Hoe weet ik of ik hemofilie heb?
Normaal gesproken, wanneer het bloeden begint, produceert een complexe reeks van chemische gebeurtenissen een "stop" om het bloeden te stoppen; deze stop wordt een fibrinestolsel genoemd. De fibrinestolsel is het eindproduct van vele verschillende "stollingsfactoren" die in het bloed reageren. Hemofilie is een erfelijke aandoening waarbij een van deze stollingsfactoren (voornamelijk factor VIII of IX) ontbreekt in het bloed, zodat het niet normaal stolt. Als uw zorgverlener vermoedt dat u hemofilie hebt, kunt u bloedtesten krijgen om te onderzoeken hoe goed uw bloed deze stolling aanmaakt. Een laboratorium mengt uw bloed met specifieke chemicaliën in een reageerbuis om een fibrinestolsel te produceren. Als deze tests abnormaal zijn, worden andere bloedtests gedaan om de hoeveelheid factoren VIII en IX in het bloed te bepalen. Deze tests helpen artsen bij het vaststellen van het type hemofilie en de ernst ervan.
Wat zijn de behandelingen voor hemofilie?
Behandelingen voor hemofilie omvatten:
-
Het ontvangen van stollingsfactoren vervangende therapie
-
Medicatie
-
Behandeling voor gewrichtsbloedingen en andere problemen in verband met hemofilie
Welke behandelingen u nodig hebt, hangt af van het type hemofilie en de ernst van de hemofilie. Als u bijvoorbeeld milde hemofilie hebt, hebt u misschien alleen behandeling nodig als u gewond bent geraakt of als voorbereiding op een operatie. Als u echter ernstige hemofilie hebt en vaak bloedt, hebt u mogelijk regelmatig behandeling nodig om bloedingen te voorkomen en uw gewrichten te beschermen tegen misvorming en invaliditeit.
Stollingsfactoren voor hemofilie
Mensen met hemofilie krijgen de juiste stollingsfactor (factor VIII of factor IX). Factor VIII wordt gebruikt voor de behandeling van hemofilie A en factor IX voor de behandeling van hemofilie B. De stollingsfactor wordt intraveneus toegediend (via een naald in uw ader) om bloedingen te stoppen of te voorkomen. Factorpreparaten komen uit twee bronnen:
-
Gedoneerd bloedplasma
-
Synthetisch (van DNA afgeleid)
Nieuwere types van deze stollingsfactorproducten zijn ontwikkeld zodat ze langer in het lichaam kunnen blijven. Dit betekent dat ze minder vaak gebruikt hoeven te worden. Er zijn ook andere geneesmiddelen ontwikkeld die samenwerken met de stollingsfactoren om bloedingen te stoppen.
Emicizumab-kxwh (HEMLIBRA) is een geneesmiddel dat kan helpen om bloedingen bij volwassenen en kinderen met hemofilie A te voorkomen of de frequentie ervan te verminderen. Dit geneesmiddel wordt wekelijks onder de huid (onderhuids) geïnjecteerd. Een zorgverlener kan de injectie geven, of u kunt het zelf leren.
Adynovate wordt gebruikt ter vervanging van stollingsfactor VIII om bloedingen bij volwassenen en kinderen met hemofilie A te helpen voorkomen en beheersen.
Idelvion, stollingsfactor IX (recombinant), albuminefusie-eiwit, wordt gebruikt om bloedingen onder controle te krijgen en te voorkomen bij kinderen en volwassenen met hemofilie B. Idelvion wordt via een infuus toegediend en kan tot twee weken werkzaam zijn; het wordt toegediend naar behoefte om bloedingen te voorkomen of om de frequentie van bloedingen te beheersen.
Een vorm van stollingsfactor VIII afkomstig van varkens, Obizur genaamd, stopt bloedingen bij mensen met verworven hemofilie A. Deze zeldzame, gevaarlijke vorm van de ziekte is niet erfelijk.
Verworven hemofilie A kan verband houden met zwangerschap, kanker of het gebruik van bepaalde medicijnen. In ongeveer de helft van de gevallen wordt echter geen oorzaak gevonden.
Andere geneesmiddelen voor hemofilie A
Als u een milde vorm van hemofilie heeft, kan een geneesmiddel met de naam desmopressine (DDAVP) de concentratie van factor VIII in uw bloed tijdelijk verhogen. DDAVP kan intraveneus, via een injectie of in de vorm van een neusspray worden toegediend.
Antifibrinolytische geneesmiddelen zoals tranexaminezuur en aminocaproïnezuur zijn orale geneesmiddelen die soms in bepaalde situaties bij substitutietherapie worden gebruikt om te voorkomen dat bloedstolsels afbreken.
Behandeling voor gewrichtsbloedingen en andere problemen
Andere gezondheidsproblemen in verband met hemofilie moeten mogelijk worden aangepakt. De meest voorkomende zijn:
-
Het behandelen van bloedende gewrichten
-
Controle van fysieke activiteiten
Voor bloedende gewrichten
moet u behandeld worden met stollingsfactor om gewrichtsschade te voorkomen. Uw arts kan u ook aanraden rust te nemen en het aangetaste gewricht te koelen om de pijn en zwelling te verminderen. Als de pijn en zwelling afnemen, kan fysiotherapie u helpen de mobiliteit en kracht van het gewricht te herstellen.
Controle
lichamelijke activiteit
kan nodig zijn om letsel en inwendige bloedingen te voorkomen. Uw arts zal bespreken welke soorten lichamelijke activiteiten geschikt zijn en welke soorten activiteiten te gevaarlijk kunnen zijn. Het advies van uw arts hangt af van het type en de ernst van de hemofilie.
Mogelijke complicaties van hemofiliebehandeling
Complicaties van de behandeling voor hemofilie zijn onder andere:
-
Het krijgen van een door bloed overgedragen ziekte
-
Veranderingen in het immuunsysteem die de behandeling minder effectief maken
Het oplopen van een door bloed overgedragen ziekte:
In het verleden liepen mensen die stollingsfactor uit gedoneerd bloed ontvingen het risico een door bloed overgedragen ziekte op te lopen. In de late jaren 1970 en 1980 liepen veel mensen met hemofilie namelijk virussen zoals HIV (het virus dat AIDS veroorzaakt) en hepatitis op. Nu worden potentiële bloeddonoren zorgvuldig gescreend en wordt al het gedoneerde bloed getest op virussen. Gedoneerd bloed wordt ook verwerkt om eventuele niet-erkende virussen te inactiveren. De kans om door behandeling een ziekte op te lopen is nu uiterst gering. Als je hemofilie hebt, is het echter belangrijk dat je je laat vaccineren tegen hepatitis A en B om besmetting met deze virussen te voorkomen.
Veranderingen in het immuunsysteem:
Uw immuunsysteem kan de toegediende stollingsfactor als vreemd gaan herkennen en vervolgens vernietigen. Hierdoor wordt uw behandeling onwerkzaam. Uw arts zal uw bloed (of dat van uw kind) op een dergelijke reactie willen controleren.
