Mitochondriën zijn verantwoordelijk voor het produceren en leveren van energie aan ons lichaam, vooral in organen zoals het hart, de hersenen en de spieren, die veel energie moeten produceren. Deze organen hebben dus meer mitochondriën nodig dan andere lichaamsdelen om goed te kunnen functioneren.
Helaas produceren de mitochondriën in ons lichaam soms niet genoeg energie om ons lichaam goed te laten functioneren. Mitochondriale ziekten zijn langdurige (d.w.z. chronische) ziekten die we meestal van onze ouders erven. Hoewel deze ziekten zich bij de geboorte kunnen manifesteren, ontwikkelen ze zich soms pas later in ons leven.
Wat zijn Mitochondriën?
In elke cel van ons lichaam bevinden zich duizenden en duizenden mitochondriën. In wezen functioneren deze mitochondriën als een energiefabriek, die ons lichaam voorziet van 90% van de energie die we nodig hebben om te functioneren. Om dit te doen, werken de mitochondriën om zuurstof te verwerken en materiaal van het voedsel dat we eten om te zetten in energie.
Waar bevinden zich mitochondriën?
Mitochondriën vergezellen andere organellen en zijn te vinden in het cytoplasma: de vloeibare vulling van een cel. Slechts enkele cellen in het lichaam bezitten geen mitochondriën. De meeste van onze cellen bevatten deze organellen. Het aantal mitochondriën in een cel hangt echter af van de functie van die cel. Bijvoorbeeld, organen met veel energie, zoals het hart, hebben meer mitochondriën nodig dan andere organen.
Mitochondria Onderdelen
Mitochondriën zijn langwerpige organellen en kunnen in lengte variëren van 1 micrometer tot 10 micrometer. Elk mitochondrium heeft vijf primaire onderdelen:
-
Buitenste Mitochondriaal Membraan
-
Binnenste Mitochondriaal Membraan
-
Intermembraanruimte
-
Cristae: Plooien van het binnenste membraan
-
Mitochondriale Matrix: De centrale holte. Hierin bevinden zich enzymen en ribosomen, die de eiwitsynthese vergemakkelijken.
Mitochondriale Ziekten
Mitochondriale ziekten zijn chronisch, wat betekent dat ze, als ze zich eenmaal manifesteren, voor de rest van je leven aanwezig zijn. Behalve dat ze chronisch zijn, worden mitochondriale ziekten meestal ook doorgegeven van ouder op kind.
Deze ziekten kunnen in veel gebieden van het lichaam voorkomen - de meeste lichaamsdelen kunnen door mitochondriale ziekten worden aangetast, waaronder de hersenen, nieren, lever, het hart en andere lichaamsdelen.
Mitochondriële ziekten treden vaak op wanneer de mitochondriën niet functioneren zoals het hoort. Soms zijn deze ziekten het gevolg van een onderliggende ziekte of aandoening zoals Alzheimer, spierdystrofie, de ziekte van Lou Gehrig, diabetes en kanker.
Komen mitochondriale ziekten veel voor?
De meeste gevallen zijn genetische mitochondriale ziekten. In feite heeft naar schatting één op de 5.000 mensen een genetische mitochondriale ziekte, en naar schatting worden jaarlijks 1.000 tot 4.000 kinderen in de Verenigde Staten geboren met een mitochondriale ziekte.
Soms worden mitochondriale ziekten echter verward met andere, meer algemene ziekten, vooral omdat er een grote verscheidenheid aan soorten en organen bij betrokken is. Hierdoor is het exacte aantal gevallen onbekend.
Wat veroorzaakt Mitochondriale Ziekte?
Genetica is een grote factor bij mitochondriale ziekten. In de meeste gevallen erft een kind een mitochondriale ziekte van de ouders. Dit kan op verschillende manieren gebeuren:
-
Autosomaal recessieve overerving: Een kind krijgt van elke ouder één gemuteerd gen. Dit resulteert in een kans van 25% dat elk kind geboren in de familie de mitochondriale ziekte erft.
-
Autosomaal dominante overerving: Een kind krijgt één gemuteerd gen van één ouder. Bij autosomaal dominante overerving is er 50% kans dat elk kind in de familie de mitochondriale ziekte ontwikkelt.
-
Mitochondriale overerving: Bij mitochondriale overerving is er 100% kans dat alle kinderen in de familie een mitochondriale ziekte erven. Dit is een zeldzame vorm van overerving waarbij familiaire mitochondriën uniek DNA bezitten.
-
Willekeurige mutaties: In zeldzame gevallen kunnen genen zelf mutaties ontwikkelen, die geen verband houden met de ouders. Dit betekent dat een kind een mitochondriale ziekte kan ontwikkelen die niet erfelijk is.
