Peters anomalie: wat u moet weten over deze zeldzame oogaandoening

De afwijking van Peters is een zeldzame aandoening aan de ogen. Het ontstaat voor de geboorte door een genetische mutatie. Mensen die met deze aandoening worden geboren ondervinden zichtproblemen door troebele plekken op het hoornvlies, de iris en de ooglens. 

Er zijn behandelingen om de symptomen te verlichten, maar er is geen genezing voor deze aandoening.

De gevolgen van de afwijking van Peters

Peters anomalie is een zeldzame aangeboren oogaandoening. De aandoening veroorzaakt een dunner hoornvlies en een vertroebeling van het hoornvliesoppervlak. Ook wordt de verbinding tussen het hoornvlies en de iris (het gekleurde deel van het oog) aangetast. De aandoening veroorzaakt wazig zicht en moeilijkheden met zien. Cataract, vertroebeling van de ooglens, kan ook samengaan met de afwijking van Peters.

De afwijking van Peters is uiterst zeldzaam. Geschat wordt dat één op de 1000 mensen in de Verenigde Staten een oogafwijking van Peters heeft. De diagnose wordt meestal gesteld tijdens de kindertijd. Artsen of ouders zien de karakteristieke vertroebeling van de ogen of merken tekenen van verminderd gezichtsvermogen op bij het getroffen kind.

De aandoening is genoemd naar Dr. Alfred Peters, een Duitse oogarts. Dr. Peters was de eerste die de aandoening beschreef in de moderne medische literatuur. 

Peters Anomalie Symptomen

De afwijking van Peters tast het hoornvlies aan, het heldere membraan dat de voorkant van het oog bedekt. Het hoornvlies raakt vertroebeld, waardoor het zicht wordt belemmerd. Deze vertroebeling kan verder worden gecompliceerd door afwijkingen waardoor het hoornvlies niet goed aansluit op de iris. Dit kan leiden tot zwelling en een verdere toename van vertroebeling en zichtproblemen.

Defecte verbindingen tussen het hoornvlies en de iris variëren in ernst. In sommige gevallen zijn de twee vliezen met elkaar verbonden door dunne filamenten. In andere gevallen vormen de verbindingen dikkere banden. In de ernstigste gevallen lijken ze op vellen en veroorzaken ze aanzienlijke visuele belemmeringen.

Deskundigen hebben twee typen Peters afwijking onderscheiden. In het geval van type I is meestal slechts één oog aangetast. De vertroebeling blijft beperkt tot het midden van het hoornvlies en laat het perifere hoornvlies vrij. De prognose voor het gezichtsvermogen is over het algemeen goed.

Type II Peters afwijking treft beide ogen. De lens van het oog is vaker aangetast, evenals het hoornvlies, wat leidt tot staar naast de hoornvliesvertroebeling. In deze gevallen wordt het gezichtsvermogen sterker aangetast.

In zeldzame gevallen gaat de Peters-afwijking gepaard met bijkomende lichamelijke symptomen, zoals een gespleten gehemelte, een ongewoon klein postuur of ontwikkelingsstoornissen. Dit staat bekend als het Peters plus syndroom.

Glaucoom is een veel voorkomende complicatie van de afwijking van Peters. Glaucoom is een aandoening die wordt veroorzaakt door een verhoogde druk in het oog. Deze druk kan de oogzenuw beschadigen, wat leidt tot verlies van gezichtsvermogen. Bij Peters anomalie zijn tekenen van glaucoom vaak al vanaf de geboorte aanwezig, maar het kan zich ook later in de kindertijd ontwikkelen.

Peters Anomalie Oorzaken

De exacte oorzaken van Peters anomalie zijn onduidelijk, maar het lijkt een genetische aandoening te zijn. Deskundigen geloven dat het verband houdt met mutaties in verschillende genen. Deze genetische afwijkingen kunnen van één of beide ouders worden geërfd, of het kunnen spontane veranderingen zijn die tijdens de embryonale ontwikkeling optreden. 

Wanneer Peters afwijking wordt geërfd, gebeurt dit in een autosomaal recessief patroon. Als beide ouders drager zijn van de genetische eigenschap, kunnen zij deze doorgeven aan hun kinderen. Er is een kans van 25% dat het kind uit elke zwangerschap geboren wordt met Peters anomalie.

Behandeling van de afwijking van Peters

Er bestaat geen behandeling voor Peters anomalie. Aandoeningen veroorzaakt door dergelijke genetische afwijkingen zijn levenslang. De aangetaste genen zitten in elke cel van het lichaam en kunnen niet worden veranderd. Er zijn wel behandelingen om de symptomen van de afwijking van Peters te verzachten.

In milde gevallen waarbij slechts één oog betrokken is, kan uw arts een occlusietherapie voorstellen. Hierbij wordt het onaangetaste oog afgedekt met een pleister om het aangetaste oog aan te moedigen sterker te worden. Dit wordt meestal voorgeschreven om te voorkomen dat iemand amblyopie ontwikkelt.

Er zijn ook chirurgische behandelingen voor Peters afwijking, waaronder:

Perifere iridectomie: Artsen verwijderen een deel van de iris. Het doel is om een duidelijke visuele as te creëren en het zicht te verbeteren.

Penetrerende keratoplastiek en staarverwijdering: Bij deze procedure vervangen artsen het hoornvlies geheel of gedeeltelijk door donorweefsel. Als er staar is die de ooglens aantast, kan deze tegelijkertijd worden verwijderd. 

Keratoprothesen: Als keratoplastiek mislukt, kunnen artsen een kunstmatig hoornvlies implanteren. 

Glaucoomoperatie: Er zijn een aantal procedures om de gevolgen van glaucoom te beheersen. Deze procedures werken allemaal om de druk in het oog te beheersen en verdere schade te voorkomen. Uw arts kan een deel van het oogweefsel verwijderen of een drainageapparaat plaatsen om overtollig vocht in het oog, dat kamervocht wordt genoemd, beter af te voeren. Hij kan ook een laser gebruiken om een deel van de structuren die kamervocht produceren te vernietigen om de hoeveelheid vocht in het oog te verminderen. 

Als de Peters-afwijking gepaard gaat met de systemische symptomen die horen bij het Peters-plus-syndroom, wordt de behandeling gebaseerd op de symptomen. Dat kan fysieke, spraak- of ergotherapie inhouden om de fysieke of cognitieve beperkingen te beheersen. Kinderen kunnen ondersteunende aanpassingen op school nodig hebben. Aandoeningen zoals een gespleten gehemelte vereisen een chirurgische behandeling. 

Prognose van de afwijking van Peters

De gevolgen van de afwijking van Peters variëren. Als de aandoening slechts één oog treft, kunnen zichtproblemen beheersbaar zijn met adequate zorg en eventueel corrigerende lenzen. In ernstigere gevallen waarbij beide ogen betrokken zijn, kan het gezichtsvermogen worden aangetast.

De chirurgische behandelingen voor de afwijking van Peters kunnen nuttig zijn, maar sommige mensen hebben na verloop van tijd meerdere procedures nodig en er is geen garantie dat een behandeling de ernstigste gevolgen van de afwijking van Peters zal verlichten.

Voor mensen met een aanzienlijke visuele beperking als gevolg van de afwijking van Peters kan het zinvol zijn om aanpassingen te zoeken die bedoeld zijn voor mensen met een visuele handicap of blindheid. Uw arts of een maatschappelijk werker kan u adviseren over programma's die voor u nuttig zijn. 

Hot