Wat is porfyrie?
Porfyrie is een groep aandoeningen die zenuw- of huidproblemen kunnen veroorzaken. Er bestaat geen genezing, maar u kunt behandelingen krijgen die u helpen uw symptomen onder controle te houden.
Als u porfyrie heeft die uw huid aantast, zult u uw arts "cutane porfyrie" horen noemen. Als de aandoening een probleem met uw zenuwstelsel veroorzaakt, wordt het "acute porfyrie" genoemd.
Porfyrie oorzaken
Welke soort porfyrie u ook heeft, het heeft dezelfde oorzaak: een probleem met de manier waarop uw lichaam een stof aanmaakt die heem wordt genoemd. Heme maakt deel uit van de "hemoglobine" in uw bloed - eiwitten die zuurstof van de longen naar de rest van uw lichaam brengen.
Heme bevat ijzer en geeft het bloed zijn rode kleur. Het wordt gemaakt in uw lever en beenmerg - het sponsachtige centrum van uw botten. Verschillende enzymen spelen een rol in het proces.
Als u porfyrie heeft, heeft uw lichaam niet genoeg van sommige van deze enzymen. Dit tekort leidt tot een ophoping van bepaalde chemicaliën, porfyrines genaamd, die helpen bij het maken van heem.
Het type porfyrie dat u heeft, houdt verband met het specifieke enzym dat in uw lichaam ontbreekt.
De meeste vormen van porfyrie zijn erfelijk. Dat betekent dat één of beide ouders een gemuteerd gen aan u doorgeven dat tot de ziekte leidt.
Een veel voorkomende vorm van cutane porfyrie, bekend als porphyria cutanea tarda, wordt soms doorgegeven via de genen, maar kan ook wat artsen een "verworven ziekte" noemen. In dat geval kunnen bepaalde omstandigheden of handelingen de symptomen van porfyrie opwekken. Deze triggers kunnen dingen zijn als:
-
Het drinken van alcohol
-
Oestrogeengebruik door vrouwen
-
Hepatitis C
-
HIV
-
Roken
Episoden van acute porfyrie, die zelden voorkomen vóór de puberteit, kunnen worden uitgelokt door het gebruik van sommige soorten geneesmiddelen, waaronder:
-
Barbituraten
-
Sulfa antibiotica
-
Geboortebeperkingspillen
-
Medicijnen tegen aanvallen
Andere dingen die acute porfyrie kunnen uitlokken zijn:
-
Vasten
-
Roken
-
Alcohol drinken
-
Infecties
-
Menstruatiehormonen
-
Stress
-
In de zon zijn
Symptomen van porfyrie
De symptomen zijn verschillend, afhankelijk van het type porfyrie.
Symptomen van acute porfyrie
De symptomen van acute porfyrie kunnen zich snel ontwikkelen en dagen of weken aanhouden. U kunt samen met dit type porfyrie een onbalans van zout in uw lichaam hebben.
De symptomen kunnen zijn:
-
Buikpijn, vaak hevig
-
Pijn op de borst
-
Snellere hartslag en hogere bloeddruk
-
Pijn in ledematen en rug
-
Spierzwakte
-
Tintelingen en verlies van gevoel
-
Krampen
-
Braken en constipatie
U kunt veranderingen in uw persoonlijkheid opmerken, of u kunt een depressie of andere mentale stoornissen krijgen. U kunt zich ook geagiteerd en verward voelen of aanvallen krijgen.
Enkele complicaties die u kunt krijgen zijn:
-
Langdurige pijn
-
Nierbeschadiging
-
Leverkanker
Symptomen van cutane porfyrie
De symptomen van cutane porfyrie treden op wanneer uw huid zich in het zonlicht bevindt. De meest getroffen gebieden zijn het gezicht en de achterkant van de:
-
Handen
-
Onderarmen
-
Oren
-
Hals
U kunt symptomen op uw huid krijgen zoals:
-
Blaren
-
Jeuk
-
Zwelling
-
Pijn
-
Meer haargroei
-
Verduistering en verdikking
Porfyrie diagnose
Artsen vinden het soms lastig om de diagnose porfyrie te stellen omdat de symptomen lijken op die van andere ziekten. Als uw arts denkt dat u het heeft, kan hij/zij bloed-, urine- en ontlastingonderzoek bestellen om een diagnose te stellen. Het beste moment voor u om deze tests te doen is wanneer u een uitbraak van symptomen heeft of rond die tijd.
Soms krijgt u meerdere onderzoeken om uw arts te helpen uitzoeken welk specifiek type porfyrie u heeft.
Uw arts kan u ook een genetische test voorstellen. Omdat porfyrie vaak in families voorkomt, kan uw arts aanbevelen dat anderen in uw familie deze test ook ondergaan.
Vragen voor uw arts
-
Wat heeft mijn porfyrie veroorzaakt?
-
Welk type heb ik?
