Het menselijk lichaam is complex en er kunnen veel dingen misgaan tijdens de ontwikkeling van een baby. Soms treden er genetische mutaties op, of vormen dingen zich niet helemaal goed.
Een aandoening die het gevolg kan zijn van ontwikkelingsfouten is optische zenuw hypoplasie.
Wat is optische zenuw hypoplasie?
Hypoplasie van de oogzenuw is een aandoening waarbij de oogzenuw onderontwikkeld is. Dit resulteert vaak in een kleine oogzenuw. Dit komt door een probleem met de ontwikkeling van de ogen in de baarmoeder.
De oogzenuw is de zenuw die je ogen met je hersenen verbindt. Hij stuurt lichtsignalen naar je hersenen, waardoor je kunt zien.
Mensen met een hypoplasie van de oogzenuw kunnen symptomen ondervinden die variëren van lichte gezichtsstoornissen tot blindheid. Een aandoening genaamd nystagmus, of oncontroleerbaar schudden van de ogen, gaat vaak gepaard met hypoplasie van de oogzenuw, evenals een scheefstand van de ogen die strabismus wordt genoemd.
90% van de patiënten met een oogzenuwhypoplasie heeft afwijkingen aan het centrale zenuwstelsel, en 70% heeft neurologische handicaps. Oogzenuw hypoplasie kan ook voorkomen naast afwijkingen aan de hersenstructuur zoals:
-
Afwezigheid van septum pellucidum. Een aandoening waarbij het septum pellucidum, een dun membraan in het midden van de hersenen, afwezig is.
-
Agenese van het corpus callosum. Een aandoening waarbij het gebied van de hersenen dat de twee hersenhelften verbindt, ontbreekt.
-
Afwijkingen in één van de hersenhelften. De hersenen hebben twee hersenhelften binnen de grote hersenen, die gewoonlijk de spierfunctie, spraak, emoties, gedachten, leren, lezen en schrijven controleren.
-
Afwijkingen in de hypofyse. De hypofyse is een kleine, erwtvormige klier bovenaan het ruggenmerg die vele hormonen regelt.
Optische Zenuw Hypoplasie Oorzaken
Wetenschappers weten momenteel niet wat de oorzaak is van optische zenuw hypoplasie. In de meeste gevallen verschijnt het willekeurig.
Er zijn wel aanwijzingen dat bepaalde genmutaties in verband kunnen worden gebracht met oogzenuwhypoplasie. Het verband lijkt echter klein, aangezien de meerderheid van de mensen met oogzenuwhyposplasie deze genmutaties niet heeft.
Sommige onderzoekers veronderstellen dat hypoplasie van de oogzenuw het gevolg zou kunnen zijn van een verstoring van de bloedvaten. Vasculaire verstoring verwijst naar iets dat tijdelijk de bloedstroom naar een ongeboren baby verstoort, wat vervolgens ontwikkelingsachterstanden en geboorteafwijkingen kan veroorzaken.
Risicofactoren die in verband zijn gebracht met optische zenuw hypoplasie zijn:
-
Eerste trimester bloeding
-
Roken van de moeder
-
Jonge moederlijke leeftijd
-
Maternale diabetes
-
Vroegtijdige bevalling
-
Eerste zwangerschap
-
Lage gewichtstoename van de moeder of gewichtsverlies van de moeder
-
Gebruik van recreatieve drugs tijdens de zwangerschap
-
Gebruik van sommige medicijnen tijdens de zwangerschap
Optische Zenuw Hypoplasie Symptomen
Hypoplasie van de oogzenuw is bij de geboorte aanwezig, maar omdat pasgeborenen toch al geen goed gezichtsvermogen hebben, kunnen de symptomen pas op latere leeftijd optreden. In sommige gevallen hebben pasgeborenen nystagmus, oncontroleerbaar schudden van de ogen.
In veel gevallen is het enige symptoom van oogzenuwhypoplasie gezichtsverlies. In situaties waarin de oogzenuwhypoplasie echter ook gepaard gaat met neurologische ontwikkelingsstoornissen, kunnen jonge kinderen ontwikkelingsachterstanden en gedragsproblemen ondervinden.
