Vechten tegen een mysterieuze ziekte

Verkeerd gediagnosticeerd en verkeerd begrepen

Door Michele Bloomquist Medisch beoordeeld door Charlotte E. Grayson Mathis, MD Uit het doktersarchief

22 augustus 2001 -- Twee jaar geleden begon de 19-jarige zus van actrice Kellie Martin, Heather, plotseling te lijden aan vermoeidheid, een vreemde huiduitslag en een reeks onverklaarbare gezondheidsproblemen. Haar symptomen brachten dokter na dokter in verwarring. De dokters stelden de ene ziekte bij haar vast, dan weer een andere, dan weer een andere, terwijl Heather's vrienden en familie toekeken hoe de voorheen gezonde tiener ernstig ziek werd.

De dokters konden geen overeenstemming bereiken over Heather's kwaal. "Ze stonden in de hal te discussiëren over wat de beste manier was om haar te behandelen," zegt Martin. "Ondertussen werd Heather steeds zwakker en zieker. Het was woedend." Uiteindelijk stelde een arts vast dat Heather systemische lupus erythematosus had, ook wel lupus genoemd.

Bij lupus, zoals bij andere auto-immuunziekten, gaat het immuunsysteem van de patiënt in overdrive en valt ten onrechte het lichaam aan dat het moet beschermen. In Heather's geval, doodde haar lichaam haar eigen nieren en andere vitale organen, omdat ze die aanzagen voor vreemde voorwerpen.

Hoewel de ziekte van Heather ongewoon lijkt, lijden 50 miljoen Amerikanen - waarvan 75% vrouwen - aan auto-immuunziekten, volgens Virginia Ladd, voorzitter en oprichter van de American Autoimmune Related Diseases Association Inc, of AARDA. Vanwege de bedreiging die deze ziekten vormen voor de gezondheid van vrouwen wereldwijd, werkt de AARDA momenteel samen met zowel de Commissie van de Verenigde Naties voor de Status van de Vrouw als de Wereldgezondheidsorganisatie om auto-immuunziekten tot een belangrijk gezondheidsprobleem voor vrouwen te verklaren.

Onbegrepen en verkeerd gediagnosticeerd

Auto-immuunziekten zijn ziekten van het onbekende -- het lichaam valt zichzelf aan, de ziekten worden vaak herhaaldelijk verkeerd gediagnosticeerd, en er zijn maar weinig effectieve behandelingen, zelfs als artsen erachter komen wat er mis is. De ongeveer 80 erkende auto-immuunziekten variëren van algemeen bekende ziekten, zoals diabetes, psoriasis, multiple sclerose en reumatoïde artritis, tot onbekende, waaronder Hashimoto's thyroiditis - een chronische ontsteking van de schildklier - en pemphigus vulgaris, een huidziekte waarbij blaren ontstaan op de mond en de hoofdhuid.

"Vrouwen moeten meestal vijf of zes artsen bezoeken voordat ze iemand vinden die hen kan vertellen wat ze hebben," zegt Ladd. Maar als de diagnose eenmaal is gesteld, behandelt geen enkele arts de ziekte. In plaats daarvan behandelen verschillende specialisten de ziekte symptoom voor symptoom. Ladd hoopt dat er binnenkort een specialist komt die "auto-immunoloog" wordt genoemd en de verspreide groep auto-immuunziekten als geheel behandelt.

Misschien zullen artsen dan meer geluk hebben met het vaststellen van de onderliggende oorzaak van deze ziekten - dat wil zeggen, wat het immuunsysteem ertoe aanzet om tegen het lichaam te reageren. In een derde van de gevallen is er een familiegeschiedenis van auto-immuunziekten, maar dat betekent dat er in de andere gevallen geen familiegeschiedenis is, zegt auto-immuunonderzoeker Noel R. Rose, MD, hoogleraar pathologie en immunologie aan de Johns Hopkins University in Baltimore. "We proberen nog steeds de oorzaak te vinden die deze ziekten veroorzaakt", zegt hij. "Zolang we de oorzaak niet kennen, kunnen we ze niet genezen. We kunnen alleen de symptomen behandelen."

Er zijn veel theorieën over wat de triggers kunnen zijn, maar tot nu toe geen antwoorden. Sommigen vermoeden dat genetica een rol speelt. Anderen wijzen op chemicaliën en vervuiling in het milieu. Weer anderen denken dat een of andere virusinfectie aan de basis ligt van het probleem. Of misschien is het een combinatie van al deze factoren, een onderliggende genetische gevoeligheid die sluimert totdat een trigger - milieu of virus - de ziekte activeert. Onderzoekers zoals Rose hopen snel antwoorden te vinden. "Het onderzoek van de afgelopen tien jaar telt op. Gecombineerd met het nieuwe onderzoek naar de genetische code, zijn we erg hoopvol dat er binnen de komende 10 jaar een doorbraak zal zijn," zegt hij.

