Chorionic villus sampling (CVS) is een prenatale test die wordt gebruikt om geboorteafwijkingen, genetische ziekten en andere problemen tijdens de zwangerschap op te sporen. Tijdens de test wordt een klein monster cellen (chorionvilli genoemd) genomen van de placenta op de plaats waar deze aan de wand van de baarmoeder hecht.
Chorionvilli zijn kleine delen van de placenta die gevormd zijn uit de bevruchte eicel, dus ze hebben dezelfde genen als de baby.
U kunt een CVS krijgen als u bepaalde risicofactoren hebt voor het krijgen van een baby met een aangeboren afwijking of een genetische ziekte, zodat problemen vroeg in de zwangerschap kunnen worden opgespoord. Veel bloedonderzoeken naar geboorteafwijkingen zijn minder betrouwbaar als u een tweeling krijgt. CVS kan duidelijke antwoorden geven. De risico's van CVS zijn echter groter bij vrouwen met een tweeling.
Welke ziekten of aandoeningen kan CVS vaststellen?
CVS kan helpen chromosomale problemen zoals het syndroom van Down of andere genetische ziekten zoals taaislijmziekte, de ziekte van Tay-Sachs en sikkelcelanemie te identificeren. CVS wordt beschouwd als 98% nauwkeurig bij de diagnose van chromosoomafwijkingen. De procedure stelt ook het geslacht van de foetus vast, zodat aandoeningen kunnen worden opgespoord die aan één geslacht gebonden zijn (zoals bepaalde soorten spierdystrofie die meestal bij mannen voorkomen).
CVS detecteert geen open neurale buisdefecten zoals spina bifida.
Wat zijn de voordelen van CVS?
CVS kan vroeg in de zwangerschap worden gedaan (eerder dan een vruchtwaterpunctie), en de resultaten worden meestal binnen 10 dagen verkregen. Door dit soort informatie vroeg te krijgen, kan een vrouw in het beginstadium van haar zwangerschap keuzes maken. Als een vrouw ervoor kiest om de zwangerschap af te breken na het ontvangen van abnormale testresultaten, zal de beëindiging veiliger zijn dan wanneer zij wacht tot later op de resultaten van de vruchtwaterpunctie.
Wat zijn de risico's van CVS?
CVS kan een iets hoger risico op een miskraam inhouden dan vruchtwaterpunctie, omdat de procedure in het begin van de zwangerschap wordt uitgevoerd. Infectie kan ook optreden. Er zijn zeldzame gevallen van afwijkingen aan de vingers of tenen van de baby gemeld, vooral wanneer de CVS vóór 9 weken werd uitgevoerd. Dit risico lijkt geen verband te houden met de ervaring van de arts of de manier waarop de test is uitgevoerd. Vanwege dit mogelijke risico is 10 weken over het algemeen het vroegste tijdstip waarop deze test kan worden uitgevoerd.
CVS is bij tweelingen iets lastiger dan bij eenlingen. Praat met uw arts over de risico's. Zorg ervoor dat de arts veel ervaring heeft met het doen van CVS bij tweelingen.
Wie moet er getest worden met CVS?
Het American College of Obstetrics and Gynecology adviseert CVS aan te bieden als er een verhoogd risico is op een genetische aandoening bij de baby. Dit kan inhouden:
-
Zwangere vrouwen die 35 jaar of ouder zijn op hun uitgerekende datum (het risico op een baby met een chromosoomprobleem zoals het syndroom van Down neemt toe met de leeftijd van de vrouw).
-
Paren die al een kind met een geboorteafwijking hebben gehad of een familiegeschiedenis hebben van bepaalde geboorteafwijkingen
-
Paren met een ouder die drager is van een chromosoomafwijking of een genetische ziekte
-
Zwangere vrouwen met andere abnormale genetische testresultaten
Uw zorgverlener kan u adviseren of deze test voor u geschikt is. Uiteindelijk kunnen alleen u en uw partner beslissen of u deze test moet laten uitvoeren.
Hoe wordt de CVS-test uitgevoerd?
Voordat u een prenatale CVS-test ondergaat, wordt passend genetisch advies aanbevolen, inclusief een gedetailleerde bespreking van de risico's en voordelen van de procedure.
Bij de eerste consultatie en counseling wordt een echografie uitgevoerd om de zwangerschapsduur (de ontwikkelingsfase van het embryo) en de locatie van de placenta te bevestigen. Dit wordt gedaan zodat de CVS kan worden uitgevoerd op de juiste zwangerschapsduur (meestal 10 tot 12 weken vanaf de laatste menstruatie van de vrouw).
Er zijn twee manieren om chorionvilli van de placenta te verzamelen: via de vagina of via de buik.
Om cellen te verzamelen via de vagina wordt een speculum ingebracht (op dezelfde manier als bij een Pap-test). Vervolgens wordt een zeer dun, plastic buisje via de vagina in de baarmoederhals gebracht. Met behulp van echografie wordt het buisje naar de placenta geleid, waar een klein monster wordt genomen.
Om cellen te verzamelen via de buik, wordt een slanke naald via de buik van de vrouw naar de placenta gebracht, net als bij een vruchtwaterpunctie.
Het monster van de chorionvlokken wordt vervolgens naar een laboratorium gestuurd, waar de cellen in een speciale vloeistof worden gekweekt en enkele dagen later worden getest. De kweekresultaten zijn binnen 2 weken beschikbaar. Uw arts brengt u op de hoogte van de resultaten.
Zal de CVS-test pijnlijk zijn?
Dat kan zijn, maar het is relatief snel voorbij. De test duurt van begin tot eind niet langer dan een half uur. De extractie zelf duurt maar een paar minuten.
Wat gebeurt er na de CVS test?
Direct na een CVS-test moet je het rustig aan doen, dus zorg dat iemand je naar huis brengt. De rest van de dag moet je rusten. Over het algemeen wordt vrouwen aangeraden zich gedurende 3 dagen na de procedure te onthouden van zware lichamelijke activiteiten, seks en lichaamsbeweging. Krampen en bloedingen zijn normaal, maar vertel dit wel aan uw arts of verloskundige. Als u merkt dat er vloeistof uit uw vagina lekt, neem dan onmiddellijk contact op met uw arts.
Wat u moet weten over de testresultaten
U krijgt de testresultaten binnen ongeveer 1 week. CVS is zeer nauwkeurig. Als er een probleem is, kunt u een afspraak maken met een genetisch consulent en uw opties bespreken.