-
Welke testen heb ik nodig?
-
Hoe kan ik mijn triggers vermijden?
-
Welke behandelingen raadt u aan?
-
Hoe kan ik mijn huid beschermen tegen de zon?
Behandeling van porfyrie
Wanneer u een uitbraak van acute porfyrie symptomen heeft, kan het zijn dat u in het ziekenhuis moet blijven. U krijgt medicijnen tegen pijn, misselijkheid en braken. Uw arts kan u givosiran (Givlaari) voorschrijven, dat helpt de gifstoffen te verminderen die met de aanvallen in verband worden gebracht.
U moet misschien ook een soort suiker krijgen, glucose genaamd, die u via de mond kunt innemen of via een infuus in uw aderen kunt krijgen. Uw arts kan u ook een injectie met hemin (Panhematin) geven.
Als u cutane porfyrie hebt, hangt uw behandeling af van het specifieke type ziekte dat u hebt en hoe ernstig uw symptomen zijn.
Als u porfyrie cutanea tarda heeft, kan uw behandeling bestaan uit:
-
Regelmatige verwijdering van uw bloed om de hoeveelheid ijzer in uw lever te verlagen. Dit wordt flebotomie genoemd.
-
Lage doses van het antimalariamedicijn chloroquine of hydroxychloroquine
Uw arts kan u voorstellen alles te vermijden wat een uitbraak uitlokt. Ze zullen ook aandoeningen behandelen die porfyrie veroorzaken, zoals HIV of hepatitis C.
Artsen voor porfyrie
Er zijn veel dingen die u kunt doen om uitbraken te voorkomen en uw symptomen onder controle te houden. U zult waarschijnlijk zorg nodig hebben van een team van gezondheidswerkers. U kunt terecht bij:
-
Hematologen, artsen die bloedziekten behandelen
-
Dermatologen, specialisten in huidziekten
-
Hepatologen, artsen die leverziekten behandelen
-
Genetisch adviseurs, die mensen adviseren over hun risico op erfelijke ziekten
Het kan tijd kosten om de juiste artsen te vinden, omdat porfyrie zo zeldzaam is. De American Porphyria Foundation (APF) kan u helpen een specialist bij u in de buurt te vinden.
Goede voeding is een ander belangrijk onderdeel van de zorg voor uzelf wanneer u porfyrie heeft. Uw arts of diëtist zal u helpen om de juiste balans van koolhydraten en voedingsstoffen in uw maaltijden te krijgen.
Complicaties bij porfyrie
Complicaties van acute porfyrie
Acute porfyrie kan levensbedreigend zijn. Complicaties kunnen zijn:
-
Uitdroging
-
Ademhalingsproblemen
-
Aanvallen
-
Hoge bloeddruk
-
Chronische pijn
-
Chronisch nierfalen
-
Leverschade
Complicaties van cutane porfyrie
Cutane porfyrie kan leiden tot permanente huidschade. Complicaties ervan kunnen zijn:
-
Infectie
-
Verkleuring
-
Breekbare huid
-
Littekens
Porfyrie Vooruitzichten
Hoe porfyrie u beïnvloedt, hangt af van het type dat u heeft. Acute porfyrie symptomen beginnen snel en duren een paar dagen of weken. Ernstige aanvallen van acute porfyrie kunnen soms zenuwschade en spierzwakte veroorzaken waarvan het maanden kan duren voordat ze beter worden.
Aangezien cutane porfyrie symptomen beginnen wanneer uw huid in het zonlicht is, zal uit de zon blijven uw huid genezen en blijvende schade helpen voorkomen.
Porfyrie is een chronische ziekte, wat betekent dat de symptomen gedurende het hele leven komen en gaan. Het vermijden van uw triggers zal helpen om vlagen van symptomen te voorkomen.
Vergeet niet dat iedereen met porfyrie anders is. Sommige mensen hebben mildere symptomen dan anderen.
Behandelingen kunnen u helpen u beter te voelen en complicaties te voorkomen.
Onthoud dat onderzoekers altijd nieuwe behandelingen testen in klinische onderzoeken. Vraag uw arts of u moet overwegen aan een dergelijk onderzoek deel te nemen.
Steun krijgen bij porfyrie
Wanneer u met porfyrie omgaat, is het, net als bij elk ander ernstig medisch probleem, belangrijk om contact op te nemen met familie en vrienden. Zij kunnen u de emotionele steun geven die u nodig hebt en ook helpen met dagelijkse taken terwijl u behandeld wordt.
Uw medisch team kan u ook informatie en steun bieden. Zij weten misschien van steungroepen waar u anderen met uw aandoening kunt ontmoeten.
Kijk ook eens op de website van de American Porphyria Foundation. De groep organiseert patiëntenvoorlichtingsbijeenkomsten waar u meer kunt leren over het omgaan met uw symptomen. Zij biedt ook ondersteuning voor zorgverleners.
