Chronische granulomateuze ziekte (CGD) is een aandoening die optreedt wanneer je witte bloedcellen je niet kunnen beschermen tegen microben zoals bacteriën en schimmels. Als je niet beschermd bent, kun je ernstige infecties in je organen krijgen. CGD tast je immuunsysteem aan en is genetisch, wat betekent dat het wordt doorgegeven door familieleden.
CGD komt niet veel voor. Per 200.000 tot 250.000 mensen in de wereld heeft slechts één persoon de ziekte. Meestal ontstaat de ziekte in de kindertijd, maar sommige mensen komen er pas later achter dat ze CGD hebben. De aandoening komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.
Wat veroorzaakt chronische granulomateuze ziekte?
Je hebt meer kans om de ziekte te krijgen als een ander persoon in je familie het heeft. Maar in sommige gevallen kan het gebeuren door een willekeurige genetische mutatie.
Fagocyten zijn soorten witte bloedcellen in je immuunsysteem. Enkele voorbeelden zijn neutrofielen en macrofagen. Als je CGD hebt, zijn de fagocyten niet in staat om bacteriën en schimmels in je lichaam aan te pakken. Dit betekent dat u infecties kunt ontwikkelen die levensbedreigend kunnen zijn.
Dit gebeurt allemaal door genetische mutaties. Er zijn twee soorten mutaties. Artsen groeperen je CGD op basis van welke je hebt:
X-gebonden CGD. Deze versie is de meest voorkomende vorm van CGD. Het gebeurt wanneer er een mutatie is in je CYBB-gen. Deze versie komt meestal voor bij mannen.
Autosomaal recessieve CGD. Deze vorm kan voorkomen door mutaties in de genen CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 of NCF4.
Wat zijn de symptomen van chronische granulomateuze ziekte?
Bij CGD kunt u om de paar jaar een ernstige bacteriële of schimmelinfectie krijgen. Je kan infecties krijgen in je:
-
Longen (zoals longontsteking, vooral nadat je in de buurt bent geweest van dode bladeren, mulch of hooi)
-
Huid
-
Lever
-
Hersenen
-
Ogen
-
Maag en darmen
-
Lymfeklieren
Als u een infectie heeft, kunt u symptomen hebben zoals:
-
Pijn op de borst bij het ademen
-
Koorts
-
Gezwollen en pijnlijke lymfeklieren
-
Geïrriteerde huid, met of zonder uitslag, zwelling of roodheid
-
Een constante loopneus
-
Roodheid of zwelling in de mond
-
Maagproblemen zoals braken, diarree, maagpijn of bloederige poep
CGD kan het risico op abcessen in uw organen vergroten. U kunt zwellingen ontwikkelen in verschillende delen van uw lichaam.
Granulomen zijn meestal goedaardig, wat betekent dat ze niet kankerverwekkend zijn.
Hoe stellen artsen de diagnose chronische granulomateuze ziekte?
Uw zorgteam kijkt eerst naar uw familie en medische geschiedenis. Dan doen ze een lichamelijk onderzoek om te controleren op CGD. Misschien willen ze ook een paar tests doen om een definitieve diagnose te stellen. Deze kunnen zijn:
Neutrofiele functie testen. Deze test laat zien hoe goed uw neutrofielen in uw bloed functioneren.
Prenataal onderzoek. Als een van uw kinderen al CGD heeft, kan uw arts deze test doen om uit te zoeken of andere kinderen dat ook hebben.
Genetische tests. Deze tests kunnen bevestigen of u een specifieke genetische mutatie heeft die vaak voorkomt bij CGD.
Wat zijn de behandelingen voor Chronische Granulomateuze Ziekte?
Als u CGD heeft, zal uw arts u een behandeling geven die u helpt infecties te voorkomen en uw aandoening onder controle te houden. Er zijn een paar opties:
Interferon-gamma. Dit zijn injecties die cellen in uw immuunsysteem helpen stimuleren. Hierdoor kan uw lichaam infecties bestrijden.
Stamceltransplantatie. Voor sommige mensen kan dit CGD genezen. Uw arts zal naar een aantal zaken kijken voordat u met deze behandeling begint. Hij zal rekening houden met uw prognose, de beschikbaarheid van donoren en uw eigen voorkeuren.
Infectiebeheer. Uw medisch team zal stappen ondernemen om uw infectierisico onder controle te houden. Ze kunnen u continu antibiotica geven, zoals een combinatie van trimethoprim en sulfamethoxazol (Bactrim, Sulfatrim Pediatric). Dit beschermt u tegen bacteriële infecties. Zij kunnen u ook itraconazol (Sporanox, Tolsura) geven om uw lichaam te helpen schimmelinfecties te voorkomen.
Uw arts kan u ook antibiotica of antischimmelmiddelen geven als u toch infecties krijgt.
Momenteel worden mensen met CGD meestal 30 tot 40 jaar oud. Deskundigen blijven klinische studies uitvoeren naar nieuwe behandelingen.
