Maculaire netvliesdystrofie is een zeldzame genetische oogaandoening die gezichtsverlies veroorzaakt. Maculaire netvliesdystrofie tast de achterkant van het oog, het netvlies, aan. Het leidt tot celschade in een gebied genaamd de macula, die bepaalt hoe u ziet wat er voor u ligt. Wanneer dit gebeurt, heeft u moeite om recht vooruit te zien. Dit maakt het moeilijk om te lezen, te rijden of andere dagelijkse activiteiten te doen waarbij je recht vooruit moet kijken.
Het wordt veroorzaakt door een pigment dat zich ophoopt in de cellen van de macula. Na verloop van tijd kan deze stof de cellen beschadigen die een sleutelrol spelen bij helder centraal zicht. Je zicht wordt wazig of vervormd. Maar uw perifere zicht wordt niet aangetast. U wordt dus niet helemaal blind.
Maculaire corneadystrofie, een aparte en zeldzame genetische aandoening, tast het hoornvlies aan, de transparante laag aan de voorkant van het oog. Er ontstaan troebele gebieden op het hoornvlies, wat leidt tot ernstige slechtziendheid, meestal als iemand in de 50 is.
Wie krijgt het?
Er zijn twee soorten maculaire netvliesdystrofie. Een vorm die de ziekte van Best wordt genoemd verschijnt meestal in de kindertijd en veroorzaakt verschillende hoeveelheden gezichtsverlies. De tweede treft je meestal op middelbare leeftijd. Het gezichtsverlies wordt langzaam erger.
Mensen met de ziekte van Best hebben meestal een ouder die de ziekte heeft. Ouders geven het gen door aan hun kinderen.
Het is minder duidelijk hoe volwassen maculaire retinale dystrofie wordt doorgegeven van ouder op kind. U heeft misschien geen andere familieleden met de aandoening.
Wat veroorzaakt het?
Veranderingen in uw genen (uw arts noemt dit genetische mutaties) zijn de schuldige. Bij sommige mensen zijn twee specifieke genen aangetast.
Veranderingen in het BEST1-gen veroorzaken de ziekte van Best en soms maculaire retinale dystrofie bij volwassenen. Mutaties in het PRPH2-gen veroorzaken maculaire netvliesdystrofie bij volwassenen. Het is echter moeilijk te zeggen welk gen is aangetast. Dat betekent dat de exacte oorzaak onbekend is.
We weten niet hoe deze genveranderingen pigmentopbouw in de macula veroorzaken. Artsen weten ook niet waarom alleen het centrale zicht wordt aangetast.
Hoe wordt het behandeld?
Er is geen effectieve behandeling voor deze aandoening. Gezichtsverlies ontwikkelt zich meestal langzaam in de tijd. Er is nieuw onderzoek waarbij stamcellen worden gebruikt.
