De term aangeboren afwijking klinkt als de ergste nachtmerrie van elke ouder. Het suggereert dat er iets vreselijks mis is met je nieuwe baby. In werkelijkheid is een aangeboren afwijking een medische term die betekent dat je kind wordt geboren met een fysiek verschil.
Geboorteafwijkingen komen vaak voor en treffen jaarlijks duizenden baby's. Bepaalde geboorteafwijkingen kunnen grote problemen opleveren voor een gezin als het kind opgroeit. Er zijn ook kleine aangeboren afwijkingen die de levenskwaliteit van het kind niet beïnvloeden.
Hoe vaak komen geboorteafwijkingen voor?
Deskundigen schatten dat in de Verenigde Staten elke vier minuten een baby met een geboorteafwijking wordt geboren. Geboorteafwijkingen treffen jaarlijks 120.000 baby's.
Sommige geboorteafwijkingen zijn direct na de geboorte duidelijk. Andere worden vastgesteld in het eerste levensjaar van het kind. Sommige afwijkingen laten veel langer op zich wachten. Scoliose bijvoorbeeld is een verschil in botontwikkeling dat leidt tot een kromming van de wervelkolom. U weet misschien pas dat uw kind het heeft als het bijna in de puberteit is.
Wat zijn de soorten geboorteafwijkingen?
Er is een grote verscheidenheid aan geboorteafwijkingen, die verschillende lichaamsdelen kunnen treffen. Sommige afwijkingen zijn duidelijk en kunt u zien als u naar uw kind kijkt. Uw kind kan een zichtbare afwijking hebben, zoals een gespleten lip, een afwijking aan de ledematen of een moedervlek op de huid.
Voorbeelden van geboorteafwijkingen zijn:
-
Verschillen in ledematen: ontbrekende ledematen, verkorte ledematen, extra vingers of tenen.
-
Down syndroom: een chromosomale aandoening die invloed heeft op de fysieke en cognitieve ontwikkeling
-
Gehoorverlies: van lichte tot ernstige doofheid
-
Diafragmatische hernia: de darmen puilen uit in een opening in het middenrif
-
Spina bifida: de wervelkolom sluit niet goed tijdens de foetale ontwikkeling, wat resulteert in lichamelijke handicaps
-
Een roodachtige vlek die op de huid verschijnt, vaak in het gezicht van het kind.
Andere geboorteafwijkingen tasten inwendige organen aan. Veel baby's worden bijvoorbeeld geboren met een gaatje tussen de kamers van hun hart. Sommige baby's hebben chemische onevenwichtigheden zoals fenylketonurie, die van invloed is op de manier waarop zij bepaalde aminozuren metaboliseren.
Er zijn ook problemen die pas een jaar na de geboorte aan het licht komen als u merkt dat uw kind niet normaal groeit of zich niet goed ontwikkelt. Uw arts zal uw baby onderzoeken om de omvang van de verschillen vast te stellen en de oorzaak te achterhalen.
Wat zijn de oorzaken van geboorteafwijkingen?
Er is vaak geen verklaring voor een geboorteafwijking. Ze ontstaan allemaal terwijl de baby zich nog in de baarmoeder ontwikkelt. Meestal ontstaan ze tijdens de eerste drie maanden van de zwangerschap, terwijl alle organen zich ontwikkelen. Sommige afwijkingen kunnen later in de zwangerschap ontstaan, zoals verschillen in ledematen doordat de vruchtzak een ledemaat insnoert en de groei beïnvloedt.
Ongeveer 20% van de geboorteafwijkingen zijn te wijten aan genetische factoren, waaronder:
-
Chromosomale afwijkingen
-
Single-gen defecten
-
Multifactoriële problemen
Geboorteafwijkingen kunnen in families voorkomen. Andere zijn spontaan, wat betekent dat een gen muteert zonder bekende reden.
Sommige geboorteafwijkingen worden veroorzaakt door blootstelling van de foetus aan drugs of alcohol tijdens de zwangerschap. Sommige medische aandoeningen zoals ongecontroleerde diabetes kunnen het risico op geboorteafwijkingen verhogen. Bij baby's van oudere ouders komen aangeboren afwijkingen vaker voor.
Het kan mogelijk zijn om bepaalde aangeboren afwijkingen vast te stellen voordat een baby is geboren. Sommige afwijkingen zijn te zien tijdens een echo. Uw arts kan andere problemen opsporen via bloedonderzoek of genetische tests.
Bestaat er een behandeling voor geboorteafwijkingen?
De behandeling voor geboorteafwijkingen hangt af van de toestand van uw baby. Het syndroom van Down is levenslang en uw kind heeft op latere leeftijd aanpassingen in het onderwijs en medische zorg nodig. Andere aandoeningen, zoals een gespleten lip, kunnen op jonge leeftijd met een operatie worden hersteld.
Sommige zeldzame aandoeningen kunnen niet worden behandeld. Syndromen zoals de ziekte van Tay-Sachs of bepaalde neurologische problemen zoals anencefalie betekenen dat artsen alleen maar de behandeling van de aandoening kunnen aanbieden.
Als uw kind wordt geboren met een geboorteafwijking, zal uw arts met u praten over de mogelijkheden voor behandeling of behandeling.
Kunt u geboorteafwijkingen voorkomen?
Veel aangeboren afwijkingen kunnen niet worden voorkomen. De ouders hadden niets kunnen doen om de ontwikkeling van hun baby te veranderen. Niemand heeft schuld aan de afwijkingen van uw kind.
Er zijn algemene aanbevelingen die ouders kunnen volgen om een gezonde zwangerschap te hebben. Dit kan het risico verkleinen op afwijkingen die ontstaan door zaken die je zelf in de hand hebt.
-
Vermijd drugs en alcohol tijdens de zwangerschap.
-
Praat met uw arts over voorgeschreven medicijnen die u gebruikt voordat u probeert zwanger te worden.
-
Eet een gezond dieet en volg de aanbevelingen van uw arts voor lichaamsbeweging.
-
Neem foliumzuur om neurale buisproblemen bij uw baby te voorkomen, zoals spina bifida.
-
Praat met uw werkgevers over veiligheidsmaatregelen op het werk.
-
Behandel uw gezondheidstoestand voor en tijdens de zwangerschap.