De gemaskeerde ziekten

Een van de redenen waarom onderzoekers moeilijk antwoorden kunnen vinden is dat niet elke auto-immuunziekte zich zo snel ontwikkelt als die van Heather. Vele sluipen in het leven van een vrouw, zo geleidelijk dat de veranderingen worden toegeschreven aan stress of veroudering.

"Vaak is het een bezoekende vriend of familielid, iemand die de persoon niet dagelijks ziet, die de ingrijpende veranderingen opmerkt die de ziekte heeft veroorzaakt," zegt Rose.

De symptomen worden vaak ten onrechte toegeschreven aan de hectiek van het leven van een vrouw in haar twintiger en dertiger jaren of als premenopauzale symptomen als ze in de 40 of 50 is, zegt Rose. Men kan haar vertellen dat ze het rustiger aan moet doen of meer rust moet nemen, maar dan komt er nog steeds geen verlichting.

Linda Otto kent maar al te goed de strijd om een naam te vinden voor de mysterieuze symptomen die ze had en de strijd om antwoorden te vinden wanneer haar artsen er geen hadden.

"Ik werkte aan een documentaire met de acteur Bob Saget toen ik ziek werd," vertelt Otto. "Hij vertelde dat zijn zus doodging aan de ziekte sclerodermie, en ik bleef tegen hem zeggen: 'Bob, kijk naar mijn handen. Wat is er mis met mijn handen? "De dag na de begrafenis van Bob's zus Gaye kreeg Otto de diagnose sclerodermie - een auto-immuunziekte die leidt tot verharding van de weefsels in de huid en elders in het lichaam. Het kan fataal zijn wanneer kritieke organen, zoals de longen, verstijven en niet meer kunnen functioneren.

"Ik was doodsbang. Ik dacht dat ik ging sterven," zegt ze. "Niemand kon me vertellen over de ziekte, wat ik kon verwachten of hoe ik het moest behandelen." Otto begon aan een reis door het hele land op zoek naar antwoorden en bezocht persoonlijk de belangrijkste onderzoekers van het land. "Ik merkte al snel dat ze meer geïnteresseerd waren in het gebruik van mijn geval om hun specifieke theorie te illustreren dan in mijn geval zelf."

Voor Otto verscheen de verharding vooral in haar handen - een moeilijk symptoom voor iedereen, vooral voor een filmmaker en fervent golfer. "Mijn artsen vertelden me dat ik uiteindelijk het gebruik van mijn handen zou verliezen als ze permanent gebald zouden worden, dat er niets aan gedaan kon worden om het te stoppen." Otto weigerde die prognose te accepteren en verdiepte zich in alternatieve en fysieke therapieën. Vandaag kan ze haar handen volledig gebruiken - iets waarvan ze overtuigd is dat het niet gebeurd zou zijn zonder de vijf jaar dagelijkse rekoefeningen die ze volgde als resultaat van haar eigen onderzoek.

"Je moet in jezelf geloven en alternatieve antwoorden zoeken," zegt ze. "Bij deze ziekten is zoveel onbekend dat je niet zomaar kunt accepteren wat de eerste dokter je vertelt."

Vraag indien nodig een tweede, derde en vierde mening.

Ladd, Otto, Martin en Rose zeggen allemaal dat een vrouw niet moet opgeven als ze vermoedt dat er iets mis is en het tegendeel te horen krijgt. Veel vrouwen met auto-immuunziekten zien meerdere artsen gedurende een periode van maanden of jaren voordat ze een diagnose krijgen. "Je moet in jezelf blijven geloven, zelfs als iedereen zegt dat het allemaal in je hoofd zit," zegt Ladd. "Geef niet op tot je een diagnose krijgt."

Kellie Martin, nu de officiële woordvoerster van AARDA, is het daarmee eens. "Vaak is het grootste obstakel voor patiënten met een auto-immuunziekte het krijgen van een diagnose", zegt ze.

Maar zelfs een diagnose leidt niet altijd tot een goede afloop: Niet lang na de diagnose lupus stierf Martins zus Heather aan een longinfectie die haar verzwakte immuunsysteem niet kon bestrijden. Toch gelooft Martin dat een eerdere diagnose haar had kunnen redden. "Als een dokter symptomen afwijst of zegt dat ze stressgerelateerd zijn, moeten patiënten een andere dokter zoeken, punt uit," zegt ze.