Hemofilie Grondbeginselen

Wat is hemofilie?

Hemofilie verwijst naar een groep erfelijke aandoeningen die ongewone bloedingen veroorzaken. Het bloeden gebeurt omdat een deel van het bloed - het vloeibare deel dat plasma wordt genoemd - te weinig van een eiwit bevat dat bloed helpt stollen.

De symptomen van hemofilie variëren van meer dan normale bloedingen na een trauma, verwonding of operatie tot plotselinge bloedingen zonder duidelijke oorzaak. Er zijn twee veel voorkomende vormen van hemofilie:

• Hemofilie A - ook wel klassieke hemofilie genoemd - komt het meest voor. Ongeveer 80% van de mensen met hemofilie heeft dit type. Het gebeurt wanneer er te weinig van het plasma-eiwit factor VIII, dat bloed helpt stollen, aanwezig is. Hoe minder factor VIII je hebt, hoe ernstiger de symptomen. De meeste mensen met hemofilie A hebben matige of ernstige symptomen.

• Hemofilie B - ook wel kerstziekte genoemd - komt minder vaak voor. Het komt voor bij ongeveer 20% van de mensen met hemofilie. Hemofilie B ontstaat door te weinig van het plasma-eiwit factor IX, dat bloed helpt stollen. Net als bij hemofilie A kan hemofilie B mild, matig of ernstig zijn. Hoe minder factor IX, hoe ernstiger de symptomen. De eerste persoon die in medische boeken wordt genoemd met de aandoening had de achternaam Christmas. Het staat ook bekend als de koninklijke ziekte, omdat leden van verschillende Europese koninklijke families het erfden van de Britse koningin Victoria.

Een zeldzame vorm van hemofilie staat bekend als hemofilie C, of factor XI deficiëntie. Het wordt veroorzaakt door een gebrek aan het plasma-eiwit factor XI. Mensen van Asjkenazische Joodse afkomst hebben er meer kans op.

Hemofilie Symptomen

De symptomen van hemofilie variëren van toegenomen bloedingen na een trauma, verwonding of operatie tot plotselinge bloedingen zonder duidelijke oorzaak.

Bij matige tot ernstige hemofilie hebben de meeste kinderen bloedingen binnen de eerste 18 maanden van hun leven. Symptomen bij zuigelingen en kinderen zijn onder meer:

• Bloedingen in het hoofd tijdens de geboorte

• Gezwollen, gekneusde gewrichten of spieren bij het leren lopen

• Bloedingen in gewrichten spontaan of bij het leren lopen

• Gemakkelijk blauwe plekken door kleine stoten

• Frequente neusbloedingen of tandvleesbloedingen door doorkomende tandjes of tandenpoetsen

• Bloederige urine of ontlasting

Bij milde hemofilie heeft u misschien geen symptomen totdat u een tandheelkundige ingreep ondergaat, waardoor u hevig gaat bloeden, of u heeft misschien geen ongewone bloedingen tenzij u gewond raakt bij een ongeval of een operatie ondergaat.

Hemofilie oorzaken

Hemofilie is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door overerving van een gemuteerd gen op het X-chromosoom van de moeder. Hoewel hemofilie het gevolg kan zijn van een nieuwe genetische mutatie, komt het meestal voor in families. Hoewel vrouwen het gemuteerde gen kunnen dragen, zijn het hun zonen die hun ene X-chromosoom van hun moeder erven en 50% risico lopen op hemofilie. Dochters hebben twee X-chromosomen, één van elke biologische ouder, dus zelfs als een dochter de hemofilie-mutatie erft en drager wordt, kan het andere X-chromosoom normale stollingsfactoren leveren.

Mannen met hemofilie geven de ziekte niet door aan hun zonen omdat jongens alleen een Y-chromosoom van hun vader erven. Maar mannen geven wel hun X-chromosoom, en dus een defect gen, door aan elk van hun dochters, zodat elk van hun dochters drager is.

Als de vader hemofilie heeft en de moeder draagster is, bestaat de kans dat de dochter hemofilie heeft.

Ongeveer 70% van de mensen met hemofilie kan hemofilie in meerdere generaties in hun familie terugvinden. Bij ongeveer 30% van de pas gediagnosticeerde kinderen met hemofilie is geen enkel ander familielid bekend dat hemofilie heeft gehad. In deze gevallen is er spontaan een mutatie opgetreden in het factor VIII- of IX-gen. De getroffen persoon (of nieuwe drager) kan dan het defecte gen doorgeven aan zijn kinderen.

Het is zeldzaam, maar sommige mensen die niet met hemofilie zijn geboren, kunnen het als volwassene ontwikkelen. Verworven hemofilie ontstaat wanneer je immuunsysteem de eiwitten aanvalt die je bloed doen stollen. Je kunt het krijgen als je zwanger bent of als je een auto-immuunziekte of kanker hebt.

