Als uw arts heeft gesuggereerd dat u mogelijk een myopathie hebt, hebt u waarschijnlijk veel vragen. Er zijn vele soorten myopathieën met verschillende oorzaken en vooruitzichten.
Wat zijn myopathieën?
Myopathieën zijn een klasse van ziekten die je skeletspieren aanvallen. Deze ziekten maken je spieren zwak door de spiervezels aan te vallen. Myopathieën kunnen erfelijk of verworven zijn en veroorzaken vaak problemen bij het uitvoeren van dagelijkse taken.
Skeletspieren zijn de spieren in je lichaam die verbonden zijn met je skelet. De meeste spieren in je lichaam zijn skeletspieren. Deze spieren zijn vrijwillig, wat betekent dat je zelf kunt bepalen wat ze doen. Maar omdat de meeste van je spieren skeletspieren zijn, kunnen myopathieën veel problemen veroorzaken in je hele lichaam.
Soorten myopathieën
Geërfde myopathieën zijn myopathieën waarmee je geboren wordt als je een genetische mutatie erft van een van je ouders. Geërfde myopathieën omvatten:
Congenitale myopathieën. Mensen met aangeboren myopathieën beginnen vaak symptomen te vertonen als ze een baby of kind zijn. Bij deze myopathieën is vaak sprake van ontwikkelingsachterstand bij het aanleren van motorische vaardigheden, zoals kruipen of lopen. Bij congenitale myopathieën worden vaak alle skeletspieren aangetast, en de ziekte ontwikkelt zich vaak niet verder.
Mitochondriale myopathieën. Mitochondriale myopathieën worden veroorzaakt door mutaties in de mitochondriën, de "krachtcentrales" of energieproducerende delen van de lichaamscellen. Naast spierzwakte kunnen ze ook problemen met het hart, de hersenen of het maagdarmkanaal veroorzaken. Voorbeelden van mitochondriale myopathieën zijn:
-
Kearns-Sayre syndroom
-
Mitochondriale encefalopathie, melkziekte en beroerte-achtige episodes (MELAS) syndroom
-
Myoclonische epilepsie met gerafelde rode vezels (MERRF) syndroom
Spierdystrofieën. Spierdystrofieën worden gekenmerkt door progressieve zwakte van de skeletspieren. Dit soort ziekten wordt veroorzaakt door de degeneratie van het spierweefsel als gevolg van structurele steunproteïne-afwijkingen.
Metabole myopathieën. Metabole myopathieën worden gekenmerkt door episodische spierzwakte die soms willekeurig is, maar vaak wordt veroorzaakt door inspanning of spierinspanning. Deze myopathieën worden veroorzaakt door defecten in de genen die coderen voor bepaalde enzymen.
Verworven myopathieën zijn myopathieën die op latere leeftijd worden verworven. Voorbeelden van verworven myopathieën zijn:
-
Autoimmuun/inflammatoire myopathie. Dit type myopathie veroorzaakt problemen met de spierfunctie als gevolg van een auto-immuunziekte.
-
Toxische myopathie. Toxische myopathie is myopathie veroorzaakt door toxines - bijvoorbeeld alcohol - en bepaalde medicijnen.
-
Endocriene myopathieën. Een endocriene myopathie is een myopathie die wordt veroorzaakt door problemen met het endocriene systeem, dat de hormoonproductie regelt. Endocriene myopathieën kunnen worden veroorzaakt door schildklier- of bijnieraandoeningen.
-
Infectieuze myopathieën. Infectieuze myopathieën zijn myopathieën die worden veroorzaakt door een virale, bacteriële, parasitaire of schimmelinfectie.
-
Kritieke ziekte myopathie. Kritieke ziekte myopathie kan zich ontwikkelen terwijl iemand op de intensive care ligt. Het wordt vermoedelijk veroorzaakt door lange periodes van immobiliteit. Deze vorm van myopathie tast de spieren aan die u gebruikt om te ademen.
Myopathie Symptomen
Alle myopathieën worden gekenmerkt door spierzwakte, meestal in de bovenarmen, schouders en dijen. Andere algemene symptomen die u kunt hebben bij myopathie zijn:
-
Spierkrampen en stijfheid
-
Spierkrampen
-
Weinig energie
-
Snel vermoeid zijn, vooral bij activiteit
Myopathie kan het moeilijk maken om routinetaken uit te voeren, zoals aankleden, baden, tanden of haar poetsen, traplopen of uit bed komen.
Sommige myopathieën hebben andere specifieke symptomen. Bij spierdystrofieën is de spierzwakte bijvoorbeeld progressief en begint vaak in het gezicht, de heupen en de schouders. Sommige soorten spierdystrofieën kunnen beginnen als een onvermogen om bepaalde spieren te ontspannen.
Diagnose van Myopathie
Omdat er zoveel aandoeningen zijn die de zenuwen en spieren van uw lichaam kunnen aantasten, kan het zijn dat u een groot aantal diagnostische tests moet ondergaan om de diagnose myopathie te krijgen. Deze tests kunnen omvatten:
-
Genetisch onderzoek. Genetische tests zoeken naar problemen in uw genen met behulp van een bloed- of speekselmonster.
-
Biochemische genetische testen. Biochemische genetische tests zoeken naar abnormale enzymen in bloed-, urine-, ruggenmerg- of vruchtwatermonsters.
-
Gecomputeriseerde tomografie (CT). CT-scans combineren verschillende röntgenbeelden die vanuit verschillende hoeken zijn genomen om een vollediger beeld te krijgen van wat er aan de hand is met uw botten, bloedvaten en zachte weefsels.
-
Lumbaalpunctie. Bij een ruggenprik wordt hersenvocht afgenomen voor onderzoek. Uw arts voert dit uit door een naald tussen twee wervels in uw onderrug te steken.
-
Magnetische resonantie beeldvorming (MRI). MRI's maken gebruik van een magnetisch veld en computergestuurde radiogolven om een beeld te maken van uw organen, weefsels en skelet.
-
Zenuw- en spierbiopsie. Wanneer een arts een biopsie neemt, nemen ze weefsel of een monster van een bepaald gebied weg voor onderzoek en testen.
-
Zenuwgeleidingsonderzoek. Bij een zenuwgeleidingsonderzoek plaatst een arts elektroden op uw huid. Die elektroden stimuleren dan uw zenuwen en registreren de elektrische activiteit. Deze tests helpen uw arts om zenuwaandoeningen uit te sluiten.
-
Elektromyografie. Elektromyografie meet de elektrische activiteit van uw spieren. Uw arts plaatst elektroden in specifieke spieren en controleert de activiteit terwijl u bepaalde taken uitvoert, zoals het samentrekken of bewegen van de spier.
Myopathie Behandeling
Het soort behandeling dat uw arts zal voorschrijven voor uw myopathie hangt af van het type myopathie dat u heeft.
De meeste erfelijke myopathieën kunnen niet worden genezen. In plaats daarvan bestaat de behandeling uit symptoombestrijding, zoals fysiotherapie. Sommige erfelijke myopathieën, zoals Duchenne spierdystrofie en de ziekte van Pompe, een type metabole myopathie, kunnen met medicijnen worden behandeld.
Het behandelen van verworven myopathieën betekent meestal het behandelen van de oorzaak van de myopathie. Een endocriene myopathie wordt bijvoorbeeld behandeld door de hormoonspiegels te stabiliseren. Afhankelijk van de ernst van de myopathie kunt u nog steeds fysiotherapie nodig hebben.