Soms hebben kinderen met een onderontwikkelde oogzenuw ook een onderontwikkelde hypothalamus. De hypothalamus is een deel van de hersenen dat het endocriene systeem, dat hormonen controleert, coördineert met het zenuwstelsel. Hij houdt het lichaam in homeostase en regelt zaken als bloeddruk, lichaamstemperatuur, honger, dorst en slaap. Kinderen met een onderontwikkelde oogzenuw en hypothalamus hebben vaak problemen met het reguleren van deze zaken.
Kinderen met een hypoplasie van de oogzenuw kunnen problemen hebben met hun hypofyse. Dit kan leiden tot een reeks van symptomen, waaronder:
-
Intellectuele beperking
-
Vertraagde rijping
-
Obesitas
-
Hypothyreoïdie
-
Lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie)
-
Diabetes
Optische Zenuw Hypoplasie Diagnose
Als uw oogarts vermoedt dat uw kind een oogzenuwhypoplasie heeft, zal hij waarschijnlijk een onderzoek uitvoeren, gevolgd door verschillende andere tests.
Tijdens het onderzoek zal uw arts op zoek gaan naar tekenen van oogzenuwhypoplasie, zoals:
-
Een kleiner dan normale oogschijf, de structuur waar de oogzenuw de rest van het oog ontmoet.
-
Een bleke of grijze oogschijf
-
Een ring rond de optische schijf
-
Dunnende lagen van het netvlies, de cellen die de achterwand van het oog bekleden
-
Een oogvorm die zichtproblemen veroorzaakt
Studies met magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) worden vaak gebruikt om hypoplasie van de oogzenuw te helpen diagnosticeren. MRI's maken gedetailleerde beelden van zacht weefsel door gebruik te maken van een magnetisch veld en radiogolven. Met een MRI kan de oogarts de grootte van de oogzenuw en het optisch chiasme bekijken. Het optisch chiasme is de plaats in de hersenen waar sommige zenuwen van elk oog elkaar kruisen. Een MRI kan ook eventuele andere afwijkingen in de hersenen laten zien.
Een ander hulpmiddel om hypoplasie van de oogzenuw vast te stellen is optische coherentie tomografie. Optische coherentie tomografie, of OCT, is een niet-invasieve methode om beelden te maken van de achterkant van het oog.
Als hormonale of hypofyseproblemen worden vermoed in combinatie met hypoplasie van de oogzenuw, kan uw arts bloedonderzoek doen om de hormoonspiegels te controleren.
Optische Zenuw Hypoplasie Behandeling
Hypoplasie van de oogzenuw kan niet worden genezen. In plaats daarvan bestaat de behandeling uit het beheersen en verlichten van de symptomen van hypoplasie en de daarmee samenhangende aandoeningen. Kinderen met een oogzenuwhypoplasie moeten mogelijk samenwerken met een team van artsen, waaronder endocrinologen en neurologen.
Visusproblemen zijn meestal niet behandelbaar, maar afhankelijk van de ernst en het type kan een visusprobleem beheersbaar zijn met hulpmiddelen. Voor hormonale onevenwichtigheden kan een hormoonvervangingstherapie nodig zijn. In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn voor begeleidende aandoeningen zoals strabisme.
Optische Zenuw Hypoplasie Prognose
Hoewel hypoplasie van de oogzenuw niet te genezen is, is het geen degeneratieve aandoening en wordt het gezichtsvermogen meestal niet slechter.
De prognose voor elke patiënt zal echter verschillend zijn, afhankelijk van welke andere aandoeningen ze hebben naast hun oogzenuw hypoplasie. Sommigen zullen de rest van hun leven hormonale therapie nodig hebben, terwijl anderen slechts lichte gezichtsproblemen zullen hebben.
Vroegtijdig ingrijpen is de beste manier om uw kind voor te bereiden op succes. Dit kan kinderen toegang geven tot diensten als gezichtstherapie, ergotherapie en fysiotherapie. Als u vreest dat uw kind een oogzenuwhypoplasie heeft, maak dan meteen een afspraak met een oogarts.