Hemofilie Diagnose

Hemofilie wordt meestal kort na de geboorte vastgesteld, hetzij door een ongewone hoeveelheid bloedingen, hetzij door een familiegeschiedenis van de ziekte. Op basis van een bloedmonster uit de navelstreng kan worden getest of een pasgeborene hemofilie heeft. Als de familie dat wenst, kunnen dergelijke tests worden uitgevoerd voordat het kind wordt geboren.

Bij een milde vorm van de ziekte is er misschien geen reden om te vermoeden dat u de ziekte heeft, totdat u als ouder kind of zelfs als volwassene een ongewone bloeding krijgt.

Artsen testen je bloed om te zien hoe goed en hoe snel het stolt. Als er een probleem is, doen ze een zogenaamde factortest. Daaruit blijkt welke vorm van hemofilie je hebt en hoe ernstig die is:

• Milde hemofilie: 5% tot 40% van het normale stollingsfactorniveau

• Matige hemofilie: 1% tot 5% van de normale stollingsfactorspiegel

• Ernstige hemofilie: Minder dan 1% van het normale stollingsfactorniveau

Hemofilie behandeling

Uw arts zal u medicijnen geven om uw bloed te helpen stollen. Misschien heeft u het alleen nodig bij een bloeding. U kunt het ook regelmatig innemen om bloedingen te voorkomen.

• Vervanging van stollingsfactor. De belangrijkste behandeling voor ernstige hemofilie is een infuus via uw ader met stollingsfactor VIII voor hemofilie A of stollingsfactor IX voor hemofilie B. Dit kan in een ziekenhuis gebeuren, maar u kunt het ook thuis leren. De medicijnen worden gemaakt van gedoneerde bloedproducten of in een laboratorium gemaakt.

• Hormoontherapie. Het geneesmiddel desmopressineacetaat werkt als een natuurlijk hormoon dat ervoor zorgt dat uw lichaam meer van zijn eigen stollingsfactor afgeeft. Het wordt gebruikt voor mensen met milde vormen van hemofilie A. Het kan in een ader worden geïnjecteerd of als neusspray worden toegediend.

• Medicijnen die het stolsel in stand houden. Deze vertragen het natuurlijke proces van het lichaam om stolsels af te breken als wonden genezen. U kunt ze innemen voor een tandheelkundige ingreep of bij bloedingen in de neus en mond.

• Plasma-infusie. Mensen met hemofilie C kunnen voor de operatie gedoneerd plasma krijgen. In de VS is er geen goedgekeurd medicijn met geconcentreerde stollingsfactor XI.

Wanneer inwendige bloedingen uw gewrichten hebben beschadigd, kan fysiotherapie helpen de functie te herstellen.

Hemofilie preventie

Omdat het een genetische ziekte is, kunt u hemofilie niet voorkomen. Maar je kunt je laten testen om te zien of je drager bent voordat je besluit een kind te krijgen. Sommige ouders die het gen hebben, kiezen voor in-vitrofertilisatie, zodat een embryo op de ziekte kan worden getest voordat het wordt geïmplanteerd.

Hemofilie Complicaties

Inwendige bloedingen door hemofilie kunnen leiden tot verschillende gezondheidsproblemen, waaronder:

• Misvorming van de gewrichten. Mensen met ernstige hemofilie kunnen spontane bloedingen in de gewrichten krijgen. Mensen met minder ernstige hemofilie kunnen een bloeding in een gewricht krijgen als ze vallen of gewond raken. Als gewrichtsbloedingen niet onmiddellijk en adequaat worden behandeld, kan gewrichtsmisvorming optreden. Bloedingen in een gewricht kunnen littekens in het gewricht veroorzaken. Bij herhaalde bloedingen kan het gewricht zijn mobiliteit verliezen en blijvend mank lopen. De knie-, enkel- en ellebooggewrichten worden het meest getroffen. Bloedingen in de spieren van de benen kunnen ook ernstig invaliderend zijn.

• Bloed in de urine. U kunt soms bloed in uw urine hebben door bloedingen uit de nieren of de blaas. Als de bloeding hevig is, kunt u bloedstolsels krijgen die de urinestroom belemmeren.

• Problemen met ademhalen.Ademhalingsproblemen kunnen ontstaan door bloedingen in de keel, neusbloedingen, hoesten of braken. Indien niet onmiddellijk behandeld, kan een bloeding in de keel de ademhaling zozeer belemmeren dat u aan de beademing moet worden gelegd tot de bloeding stopt en de zwelling afneemt.

• Hersenschade. Een bloeding in de hersenen kan permanente hersenbeschadiging en invaliditeit of zelfs de dood tot gevolg hebben. Hoewel meestal veroorzaakt door trauma, kunnen deze gebieden in zeer ernstige gevallen van hemofilie bloeden zonder dat er letsel bekend is.