Mitochondriale ziekten Symptomen
De symptomen variëren afhankelijk van de aangetaste organen en cellen. Bovendien kunnen de symptomen variëren van mild tot ernstig en kunnen ze op elke leeftijd optreden.
Enkele symptomen van mitochondriale ziekte zijn:
-
Achterblijvende groei
-
Zwakke spieren en inspanningsintolerantie
-
Problemen met zicht en/of gehoor
-
Ontwikkelingsachterstand en leerstoornissen
-
Autisme spectrum stoornis (ASS)
-
Aandoeningen van het hart, de lever of de nieren
-
Aandoeningen van het maagdarmkanaal
-
Moeite met slikken, diarree, constipatie, braken, kramp en/of reflux
-
Diabetes
-
Frequente infecties
-
Neurologische problemen zoals migraine, beroertes en toevallen
-
Bewegingsstoornissen
-
Problemen met de schildklier
-
Problemen met de ademhaling
-
Opbouw van lactaat
-
Dementie
Diagnose van Mitochondriale Ziekten
Mitochondriale ziekten zijn soms moeilijk te diagnosticeren. Dat komt omdat deze ziekten in veel verschillende organen en weefsels voorkomen, en de symptomen variëren. Geen enkele test, laboratorium of diagnose, kan de aanwezigheid van mitochondriale ziekten bevestigen. In plaats daarvan is doorverwijzing naar een gespecialiseerde instelling die deze ziekten behandelt van vitaal belang voor de diagnose.
Een arts zal verschillende onderzoeken en tests uitvoeren om de diagnose van een patiënt met een mitochondriale ziekte te stellen, waaronder:
-
De familiegeschiedenis van een patiënt bekijken
-
Een grondig lichamelijk onderzoek
-
Een neurologisch onderzoek
-
Een metabolisch onderzoek, inclusief bloed- en urineonderzoek
-
Een ruggenprik
Andere onderzoeken kunnen nodig zijn, afhankelijk van de symptomen en de aangetaste gebieden. Deze onderzoeken kunnen omvatten:
-
Een MRI om neurologische aandoeningen te diagnosticeren.
-
Een netvliesonderzoek of electroretinogram voor de diagnose van gezichtsproblemen
-
Een elektrocardiogram of echocardiogram voor de diagnose van hartaandoeningen
-
Audiogrammen die worden gebruikt om gehoorproblemen te diagnosticeren
-
Bloedonderzoek om schildklierproblemen te diagnosticeren
-
Bloedonderzoek om genetisch DNA-onderzoek uit te voeren
-
Biochemische testen om te kijken naar chemische veranderingen
-
Biopten van de huid en het spierweefsel
Mitochondriale Ziekten Behandeling
Er bestaat geen genezing voor mitochondriale ziekten, maar het onderzoek is gaande en er zijn behandelingen die de symptomen kunnen verminderen en de voortgang van de ziekte kunnen vertragen.
Welke behandeling een patiënt krijgt, hangt af van de ziekte, de aangetaste organen en de ernst van de ziekte. Zelfs als twee personen dezelfde ziekte hebben, reageren ze mogelijk niet op dezelfde manier op de behandeling.
Enkele behandelingen voor mitochondriale ziekte zijn:
-
Vitaminen en supplementen
-
Diverse oefeningen om de spieromvang en -kracht te vergroten
-
Energiebehoud
-
Logopedie
-
Lichamelijke therapie
-
Ergotherapie
Personen met mitochondriale ziekten wordt ook aangeraden situaties te vermijden die hun medische toestand zouden kunnen verergeren, zoals blootstelling aan overmatige koude of hitte, verhongering, onvoldoende slaap, stress en het gebruik van sigaretten en alcohol. U kunt ook mononatriumglutamaat (MSG) vermijden, dat vaak voorkomt in Chinees voedsel, ingeblikte groenten, soepen en verwerkt vlees.
Mitochondriale ziekten Prognose
Omdat mitochondriale ziekten verschillende delen van het lichaam kunnen aantasten en in ernst kunnen variëren, kunnen de vooruitzichten voor elk individu dat door een mitochondriale ziekte is getroffen, variëren. Sommige kinderen en volwassenen leven een normaal leven met een normale levensverwachting. Anderen kunnen binnen korte tijd een extreme achteruitgang in gezondheid ervaren. Flareups kunnen sommige patiënten treffen - deze flareups kunnen echter in remissie gaan, en zich voor jaren daarna stabiliseren.
Als u of uw partner een mitochondriale ziekte heeft, kunt u overwegen een genetisch consulent te raadplegen voordat u kinderen krijgt. Op die manier kunt u uw zorgen bespreken en uw risico's afwegen.
