voor een dieet dat rijk is aan fruit en groene bladgroenten, eet twee keer per week vette vis (zalm, tonijn, sardines, makreel) en vermijd rood vlees. Als u rookt, stop dan. Uw arts kan ook een speciale vitamineformule genaamd AREDS 2 aanbevelen als u een hoog risico loopt op of vroege tekenen heeft van AMD.

Experts raden u aan om regelmatig naar uw ogen te gaan zodat u gescreend wordt op symptomen en een vroege behandeling krijgt als de diagnose gesteld wordt.